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公开(公告)号：CN115572756B
公开(公告)日：2023-07-04
申请号：CN202211214953.9
申请日：2022-09-30
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C40B50/06 , C40B40/06
摘要： 一种同时检测甲基化、超低频突变和片段信息的文库构建方法，该方法包括：氧化步骤，对核酸样本中5‑甲基胞嘧啶残基进行一次氧化，得到含有氧化的5‑甲基胞嘧啶残基的核酸分子；还原步骤，对氧化后的核酸不进行纯化，直接向氧化反应结束后的体系中加入还原试剂，反应得到还原产物；纯化步骤，包括使用纯化试剂纯化还原产物，得到纯化后的核酸分子，纯化试剂中含有载体试剂，载体试剂中的载体用于吸附核酸分子；杂交步骤，包括使纯化后的核酸分子与探针杂交反应，获得杂交产物。本发明的检测方法能够检测到超低频突变。
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公开(公告)号：CN114242173B
公开(公告)日：2023-05-16
申请号：CN202111579973.1
申请日：2021-12-22
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 本申请公开了一种mNGS鉴定微生物的数据处理方法、装置及存储介质。本申请的数据处理方法包括，利用Linux系统提供的内存映射/dev/shm加载数据库；在读取数据库之前，先检查数据库大小，如小于硬盘中原始加载的数据库大小，则通过虚拟内存触碰方式将其激活，使得加载数据库完整的缓存于内存中；采用内存映射方式加载参考基因组；采用Linux管道输出和读入，减少临时文件，提高分析速度。本申请方法，通过对数据处理过程中限制速度的关键步骤进行优化，提高了mNGS鉴定微生物的速度和效率，降低了对高性能硬件设备的依赖性，使得mNGS鉴定微生物仅采用现有常规的硬件设备就能实现快速、高效、准确的微生物分析和鉴定。
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公开(公告)号：CN115083529B
公开(公告)日：2023-03-14
申请号：CN202210811098.3
申请日：2022-07-11
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 一种检测样本污染率的方法及装置，该方法包括：位点MAF提取步骤，包括提取待测样本的测序数据中的位点在数据库中的MAF；过滤步骤，包括过滤去除不符合条件的SNP位点；错误率计算步骤，包括计算不同碱基替换的错误率；似然值计算步骤，包括计算待测样本在不同污染率下的似然值；候选污染率计算步骤，包括根据每个SNP位点计算的似然值对数与位点深度计算加权平均值，选择加权平均值最大的似然值对应的污染率为候选污染率；优化步骤，包括根据优化函数优化候选污染率，获得最终的样本污染率。该方法的分析结果可信度高。
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公开(公告)号：CN113943763B
公开(公告)日：2022-10-04
申请号：CN202111265079.7
申请日：2021-10-28
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 苏州吉因加医学检验有限公司
IPC分类号： C12P19/34 , C12N15/10 , C12Q1/6844 , C12Q1/6869
摘要： 一种还原核酸的方法及其检测方法，还原核酸的方法，包括对氧化后的核酸不进行纯化，直接进行还原。对氧化后的核酸直接还原，无需在氧化后、还原前进行纯化，实现同管还原，显著提升转化回收率，而且使得回收率更稳定。减少了氧化与还原步骤之间的纯化步骤，简化了实验操作步骤，缩短了时间，降低了检测成本，同时不影响后续文库扩增效率和转化率。
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公开(公告)号：CN113817723B
公开(公告)日：2022-08-12
申请号：CN202111145944.4
申请日：2021-09-28
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： C12N15/11 , C12Q1/6886 , C12Q1/6869
摘要： 一种多核苷酸及其标准品、试剂盒与用途，多核苷酸含有的碱基对长度为50～300bp。本发明首次制备了无需打断的标准品，解决了商业化甲基化pUC19标准品单独打断后回收率低、转化率低、无法质控的问题。
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公开(公告)号：CN114171115A
公开(公告)日：2022-03-11
申请号：CN202111340427.2
申请日：2021-11-12
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： G16B20/00
摘要： 一种差异性甲基化区域筛选方法及其装置，筛选方法包括：CpG簇的提取步骤；CpG簇的筛选步骤；肿瘤组织特异的差异性甲基化区域筛选步骤；肿瘤cfDNA特异的差异性甲基化区域筛选步骤，以健康样本的cfDNA测序数据和患病样本的cfDNA测序数据作为背景数据集，对高差异性甲基化区域、低差异性甲基化区域进行过滤，获得过滤后的高差异性甲基化区域、低差异性甲基化区域。本发明基于CpG位点距离与甲基化信号连锁性的高度相关性，动态地将基因组划分为具有连锁关系的CpG簇，结合数据库中的肿瘤群体数据和健康个体数据，筛选获得肿瘤cfDNA中特异的差异性甲基化区域，有效提高甲基化标记物筛选的灵敏性与特异性。
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公开(公告)号：CN113943763A
公开(公告)日：2022-01-18
申请号：CN202111265079.7
申请日：2021-10-28
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： C12P19/34 , C12N15/10 , C12Q1/6844 , C12Q1/6869
摘要： 一种还原核酸的方法及其检测方法，还原核酸的方法，包括对氧化后的核酸不进行纯化，直接进行还原。对氧化后的核酸直接还原，无需在氧化后、还原前进行纯化，实现同管还原，显著提升转化回收率，而且使得回收率更稳定。减少了氧化与还原步骤之间的纯化步骤，简化了实验操作步骤，缩短了时间，降低了检测成本，同时不影响后续文库扩增效率和转化率。
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公开(公告)号：CN113817723A
公开(公告)日：2021-12-21
申请号：CN202111145944.4
申请日：2021-09-28
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： C12N15/11 , C12Q1/6886 , C12Q1/6869
摘要： 一种多核苷酸及其标准品、试剂盒与用途，多核苷酸含有的碱基对长度为50～300bp。本发明首次制备了无需打断的标准品，解决了商业化甲基化pUC19标准品单独打断后回收率低、转化率低、无法质控的问题。
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公开(公告)号：CN113674802A
公开(公告)日：2021-11-19
申请号：CN202110960293.8
申请日：2021-08-20
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 一种基于甲基化测序数据进行变异检测的方法及装置，该方法包括：候选变异提取步骤，包括提取待测样本测序数据中的候选变异；比对文件提取步骤，包括锁定候选变异所在的基因组区域，提取基因组区域位置的比对文件；重比对步骤，包括将所述比对文件进行重比对，生成重比对之后的比对文件，即重比对文件；鉴定及修正步骤，包括对重比对文件进行转化位点的鉴定，修正转化位点的碱基信息，并重新生成修正碱基之后的比对文件，即修正比对文件；变异检测步骤，包括根据修正比对文件，进行变异检测，获得检测结果。通过重比对、转化位点的鉴定及修复，实现基于甲基化测序数据进行变异检测。
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