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公开(公告)号：CN116769879A
公开(公告)日：2023-09-19
申请号：CN202310829175.2
申请日：2023-07-07
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q1/686 , C12N15/11
摘要： 本发明提供了一种用于对MDA扩增产物进行质控的核酸产品、试剂盒及方法，所述核酸产品包括核苷酸序列如SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.20所示的引物。本发明的核酸产品包括10对引物，目标位点包括X染色体在内的10条染色体，扩增产物的覆盖面广泛，对MDA扩增产物的质控效率较高；从而提高下游遗传学检测的成功率以及检测结果的可靠性、准确性，降低因模板DNA质量问题导致的遗传学检测结果质控不合格，减少无效检测带来的经济损失和时间成本。
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公开(公告)号：CN116656680A
公开(公告)日：2023-08-29
申请号：CN202310517952.X
申请日：2023-05-10
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC分类号： C12N15/113 , C12N15/85 , C12N9/22 , C12Q1/686 , C12Q1/6869
摘要： 本申请提供了一种验证RNA异常剪接的方法和试剂盒，该方法包括如下步骤：针对目的基因的突变位点设计sgRNA和ssODN；采用所述sgRNA和所述ssODN，通过CRISPR/Cas9构建点突变细胞系；提取所述点突变细胞系的总RNA，以所述总RNA为模板进行RT‑PCR，获取扩增产物；以及对所述扩增产物进行测序分析，验证所述点突变是否影响RNA剪接。采用本申请的方法验证基因突变是否导致RNA异常剪接，具有适用性广、操作便捷、准确高效等特点。
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公开(公告)号：CN116622621A
公开(公告)日：2023-08-22
申请号：CN202310561584.9
申请日：2023-05-18
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC分类号： C12N5/073
摘要： 本申请提供了一种培养基添加组合物及人类胚胎体外培养基。所述培养基添加组合物包括激活素A、成纤维细胞生长因子‑4和肝素；所述激活素A、所述成纤维细胞生长因子‑4和所述肝素的用量比为(20ng～100ng)：(20ng～100ng)：(20ng～100ng)。本申请提供的培养基添加组合物，包括激活素A、成纤维细胞生长因子‑4以及肝素，在培养基中添加该组合物能够明显提高人类单体胚胎的多能性状态、增加上胚层和滋养外胚层细胞的数量、促进胚胎的谱系分化与发育。
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公开(公告)号：CN116004805A
公开(公告)日：2023-04-25
申请号：CN202211631071.2
申请日：2022-12-19
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要： 本申请提供了一种检测Chr12:q24.13～q24.21区域拷贝数变异的核酸产品及其应用，所述核酸产品选自SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.256中的至少一对。使用上述核酸产品进行多重PCR，能够在胚胎植入前同时检测Chr12:q24.13～q24.21区域及其上下游的多个SNP位点，从而确定胚胎的基因型，并辅助确定胚胎是否具有Holt‑Oram综合征。
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公开(公告)号：CN115232198A
公开(公告)日：2022-10-25
申请号：CN202211030677.0
申请日：2022-08-26
申请人： 中南大学 , 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
摘要： 本申请公开了一种多肽，所述多肽为IQCN蛋白截短体，所述IQCN蛋白截短体和受精失败的表型相关。本申请首次发现了IQCN基因、IQCN蛋白截短体与男性源性受精风险的相关性，根据IQCN基因的突变位置、突变类型或者IQCN蛋白截短体预测受精风险，从而评估辅助生殖技术受精过程的有效性；此外，IQCN基因突变体、IQCN蛋白截短体也能作为男性源性受精失败和不育症的诊断标志物，用于男性原发不育治疗药物的开发，进而为男性原发不育治疗提供新的路径。
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公开(公告)号：CN114875127A
公开(公告)日：2022-08-09
申请号：CN202210270811.8
申请日：2022-03-18
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/686 , G01N33/68
摘要： 本发明涉及一种C12orf40基因的应用。发明人在临床科研实践中，通过全外显子测序技术筛选鉴定到一个导致非梗阻性无精子症患者的致病基因C12orf40剪切位点变异(NM_001031748.4,c.1286+1G>A)，患者睾丸活检组织中未见单倍体精子，表现为非梗阻性无精子症。该基因特异性表达于睾丸组织，在其他组织中不表达，可作为非梗阻性无精症的生物标志物，有助于进一步研究非梗阻性无精子症的机理，探索非梗阻性无精症的治疗。
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公开(公告)号：CN118593015A
公开(公告)日：2024-09-06
申请号：CN202410622036.7
申请日：2024-05-20
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC分类号： A61B10/00 , A61D3/00 , A01N1/02 , A61L2/18 , A61L101/34
摘要： 本申请涉及一种取精设备、取精方法以及防凝稀释液。取精设备包括固定器及取精器。固定器包括筒体及限制件，筒体的内部用于容纳取精目标，筒体的周侧壁具有连通筒体内部的缺口。限制件设于筒体，且至少部分位于筒体内并能够在筒体内沿筒体的纵长方向移动。取精器作用于筒体内的取精目标，以获取取精目标的精液。上述取精设备，通过固定器来限制取精目标的活动，固定取精目标，降低取精难度，进而通过取精器刺激取精目标，进行取精工作。如此，借助于固定器和取精器，用户可以更加轻易地对小型动物进行固定和取精，而无需杀死取精目标。
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公开(公告)号：CN117887577A
公开(公告)日：2024-04-16
申请号：CN202410031130.5
申请日：2024-01-09
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
发明人： 张硕屏
摘要： 本申请涉及一种精子分选装置及精子分选系统，精子分选装置包括分选件、储液件及反应件。分选件其内形成有分选流道，所述分选件靠近所述分选流道的出口端的内壁凹陷形成有存储槽，所述存储槽与所述分选流道连通，并用于存储待分选的精液；储液件用于存储培养液，且所述储液件与所述分选流道的进口连通；反应件用于存储卵冠丘复合物，且所述反应件连通于所述存储槽与所述分选流道的进口之间。本申请提供的精子分选装置结构简单，且能够充分利用了精子自身的运动特性，通过精子的趋流性、趋化性及近壁性来筛选活性较高且数量较大的优质精子，并能够完成卵子受精。
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公开(公告)号：CN117701696A
公开(公告)日：2024-03-15
申请号：CN202311589460.8
申请日：2023-11-27
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明提供了一种本申请提供了一种检测TUBA4A突变的试剂、试剂盒及其应用。所述试剂包括检测c.1015C>T的试剂和检测c.1319_1320del的试剂中的一种或多种。通过检测上述突变位点，能够为明确胚胎发育阻滞患者的遗传病因、选择合适的助孕方式提供理论参考。
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公开(公告)号：CN117645998A
公开(公告)日：2024-03-05
申请号：CN202311670087.9
申请日：2023-12-07
申请人： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC分类号： C12N15/113 , C12N15/861 , C12N15/867 , A61K31/7088 , A61P43/00
摘要： 本申请属于基因编辑领域，具体涉及一种arRNA及其应用。本申请提供一种arRNA，该arRNA包括与靶RNA序列相同的区域以及与靶RNA序列互补的区域，与靶RNA序列相同的区域位于与靶RNA序列互补的区域之间，通过特定的设计能够与将arRNA与靶标RNA序列形成Loop环结构，将ADAR固定在编辑窗口范围内，由此来提高ADAR介导的RNA编辑的编辑效率。同时，本申请还有利于加强工程化ADAR介导的环状RNA用于治疗和探索性转化研究的前景。
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