公开(公告)号：CN113421648B

公开(公告)日：2024-04-23

申请号：CN202110686960.8

申请日：2021-06-21

申请人： 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)

发明人： 方向东 ,  赵学彤 ,  渠鸿竹 ,  董蔚

IPC分类号： G16H50/50 ,  G16H50/30

摘要： 本发明提供了一种预测射血分数保留型心衰风险的模型，所述的模型采集的信息包括以下标志物组合：患者年龄；是否服用利尿剂类药物；BMI；尿白蛋白；血清肌酐；25个甲基化位点的beta值。通过端到端机器学习模型结合多组学数据交互，对所有患者进行临床评估以识别风险，通过控制危险因素、治疗无症状的左心室收缩功能异常等延缓或预防射血分数保留型心衰的发生。本发明提供的模型有很好的临床应用前景。

公开(公告)号：CN117144000A

公开(公告)日：2023-12-01

申请号：CN202310361808.1

申请日：2023-04-06

申请人： 苏州大学附属儿童医院 ,  中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)

发明人： 胡绍燕 ,  王前飞 ,  和夫红 ,  江姝婷 ,  张永平

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  G01N33/574 ,  G01N33/68 ,  G01N21/33 ,  G01N27/62

摘要： 本发明涉及分子生物学和医药技术领域。具体而言，本发明涉及白血病的化疗耐药性标志物，以及使用所述标志物评估白血病化疗耐药性的方法。本发明还涉及白血病的预后标志物，以及使用所述标志物预测或监测白血病预后的方法。

公开(公告)号：CN116999639A

公开(公告)日：2023-11-07

申请号：CN202311053915.4

申请日：2023-08-21

申请人： 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)

发明人： 隋静茹

IPC分类号： A61M1/36

摘要： 本发明公开了血液净化装置，包括所述箱体顶部固定连接有把手，所述箱体左侧前端固定连接有合页，所述合页另一端固定连接有箱门，所述箱体前端贯穿并设置有均匀分布的动力泵，所述箱体底部设置有减震结构。本发明中，利用橡胶底板先接触到地面连接橡胶底板一侧的伸缩杆挤压弹簧后，再由连接箱体底部的伸缩杆挤压弹簧使得弹簧回弹避免了箱体直接接触地面从而实现减震效果。

公开(公告)号：CN116676394A

公开(公告)日：2023-09-01

申请号：CN202310827357.6

申请日：2023-07-06

申请人： 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)

发明人： 肖景发 ,  路明明 ,  盛欣 ,  康禹 ,  楚亚男 ,  曾瀞瑶 ,  张哲文 ,  卜琮凡

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12N15/11 ,  A61K45/00 ,  A61P35/00

摘要： 本发明涉及生物检测领域，尤其涉及SNP rs62065444位点作为靶点在制备检测和/或治疗卵巢癌的产品中的应用。本发明在人高级别浆液性卵巢癌细胞中转染lncRNA CRHR1‑IT1，并上调其表达，观察不同转染浓度处理的细胞的生长和凋亡情况，并对各组细胞状态进行实时荧光监测和RNA‑Seq转录组测序，探究随lncRNA CRHR1‑IT1表达水平变化而显著改变的差异基因及其功能，构建共表达网络，挖掘lncRNA CRHR1‑IT1所影响的蛋白编码基因和调控网路，从而解释HGSOC风险位点通过调控lncRNA CRHR1‑IT1的表达水平而影响的中间的生物学过程和可能的分子机制。

公开(公告)号：CN116564422A

公开(公告)日：2023-08-08

申请号：CN202310612044.9

申请日：2023-05-26

申请人： 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)

发明人： 赵学彤 ,  陈梅丽 ,  鲍一明

IPC分类号： G16B50/00 ,  G16B50/10 ,  G06F16/215

摘要： 本申请提供了一种基因组序列和注释信息的评估方法、装置、设备及介质，该方法包括：获取待评估基因组序列及待评估注释信息的输入文件；响应信息提取命令执行操作，对输入文件进行信息提取，从输入文件中获取不同类型的待评估文件，并将待评估文件和预设的测试文件分别输入到评估工具中，得到评估工具输出的第一评估结果和测试结果；使追加评估标准对待评估文件进行再次评估，得到第二评估结果；根据第一评估结果和第二评估结果生成待评估基因组序列及待评估注释信息质量的目标评估结果。本申请使用现有的评估工具对待评估基因组序列及待评估注释信息进行评估的同时，还对评估工具的不足地方进行了弥补，能够得到更加准确、完善的结果。

公开(公告)号：CN116286786A

公开(公告)日：2023-06-23

申请号：CN202111516580.6

申请日：2021-12-13

申请人： 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)

发明人： 杨运桂 ,  姚欢 ,  杨莹 ,  王梦柯 ,  宋鸽鸽

IPC分类号： C12N15/10 ,  C12P19/34 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6806 ,  C12N15/11

摘要： 本申请一种单细胞内RNA全转录组标记的方法。进一步的，涉及一种单细胞内RNA全转录组测序的方法，以及一种单细胞内RNA m6A修饰测序方法和一种单细胞内RNA结合蛋白结合位点的测序方法。本申请的方法实现了单细胞水平的RNA标记，并且提供了高通量单细胞RNA m6A标记及测序的方法。

公开(公告)号：CN115315749A

公开(公告)日：2022-11-08

申请号：CN202080092257.8

申请日：2020-10-22

申请人： 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心) ,  北京大学第一医院

发明人： 慈维敏 ,  许争争 ,  周利群

IPC分类号： G16B30/00

摘要： 本发明属于基因组学和生物信息学领域，涉及一种尿沉渣基因组DNA的分类方法、装置和用途。具体地，本发明涉及一种DNA分类方法，包括：计算目标样本的DNA甲基化单倍型区域的MHL值和/或DNA的拷贝数变异数据；计算目标样本DNA的DNA甲基化单倍型区域的MHL值与各分类标签的DNA甲基化单倍型区域的MHL值的相似度，和/或目标样本DNA的拷贝数变异数据与各分类标签的DNA拷贝数变异数据的相似度；根据所述相似度，利用分类器模型确定所述目标样本DNA所属的分类。本发明提供了一种新的泌尿生殖系统肿瘤的检测手段，具有良好的特异性和敏感性。

公开(公告)号：CN114373507B

公开(公告)日：2022-07-05

申请号：CN202210100696.X

申请日：2022-01-27

申请人： 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心) ,  公安部物证鉴定中心

发明人： 陈华 ,  叶健 ,  季现超 ,  池连江 ,  凃政 ,  徐珍 ,  彭柱

IPC分类号： G16B25/10 ,  G16B20/30

摘要： 本发明提供了一种混合DNA图谱的分析方法，属于法医遗传学和法医物证学技术领域。本发明读取毛细管电泳产生的一代DNA STR图谱数据和相关参数；利用图谱数据和相关参数生成各个基因座的候选基因型集合；利用图谱数据和相关参数确定预设样本参数的先验分布的采样区间；根据确定的预设样本参数的先验分布的采样区间，使用MCMC算法对所述候选基因型集合和样本参数的后验分布进行采样；利用采样得到的候选基因型集合和样本参数的后验分布，统计预设的相关指标，进行混合DNA图谱分析，得到多种分析结果。本发明可以分析一代DNA STR图谱数据，使得图谱分析更客观，同时拆分所有输入的基因座，拆分准确率高。

公开(公告)号：CN111748531B

公开(公告)日：2022-04-26

申请号：CN201910252833.X

申请日：2019-03-29

申请人： 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)

发明人： 赵永良 ,  牛凯峰 ,  方洪波 ,  魏迪

IPC分类号： C12N9/00 ,  G01N33/573 ,  A61K38/48 ,  A61K38/53 ,  A61K45/00 ,  A61P3/00 ,  A61P9/00 ,  A61P25/28 ,  A61P31/12 ,  A61P35/00

摘要： 本发明提供了USP33作为用药靶标在制备药物中的用途，属于蛋白质工程领域。本发明利用免疫共沉淀和质谱分析技术发现了与Parkin有相互作用的去泛素化酶USP33，进而发现USP33定位于线粒体外膜，能够去泛素化修饰E3连接酶Parkin。敲低USP33会促进Parkin转位到线粒体上，从而增强线粒体自噬去除损伤的线粒体，证实了USP33通过影响Parkin的去泛素化来调控线粒体自噬，USP33敲低能够抑制MPTP处理下神经细胞的凋亡，USP33可作为用药靶标用以制备药物，具有很好的应用潜力和价值。

公开(公告)号：CN114042160A

公开(公告)日：2022-02-15

申请号：CN202111346914.X

申请日：2021-11-15

申请人： 中国科学院动物研究所 ,  中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心) ,  天津市肿瘤医院(天津医科大学肿瘤医院)

发明人： 唐铁山 ,  郭彩霞 ,  周博 ,  张传超 ,  姚富文 ,  谷峰 ,  马勇杰

IPC分类号： A61K45/00 ,  A61K31/7088 ,  A61P35/00 ,  C12Q1/6886 ,  G01N33/574

摘要： 本发明公开了CTD‑2256P15.2及其编码微肽作为靶点在开发肿瘤治疗药物中的应用。本发明提供了CTD‑2256P15.2抑制剂的如下用途：1)制备肿瘤治疗产品；2)制备降低肿瘤细胞对化疗药物的耐药性的产品；3)制备提高肿瘤细胞对化疗药物的敏感性的产品；本发明提供的CTD‑2256P15.2或其编码的微肽PACMP的抑制剂在作用于肿瘤细胞或肿瘤组织时，能显著抑制肿瘤细胞的生长，增加肿瘤细胞的凋亡，缩小肿瘤体积，具有优异的抗肿瘤效果。