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公开(公告)号：CN119326898A
公开(公告)日：2025-01-21
申请号：CN202310890680.8
申请日：2023-07-19
Applicant: 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心 , 福建医科大学附属第一医院
Abstract: 本发明涉及一种脑内磷稳态促进剂及其应用。具体地，本发明基于脑内磷稳态的分子细胞学机制开发了一种靶向胶质细胞特别是星形胶质细胞的基因补偿疗法，可以用于修复脑内磷稳态失衡状况，从而抑制钙化的发生，或者阻遏脑内钙化的进一步进展，并改善相关病人的临床神经系统症状。
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公开(公告)号：CN112226449B
公开(公告)日：2023-06-27
申请号：CN202011178216.9
申请日：2018-05-31
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC: C12N15/56 , C12N9/24 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：3所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：13所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN112226449A
公开(公告)日：2021-01-15
申请号：CN202011178216.9
申请日：2018-05-31
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC: C12N15/56 , C12N9/24 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：3所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：13所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN108715838B
公开(公告)日：2020-12-18
申请号：CN201810552232.6
申请日：2018-05-31
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC: C12N9/24 , C12N15/56 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：2‑10所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：12‑20所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN115896119A
公开(公告)日：2023-04-04
申请号：CN202211029888.2
申请日：2022-08-25
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q1/6869 , C12N15/85 , C12N5/10 , C12N15/11
Abstract: 本发明揭示了3种新的人类CMPK2基因突变形式，其编码序列如SEQ ID NO：2‑4所示。所述突变基因的存在将导致细胞内线粒体拷贝数、线粒体形态和功能障碍，进而会引发线粒体障碍相关的炎症和疾病，其中包括遗传性脑钙化症。本发明进一步提供了CMPK2突变基因的两种编码蛋白质，其序列如SEQ ID NO：6‑7所示。本发明提供的CMPK2突变基因及其对应的蛋白突变序列可以做为遗传性脑钙化症诊断试剂盒和防治药物开发的靶点，此外也可以为脑钙化发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对CMPK2基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对所述CMPK2基因突变进行检测。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN110564771B
公开(公告)日：2022-09-13
申请号：CN201810568346.X
申请日：2018-06-05
Applicant: 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心 , 福建医科大学附属第一医院
Abstract: 本发明涉及揭示了一种脑钙化病实验模型的制备方法。本发明的方法以MYORG基因为靶点，使之缺失、降低表达或失活。本发明的方法获得的实验模型是一种有效的、典型的脑钙化病模型，可用于研究脑钙化病疾病，并可以用于特定药物的筛选和测试试验。
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公开(公告)号：CN112342226A
公开(公告)日：2021-02-09
申请号：CN202011175956.7
申请日：2018-05-31
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC: C12N15/56 , C12N9/24 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：7所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：17所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN112226448A
公开(公告)日：2021-01-15
申请号：CN202011175905.4
申请日：2018-05-31
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC: C12N15/56 , C12N9/24 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：6所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：16所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN117887766A
公开(公告)日：2024-04-16
申请号：CN202211238119.3
申请日：2022-10-10
Applicant: 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心 , 福建医科大学附属第一医院
IPC: C12N15/87 , C12N5/10 , C12N15/54 , C12Q1/02 , A01K67/0275 , A61K49/00 , A01K67/0276
Abstract: 本发明涉及一种以线粒体缺陷为核心的细胞学病理的用于模拟脑钙化沉积的细胞模型或动物模型的制备方法。具体地，本发明提供了一种CMPK2基因缺失、降低表达或失活的动物模型，使之表达缺失或蛋白产物的线粒体定位功能丢失。本发明还提供了一种Cmpk2基因抑制剂的用途。本发明的模型是一种有效的、典型的线粒体缺陷研究模型，并伴随有脑实质钙化、异常炎症反应等病理表现。本发明的模型对于研究线粒体核酸代谢、炎症性疾病和脑钙化病等疾病的发生发展机制具有重要意义，并可以用于特定药物的筛选和测试试验。
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公开(公告)号：CN112342226B
公开(公告)日：2023-06-27
申请号：CN202011175956.7
申请日：2018-05-31
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC: C12N15/56 , C12N9/24 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：7所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：17所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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