公开(公告)号：CN119028431B

公开(公告)日：2024-12-31

申请号：CN202411514743.0

申请日：2024-10-29

Applicant: 安徽农业大学

Inventor： 石博艺 ,  王永梅 ,  王芃力 ,  吴雨涵 ,  潘海瑞 ,  陈文希 ,  张奥运 ,  范子建

IPC: G16B20/20 ,  G16B20/30 ,  G16B30/00 ,  G16B40/00 ,  G06N3/0464 ,  G06N3/08 ,  G06V10/82 ,  G06V20/69

Abstract: 本发明适用于生物信息学领域，具体是一种基于深度学习和长读测序的SNP和INDEL检测方法，包括：对待检测数据进行第一预处理，生成第一叠加图像，将第一叠加图像作为SNP检测模型的输入，输出得到SNP的VCF文件；对待检测数据进行第二预处理，生成第二叠加图像，将第二叠加图像作为INDEL检测模型的输入，输出得到INDEL的VCF文件；利用基于R语言的VcfR数据处理工具，对所得到的VCF文件中的数据进行变异检测和处理，得到基因组上的变异检测结果；使用IGV输出显示基因组上的变异检测结果。本发明使用了深度学习技术和长读测序技术，能够解决传统方法在灵活性与泛化能力、计算效率上的低性能，以及面对复杂问题时短读测序存在的无法检测区域的问题。

公开(公告)号：CN119028431A

公开(公告)日：2024-11-26

申请号：CN202411514743.0

申请日：2024-10-29

Applicant: 安徽农业大学

Inventor： 石博艺 ,  王永梅 ,  王芃力 ,  吴雨涵 ,  潘海瑞 ,  陈文希 ,  张奥运 ,  范子建

IPC: G16B20/20 ,  G16B20/30 ,  G16B30/00 ,  G16B40/00 ,  G06N3/0464 ,  G06N3/08 ,  G06V10/82 ,  G06V20/69

Abstract: 本发明适用于生物信息学领域，具体是一种基于深度学习和长读测序的SNP和INDEL检测方法，包括：对待检测数据进行第一预处理，生成第一叠加图像，将第一叠加图像作为SNP检测模型的输入，输出得到SNP的VCF文件；对待检测数据进行第二预处理，生成第二叠加图像，将第二叠加图像作为INDEL检测模型的输入，输出得到INDEL的VCF文件；利用基于R语言的VcfR数据处理工具，对所得到的VCF文件中的数据进行变异检测和处理，得到基因组上的变异检测结果；使用IGV输出显示基因组上的变异检测结果。本发明使用了深度学习技术和长读测序技术，能够解决传统方法在灵活性与泛化能力、计算效率上的低性能，以及面对复杂问题时短读测序存在的无法检测区域的问题。