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公开(公告)号：CN111383714A
公开(公告)日：2020-07-07
申请号：CN201910202238.5
申请日：2019-03-18
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司 , 安诺优达生命科学研究院
摘要： 本发明公开了模拟目标疾病仿真测序文库的方法及其应用，其中，该模拟目标疾病仿真测序文库的方法能根据需要得到不同体系和胚系变异特征、杂合/纯合比例和不同患病序列纯度，并能准确地模拟出接近真实的捕获测序条件下目标区域的深度波动，从而更加真实地模拟出了捕获测序条件下的下机数据。并且，该方法既能模拟全基因组下机数据，也能模拟捕获测序下机数据，适用范围广。同时，该方法运行速度快，能够在较短的时间内生成所需的模拟序列，并且模拟得到的序列的仿真程度高。
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公开(公告)号：CN109949865A
公开(公告)日：2019-06-28
申请号：CN201910202273.7
申请日：2019-03-18
申请人： 浙江安诺优达生物科技有限公司 , 安诺优达基因科技(北京)有限公司 , 安诺优达生命科学研究院
IPC分类号： G16B30/00
摘要： 公开了一种序列截取方法、装置和电子设备。该方法包括：获取参考序列，所述参考序列以遍历方式读取且包括多个段落；获取多个待截取序列的段落信息和位点信息；按照所述参考序列的遍历顺序，基于所述段落信息和所述位点信息对所述多个待截取序列进行排序；以及，在遍历所述参考序列的同时，基于所述段落信息和所述位点信息从所述参考序列中依顺序截取所述多个待截取序列。这样，即使针对无索引的参考序列和存在重叠和嵌套的多个待截取序列，也可以通过遍历该参考序列一次性截取该多个待截取序列，从而显著地提高了截取效率。
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公开(公告)号：CN111383714B
公开(公告)日：2023-07-28
申请号：CN201910202238.5
申请日：2019-03-18
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司 , 安诺优达生命科学研究院
摘要： 本发明公开了模拟目标疾病仿真测序文库的方法及其应用，其中，该模拟目标疾病仿真测序文库的方法能根据需要得到不同体系和胚系变异特征、杂合/纯合比例和不同患病序列纯度，并能准确地模拟出接近真实的捕获测序条件下目标区域的深度波动，从而更加真实地模拟出了捕获测序条件下的下机数据。并且，该方法既能模拟全基因组下机数据，也能模拟捕获测序下机数据，适用范围广。同时，该方法运行速度快，能够在较短的时间内生成所需的模拟序列，并且模拟得到的序列的仿真程度高。
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公开(公告)号：CN109949865B
公开(公告)日：2020-03-31
申请号：CN201910202273.7
申请日：2019-03-18
申请人： 浙江安诺优达生物科技有限公司 , 安诺优达基因科技(北京)有限公司 , 安诺优达生命科学研究院
IPC分类号： G16B30/00
摘要： 公开了一种序列截取方法、装置和电子设备。该方法包括：获取参考序列，所述参考序列以遍历方式读取且包括多个段落；获取多个待截取序列的段落信息和位点信息；按照所述参考序列的遍历顺序，基于所述段落信息和所述位点信息对所述多个待截取序列进行排序；以及，在遍历所述参考序列的同时，基于所述段落信息和所述位点信息从所述参考序列中依顺序截取所述多个待截取序列。这样，即使针对无索引的参考序列和存在重叠和嵌套的多个待截取序列，也可以通过遍历该参考序列一次性截取该多个待截取序列，从而显著地提高了截取效率。
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公开(公告)号：CN109920485B
公开(公告)日：2023-10-31
申请号：CN201910202272.2
申请日：2019-03-18
申请人： 浙江安诺优达生物科技有限公司 , 安诺优达基因科技(北京)有限公司
IPC分类号： G16B30/00
摘要： 本发明公开了对测序序列进行变异模拟的方法及其应用，其中，对测序序列进行变异模拟的方法包括：获取待模拟区域的碱基序列；将所述碱基序列进行变异状态标记，以便得到标记后的特征串；选取待添加的变异；将所述待添加的变异整合至所述标记后的特征串上，以便得到添加变异后的特征串；以及将所述添加变异后的特征串进行碱基还原，以便得到变异模拟后的序列。该方法通过对碱基序列的变异状态进行标记，设定碱基的变异类型，从而对各种变异进行模拟，变异模拟的方法简单，生成速度快，并能根据需要设计特殊的变异组合用于测试，变异模拟后的序列的仿真程度高。
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公开(公告)号：CN109754845B
公开(公告)日：2020-02-28
申请号：CN201910202594.7
申请日：2019-03-18
IPC分类号： G16B30/10
摘要： 本发明公开了模拟目标疾病仿真测序文库的方法及其应用，其中，该模拟目标疾病仿真测序文库的方法能根据需要得到不同体系和胚系变异特征、杂合/纯合比例和不同患病序列纯度，有针对性地模拟出了捕获测序条件下的下机数据。并且，该方法既能模拟全基因组下机数据，也能模拟捕获测序下机数据，适用范围广。同时，该方法运行速度快，能够在较短的时间内生成所需的模拟序列，并且模拟得到的序列的仿真程度高。
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公开(公告)号：CN109754845A
公开(公告)日：2019-05-14
申请号：CN201910202594.7
申请日：2019-03-18
IPC分类号： G16B30/10
摘要： 本发明公开了模拟目标疾病仿真测序文库的方法及其应用，其中，该模拟目标疾病仿真测序文库的方法能根据需要得到不同体系和胚系变异特征、杂合/纯合比例和不同患病序列纯度，有针对性地模拟出了捕获测序条件下的下机数据。并且，该方法既能模拟全基因组下机数据，也能模拟捕获测序下机数据，适用范围广。同时，该方法运行速度快，能够在较短的时间内生成所需的模拟序列，并且模拟得到的序列的仿真程度高。
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公开(公告)号：CN109920485A
公开(公告)日：2019-06-21
申请号：CN201910202272.2
申请日：2019-03-18
申请人： 浙江安诺优达生物科技有限公司 , 安诺优达基因科技(北京)有限公司
IPC分类号： G16B30/00
摘要： 本发明公开了对测序序列进行变异模拟的方法及其应用，其中，对测序序列进行变异模拟的方法包括：获取待模拟区域的碱基序列；将所述碱基序列进行变异状态标记，以便得到标记后的特征串；选取待添加的变异；将所述待添加的变异整合至所述标记后的特征串上，以便得到添加变异后的特征串；以及将所述添加变异后的特征串进行碱基还原，以便得到变异模拟后的序列。该方法通过对碱基序列的变异状态进行标记，设定碱基的变异类型，从而对各种变异进行模拟，变异模拟的方法简单，生成速度快，并能根据需要设计特殊的变异组合用于测试，变异模拟后的序列的仿真程度高。
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