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公开(公告)号：CN111383714A
公开(公告)日：2020-07-07
申请号：CN201910202238.5
申请日：2019-03-18
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司 , 安诺优达生命科学研究院
摘要： 本发明公开了模拟目标疾病仿真测序文库的方法及其应用，其中，该模拟目标疾病仿真测序文库的方法能根据需要得到不同体系和胚系变异特征、杂合/纯合比例和不同患病序列纯度，并能准确地模拟出接近真实的捕获测序条件下目标区域的深度波动，从而更加真实地模拟出了捕获测序条件下的下机数据。并且，该方法既能模拟全基因组下机数据，也能模拟捕获测序下机数据，适用范围广。同时，该方法运行速度快，能够在较短的时间内生成所需的模拟序列，并且模拟得到的序列的仿真程度高。
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公开(公告)号：CN109949865A
公开(公告)日：2019-06-28
申请号：CN201910202273.7
申请日：2019-03-18
申请人： 浙江安诺优达生物科技有限公司 , 安诺优达基因科技(北京)有限公司 , 安诺优达生命科学研究院
IPC分类号： G16B30/00
摘要： 公开了一种序列截取方法、装置和电子设备。该方法包括：获取参考序列，所述参考序列以遍历方式读取且包括多个段落；获取多个待截取序列的段落信息和位点信息；按照所述参考序列的遍历顺序，基于所述段落信息和所述位点信息对所述多个待截取序列进行排序；以及，在遍历所述参考序列的同时，基于所述段落信息和所述位点信息从所述参考序列中依顺序截取所述多个待截取序列。这样，即使针对无索引的参考序列和存在重叠和嵌套的多个待截取序列，也可以通过遍历该参考序列一次性截取该多个待截取序列，从而显著地提高了截取效率。
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公开(公告)号：CN111383714B
公开(公告)日：2023-07-28
申请号：CN201910202238.5
申请日：2019-03-18
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司 , 安诺优达生命科学研究院
摘要： 本发明公开了模拟目标疾病仿真测序文库的方法及其应用，其中，该模拟目标疾病仿真测序文库的方法能根据需要得到不同体系和胚系变异特征、杂合/纯合比例和不同患病序列纯度，并能准确地模拟出接近真实的捕获测序条件下目标区域的深度波动，从而更加真实地模拟出了捕获测序条件下的下机数据。并且，该方法既能模拟全基因组下机数据，也能模拟捕获测序下机数据，适用范围广。同时，该方法运行速度快，能够在较短的时间内生成所需的模拟序列，并且模拟得到的序列的仿真程度高。
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公开(公告)号：CN109949865B
公开(公告)日：2020-03-31
申请号：CN201910202273.7
申请日：2019-03-18
申请人： 浙江安诺优达生物科技有限公司 , 安诺优达基因科技(北京)有限公司 , 安诺优达生命科学研究院
IPC分类号： G16B30/00
摘要： 公开了一种序列截取方法、装置和电子设备。该方法包括：获取参考序列，所述参考序列以遍历方式读取且包括多个段落；获取多个待截取序列的段落信息和位点信息；按照所述参考序列的遍历顺序，基于所述段落信息和所述位点信息对所述多个待截取序列进行排序；以及，在遍历所述参考序列的同时，基于所述段落信息和所述位点信息从所述参考序列中依顺序截取所述多个待截取序列。这样，即使针对无索引的参考序列和存在重叠和嵌套的多个待截取序列，也可以通过遍历该参考序列一次性截取该多个待截取序列，从而显著地提高了截取效率。
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公开(公告)号：CN111383717B
公开(公告)日：2024-10-18
申请号：CN201911092196.0
申请日：2019-11-11
摘要： 本发明提供一种构建生物信息分析参照数据集的方法，其包括：获取多个参照样本的测序数据，将所有参照样本的测序数据组成初始参照数据集，对所述初始参照数据集进行分类处理，得到两个以上的参照数据子集，将所述任一个参照数据子集作为一个生物信息分析参照数据集。
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公开(公告)号：CN108265114B
公开(公告)日：2022-01-07
申请号：CN201611259955.4
申请日：2016-12-30
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12N15/11 , C12N15/10
摘要： 本发明涉及一种检测染色体非整倍体的质控品。总体而言，本发明的质控品包括非整倍体DNA片段和整倍体DNA片段，其中，所述非整倍体DNA片段和/或整倍体DNA片段通过非特异性复制方法获得。本发明的质控品经济、简便、有效地解决染色体非整倍体检测试剂盒的质量检定和性能评价问题。
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公开(公告)号：CN112652359A
公开(公告)日：2021-04-13
申请号：CN202011624173.2
申请日：2020-12-30
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司
IPC分类号： G16B20/20
摘要： 本发明涉及一种染色体异常检测装置，包括：测序数据获取器，其基于DNA样本进行测序以获得DNA样本的测序数据；参考序列比对器，其用于将测序数据与参考序列进行比对以获得DNA样本的染色体数据；染色体间特征分析器，其基于获取的染色体数据，对DNA样本的染色体进行染色体间特征分析以获得每一条染色体相对于所有染色体的第一特征；性染色体特征测定器，其基于获取的染色体数据，对DNA样本的性染色体进行特征测定以获得性染色体相对于常染色体的第二特征，Y染色体相对于X染色体的第三特征；异常特征判定器，其基于第一特征、第二特征和第三特征来判定DNA样本是否存在染色体异常，以及基于第二特征和/或第三特征判定DNA样本是否存在整倍体畸变。
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公开(公告)号：CN109979529B
公开(公告)日：2021-01-08
申请号：CN201811623637.0
申请日：2018-12-28
摘要： 本发明涉及一种拷贝数变异检测装置，其包括：测序数据获取模块；分窗口片段化模块；基于reads数检测CNV的模块；基于unique reads数检测CNV的模块；以及模型结果汇总模块。
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公开(公告)号：CN108103180A
公开(公告)日：2018-06-01
申请号：CN201611051061.6
申请日：2016-11-24
IPC分类号： C12Q1/6883 , C40B40/08 , C40B50/06
摘要： 本发明提供一种可用于无创产前单基因病检测的DNA文库的构建方法。本发明的构建测序用DNA文库的方法将加接头DNA片段进行PCR扩增、得到第一次扩增产物的步骤，将所述第一次扩增产物用所述限制性内切酶进行酶切、得到酶切产物的步骤，以及将所述酶切产物进行自身连接、得到包含双链环化产物的DNA混合物的步骤。
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公开(公告)号：CN112652359B
公开(公告)日：2024-05-28
申请号：CN202011624173.2
申请日：2020-12-30
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司
IPC分类号： G16B20/20
摘要： 本发明涉及一种染色体异常检测装置，包括：测序数据获取器，其基于DNA样本进行测序以获得DNA样本的测序数据；参考序列比对器，其用于将测序数据与参考序列进行比对以获得DNA样本的染色体数据；染色体间特征分析器，其基于获取的染色体数据，对DNA样本的染色体进行染色体间特征分析以获得每一条染色体相对于所有染色体的第一特征；性染色体特征测定器，其基于获取的染色体数据，对DNA样本的性染色体进行特征测定以获得性染色体相对于常染色体的第二特征，Y染色体相对于X染色体的第三特征；异常特征判定器，其基于第一特征、第二特征和第三特征来判定DNA样本是否存在染色体异常，以及基于第二特征和/或第三特征判定DNA样本是否存在整倍体畸变。
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