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公开(公告)号：CN106845155B
公开(公告)日：2021-11-16
申请号：CN201710067187.0
申请日：2017-02-07
IPC分类号： G16B30/00
摘要： 本发明涉及一种用于检测ITD的装置，其包括测序数据获取模块、比对模块、区分模块、模式比对模块、真实ITD判断模块、以及输出模块。本发明的用于检测ITD的装置具有检测速度快、资源要求低、稳定性高的优点。
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公开(公告)号：CN106815491B
公开(公告)日：2021-11-16
申请号：CN201710069402.0
申请日：2017-02-08
IPC分类号： G16B20/20
摘要： 本发明涉及一种用于检测FFPE样本基因融合的装置，其包括测序数据获取模块、比对模块、再比对模块、真实融合断点判断模块以及输出模块。本发明的用于检测FFPE样本基因融合的装置具有检测速度快、资源要求低、稳定性高的优点。
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公开(公告)号：CN106282361B
公开(公告)日：2021-06-18
申请号：CN201610798659.5
申请日：2016-08-31
IPC分类号： C12Q1/6827 , C40B50/06
摘要： 本发明提供一种血液病相关基因的基因捕获试剂盒。本发明的基因捕获试剂盒包括用于基因捕获的探针，所述用于基因捕获的探针包括针对目标基因的探针、以及针对内参基因的探针。根据本发明，在基于基因捕获测序的CNV检测中，即使在后期的数据处理中不使用背景数据库的情况下，也能够获得良好的检测结果。
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公开(公告)号：CN106929504B
公开(公告)日：2020-01-10
申请号：CN201511020840.5
申请日：2015-12-30
IPC分类号： C12N15/10 , C12Q1/6806 , C40B50/06
摘要： 本发明涉及检测急性早幼粒细胞白血病相关融合基因的试剂盒。具体而言，提供一种基于二代测序技术的、可同时检测急性早幼粒细胞白血病(APL)相关的多种RARα融合基因的检测试剂盒、基因检测方法，以及用于上述检测方法的二代测序DNA文库的构建方法、建库试剂盒。本发明的检测试剂盒包含用于构建二代测序DNA文库的试剂，以及用于对二代测序DNA文库进行上机测序的试剂。
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公开(公告)号：CN108251515A
公开(公告)日：2018-07-06
申请号：CN201611222985.8
申请日：2016-12-27
IPC分类号： C12Q1/6869 , C40B50/06 , C40B40/06
摘要： 本发明涉及一种构建FFPE样本DNA文库的方法，总体而言，本发明对FFPE样本DNA文库的构建方法做了改进，对低质量FFPE样本DNA进行末端修复，纯化；3'端加A；加接头，纯化以及PCR扩增，纯化。其中，加接头反应结束后，使用0.9×磁珠进行纯化。本发明通过对建库步骤的优化，降低了DNA片段的损失，即使采用低质量FFPE样本DNA构建文库仍然能够获得足够高通量测序使用的文库产量，使对低质量FFPE样本的研究成为可能。
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公开(公告)号：CN108103168A
公开(公告)日：2018-06-01
申请号：CN201611061510.5
申请日：2016-11-23
摘要： 本发明涉及一种FFPE样本中DNA质量评估方法。总体而言，本发明通过核苷酸序列如SEQ ID NO：1～SEQ ID NO：8所示的引物对FFPE样本DNA进行PCR扩增，根据琼脂糖凝胶电泳结果有效评估DNA质量的等级，对FFPE样本的DNA质量准确分级。
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公开(公告)号：CN108103167A
公开(公告)日：2018-06-01
申请号：CN201611046670.2
申请日：2016-11-23
摘要： 本发明涉及一种FFPE样本DNA片段质量的检测试剂盒及方法。总体而言，本发明通过三对引物对FFPE样本DNA片段进行扩增，并将扩增产物利用琼脂糖凝胶电泳检测，根据琼脂糖凝胶电泳图判定FFPE样本DNA片段质量。
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公开(公告)号：CN108256294A
公开(公告)日：2018-07-06
申请号：CN201611242847.6
申请日：2016-12-29
摘要： 本发明涉及一种用于检测体细胞突变(SNV)的装置。该装置包括：数据获取模块、突变频率统计模块、对比模块、判定模块、以及检测结果输出模块。本发明的装置能够更准确地将系统错误与真实的SNV进行区分，不仅提高了灵敏度，而且降低了假阳性与假阴性。
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公开(公告)号：CN106815491A
公开(公告)日：2017-06-09
申请号：CN201710069402.0
申请日：2017-02-08
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司
IPC分类号： G06F19/18
CPC分类号： G06F19/18
摘要： 本发明涉及一种用于检测FFPE样本基因融合的装置，其包括测序数据获取模块、比对模块、再比对模块、真实融合断点判断模块以及输出模块。本发明的用于检测FFPE样本基因融合的装置具有检测速度快、资源要求低、稳定性高的优点。
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