用于对基因组和表型数据的联合查询的方法和系统

    公开(公告)号:CN118575226A

    公开(公告)日:2024-08-30

    申请号:CN202380017942.8

    申请日:2023-01-09

    Abstract: 一种用于联合搜索的方法(100),包括:(i)提供(110)联合搜索系统,所述联合搜索系统包括与多个远程服务器通信的查询集中器,所述远程服务器中的每个远程服务器包括关于多个个体的表型信息和基因型信息;(ii)接收(120)来自用户的查询,所述查询包括对以下各项的请求:表型信息、基因型信息以及针对满足对表型信息的所述请求和对基因型信息的所述请求两者的每个个体被存储在所述远程服务器处的一个或多个属性;(iii)将接收到的查询分发(130)到所述多个远程服务器中的两个或更多个远程服务器;(iv)从所述多个远程服务器中的所述两个或更多个远程服务器中的每个远程服务器接收(140)对所分发的查询的响应;(v)将接收到的响应聚合(150)成包括表型信息和基因型信息两者的单个聚合响应;以及(vi)提供(160)单个聚合响应。

    用于医疗保健临床试验的方法和系统

    公开(公告)号:CN111465990A

    公开(公告)日:2020-07-28

    申请号:CN201880079105.7

    申请日:2018-10-05

    Abstract: 一种用于招募针对临床试验的患者的方法(100),包括:接收(110)包括关于一个或多个临床试验的信息的数据集,每个临床试验包括患者适合性准则;从所述临床试验中的每个提取(120)所述患者适合性准则;使用结构化临床试验标记语言将所述患者适合性准则转换(130)为标准化患者适合性准则;将所述患者适合性准则存储(140)在数据库(862)中,准则中的每个与一个或多个临床试验相关联;接收(150)关于患者的患者特异性数据值;使用患者特异性数据值查询(160)临床试验适合性准则数据库以识别由所述患者特异性数据值满足的适合性准则;识别(170)与由接收到的患者特异性数据值满足的一个或多个标准化患者适合性准则相关联的临床试验;并且提供(180)至少一个临床试验的识别的报告。

    基于家谱建立针对特定疾病的谱系的方法和装置

    公开(公告)号:CN112352283B

    公开(公告)日:2025-01-14

    申请号:CN201980044099.6

    申请日:2019-06-24

    Abstract: 各个实施例涉及一种用于基于家谱建立针对疾病的谱系的方法和装置,所述方法包括以下步骤:由谱系服务接收家族健康状况请求,由所述谱系服务发送对所述家谱的请求,由所述谱系服务将关于所述家谱上的亲属的健康状况的数据请求发送到访问控制系统,由所述访问控制系统验证所述家谱上的所述亲属的同意,由所述谱系服务从健康数据存储设备接收所述亲属的健康状况,并且由所述谱系服务基于所述亲属的所述健康状况来绘制针对所述疾病的谱系。

    用于医疗保健临床试验的方法和系统

    公开(公告)号:CN111465990B

    公开(公告)日:2023-09-12

    申请号:CN201880079105.7

    申请日:2018-10-05

    Abstract: 一种用于招募针对临床试验的患者的方法(100),包括:接收(110)包括关于一个或多个临床试验的信息的数据集,每个临床试验包括患者适合性准则;从所述临床试验中的每个提取(120)所述患者适合性准则;使用结构化临床试验标记语言将所述患者适合性准则转换(130)为标准化患者适合性准则;将所述患者适合性准则存储(140)在数据库(862)中,准则中的每个与一个或多个临床试验相关联;接收(150)关于患者的患者特异性数据值;使用患者特异性数据值查询(160)临床试验适合性准则数据库以识别由所述患者特异性数据值满足的适合性准则;识别(170)与由接收到的患者特异性数据值满足的一个或多个标准化患者适合性准则相关联的临床试验;并且提供(180)至少一个临床试验的识别的报告。

    肿瘤功能突变和表位负荷作为免疫治疗反应的改进的预测性生物标志

    公开(公告)号:CN112292464A

    公开(公告)日:2021-01-29

    申请号:CN201980042480.9

    申请日:2019-04-16

    Abstract: 一种预测肿瘤对免疫疗法反应的方法(100、200、400),包括:分析(120)肿瘤样本;分析(130)从患者获得的非肿瘤样本;识别(140)一个或多个肿瘤特异性突变;分析(150)来自所述肿瘤样本的遗传信息,以确定针对所识别的肿瘤特异性突变的突变型等位基因频率;分析(160)遗传信息以确定患者肿瘤的肿瘤纯度;确定(210)所识别的肿瘤特异性突变的致病性;根据以下来计算(220)肿瘤功能突变负荷评分:(i)所述一个或多个肿瘤特异性突变的所确定的突变型等位基因频率和/或确定的等位基因特异性表达、外显子表达或基因表达;(ii)所确定的肿瘤纯度;以及(iii)所确定的致病性;基于所述评分来预测(410)患者的肿瘤对免疫疗法处置的反应;并且基于所述预测来确定(420)针对患者的处置。

    用于对基因表达数据进行可视化的方法

    公开(公告)号:CN106687968B

    公开(公告)日:2020-08-25

    申请号:CN201580047376.0

    申请日:2015-08-27

    Abstract: 用于以允许对不同患者群组的比较以便于医学应用(包括癌症诊断和处置规划,尤其是乳腺癌)的方式来对基因表达数据进行可视化的方法和系统。所述方法将针对至少一个患者的基因表达数据组织安排到指定尺寸的多个窗口中,计算针对每个窗口中的所有所述基因的平均RSEM分数,并且以二维阵列呈现所述平均RSEM分数,其中,一个轴按患者来组织安排所述窗口,并且另一个轴按序列来组织安排所述窗口。

    基于家谱建立针对特定疾病的谱系的方法和装置

    公开(公告)号:CN112352283A

    公开(公告)日:2021-02-09

    申请号:CN201980044099.6

    申请日:2019-06-24

    Abstract: 各个实施例涉及一种用于基于家谱建立针对疾病的谱系的方法和装置,所述方法包括以下步骤:由谱系服务接收家族健康状况请求,由所述谱系服务发送对所述家谱的请求,由所述谱系服务将关于所述家谱上的亲属的健康状况的数据请求发送到访问控制系统,由所述访问控制系统验证所述家谱上的所述亲属的同意,由所述谱系服务从健康数据存储设备接收所述亲属的健康状况,并且由所述谱系服务基于所述亲属的所述健康状况来绘制针对所述疾病的谱系。

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