公开(公告)号：US08728731B2

公开(公告)日：2014-05-20

申请号：US13053626

申请日：2011-03-22

申请人： Elizabeth Rohlfs ,  Deborah Alexa Sirko-Osadsa ,  Lynne Rosenblum ,  Narasimhan Nagan ,  Zhaoqing Zhou ,  Ruth Heim

发明人： Elizabeth Rohlfs ,  Deborah Alexa Sirko-Osadsa ,  Lynne Rosenblum ,  Narasimhan Nagan ,  Zhaoqing Zhou ,  Ruth Heim

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12P19/34 ,  C07H21/02

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6816 ,  C12Q2600/112 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16 ,  G01N33/6872 ,  G01N2800/382 ,  C12Q2535/125 ,  C12Q2565/627

摘要： The present invention provides novel mutations identified in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene that can be used for a more accurate diagnosis of cystic fibrosis (CF) and CF related disorders. Methods for testing a sample obtained from a subject to determine the presence of one or more mutations in the CFTR gene are provided wherein the presence of one or more mutations indicates that the subject has CF or a CF related disorder, or is a carrier of a CFTR mutation.

摘要翻译： 本发明提供了可用于更准确诊断囊性纤维化（CF）和CF相关疾病的囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因中鉴定的新突变。 提供了测试从受试者获得的样品以确定CFTR基因中一个或多个突变的存在的方法，其中存在一个或多个突变表明受试者具有CF或CF相关病症，或者是 CFTR突变。

公开(公告)号：US20110230365A1

公开(公告)日：2011-09-22

申请号：US13053626

申请日：2011-03-22

申请人： Elizabeth Rohlfs ,  Deborah Alexa Sirko-Osadsa ,  Lynne Rosenblum ,  Narasimhan Nagan ,  Zhaoqing Zhou ,  Ruth Heim

发明人： Elizabeth Rohlfs ,  Deborah Alexa Sirko-Osadsa ,  Lynne Rosenblum ,  Narasimhan Nagan ,  Zhaoqing Zhou ,  Ruth Heim

IPC分类号： C40B30/04 ,  G01N33/566 ,  C12Q1/68 ,  C40B30/00 ,  C40B40/06 ,  C12Q1/37 ,  C07H21/00 ,  C07K16/18 ,  C40B40/04 ,  C12Q1/02 ,  H01J49/26 ,  H01J49/40 ,  G01N27/26

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6816 ,  C12Q2600/112 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16 ,  G01N33/6872 ,  G01N2800/382 ,  C12Q2535/125 ,  C12Q2565/627

摘要： The present invention provides novel mutations identified in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene that can be used for a more accurate diagnosis of cystic fibrosis (CF) and CF related disorders. Methods for testing a sample obtained from a subject to determine the presence of one or more mutations in the CFTR gene are provided wherein the presence of one or more mutations indicates that the subject has CF or a CF related disorder, or is a carrier of a CFTR mutation.

摘要翻译： 本发明提供了可用于更准确诊断囊性纤维化（CF）和CF相关疾病的囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因中鉴定的新突变。 提供了测试从受试者获得的样品以确定CFTR基因中一个或多个突变的存在的方法，其中存在一个或多个突变表明受试者具有CF或CF相关病症，或者是 CFTR突变。