公开(公告)号：US20150105264A1

公开(公告)日：2015-04-16

申请号：US14395074

申请日：2012-05-23

申请人： Huijuan Ge ,  Jing Zheng ,  Shang Yi ,  Xuchao Li ,  Jian Wang ,  Jun Wang ,  Huanming Yang ,  Xiuqing Zhang

发明人： Huijuan Ge ,  Jing Zheng ,  Shang Yi ,  Xuchao Li ,  Jian Wang ,  Jun Wang ,  Huanming Yang ,  Xiuqing Zhang

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12N15/10

CPC分类号： C12Q1/6876 ,  C12N15/1003 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6888 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16

摘要： Provided are a method and a system for identifying whether the twins are dizygotic twins, the method comprising: typing at least one polymorphic loci of the twins fetuses to obtain the fetal polymorphism types, comparing the fetal polymorphism types with the corresponding polymorphism types of their parents, determining whether the twins are dizygotic twins on the basis of the comparison result.

摘要翻译： 提供了一种用于识别双胞胎是否是双卵双胞胎的方法和系统，所述方法包括：输入双胎胎儿的至少一个多态性位点以获得胎儿多态性类型，将胎儿多态性类型与其父母的相应多态性类型进行比较 根据比较结果确定双胞胎是否是异卵双胞胎。

公开(公告)号：US20150094210A1

公开(公告)日：2015-04-02

申请号：US14395065

申请日：2012-05-14

申请人： Shengpei Chen ,  Huijuan Ge ,  Xuchao Li ,  Shang Yi ,  Jian Wang ,  Jun Wang ,  Huanming Yang ,  Xiuqing Zhang

发明人： Shengpei Chen ,  Huijuan Ge ,  Xuchao Li ,  Shang Yi ,  Jian Wang ,  Jun Wang ,  Huanming Yang ,  Xiuqing Zhang

IPC分类号： C12Q1/68 ,  G06F19/22 ,  G06F19/00 ,  G06F19/18

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/118 ,  C12Q2600/156 ,  G16B20/00 ,  G16B30/00 ,  G16H50/20 ,  G16H50/30 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/165

摘要： Provided are a method, system and computer readable medium for determining the base information in a predetermined area of a fetus genome, the method comprising following steps: constructing a sequence library for the DNA samples of the fetus genome; sequencing the sequence library to obtain the sequencing result of the fetus, the sequencing result of the fetus comprised of a plurality of sequencing data; and based on the sequencing result of the fetus, determining the base information in the predetermined area according to the hidden Markov model in conjunction with the genetic information of an individual related hereditarily to the fetus.

摘要翻译： 提供了一种用于确定胎儿基因组的预定区域中的基础信息的方法，系统和计算机可读介质，所述方法包括以下步骤：构建胎儿基因组的DNA样品的序列文库; 对序列库进行测序以获得胎儿的测序结果，由多个测序数据组成的胎儿的测序结果; 并且基于胎儿的测序结果，结合遗传信息与胎儿相关的遗传信息，根据隐马尔可夫模型确定预定区域中的基础信息。

公开(公告)号：US20140249038A1

公开(公告)日：2014-09-04

申请号：US14351468

申请日：2011-12-21

申请人： Hui Jiang ,  Fang Chen ,  Huijuan Ge ,  Peipei Li ,  Xuchao Li ,  Jian Wang ,  Jun Wang ,  Huanming Yang ,  Xiuqing Zhang

发明人： Hui Jiang ,  Fang Chen ,  Huijuan Ge ,  Peipei Li ,  Xuchao Li ,  Jian Wang ,  Jun Wang ,  Huanming Yang ,  Xiuqing Zhang

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6874 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

摘要： Disclosed are a method of detecting a pre-determined event in a nucleic acid sample and a system thereof. The method of detecting the pre-determined event in the nucleic acid sample comprises the following steps: constructing a sequencing-library for the nucleic acid sample; sequencing the sequencing-library to obtain a sequencing result consisting of a plurality of sequencing data; determining the sequencing data from a pre-determined region; and determining an occurrence of the pre-determined event in the nucleic acid sample based on a composition of the sequencing data from the pre-determined region.

摘要翻译： 公开了一种在核酸样品及其系统中检测预定事件的方法。 检测核酸样品中预先确定事件的方法包括以下步骤：构建核酸样品的测序文库; 测序序列库以获得由多个测序数据组成的测序结果; 确定来自预定区域的测序数据; 以及基于来自预定区域的测序数据的组成确定核酸样品中预定事件的发生。

公开(公告)号：US20150056619A1

公开(公告)日：2015-02-26

申请号：US14389898

申请日：2012-04-05

申请人： Xuchao Li ,  Shengpei Chen ,  Fang Chen ,  Weiwei Xie ,  Jian Wang ,  Jun Wang ,  Huanming Yang ,  Xiuqing Zhang

发明人： Xuchao Li ,  Shengpei Chen ,  Fang Chen ,  Weiwei Xie ,  Jian Wang ,  Jun Wang ,  Huanming Yang ,  Xiuqing Zhang

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/68 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/165 ,  G16B15/00 ,  G16B30/00 ,  G16C99/00

摘要： Disclosed are a method and a system for determining genome copy number variation, which relates to the technical field of bioinformatics. The method comprises obtaining reads; determining sequence labels according to the reads; counting the number of sequence labels falling into each window; performing GC correction on the sequence label number of each window and a correction according to an expected sequence label number adjusted by a control set to obtain a corrected sequence label number; selecting a demarcation point with a small significance value as a candidate CNV breaking point; rejecting the least significant candidate CNV breaking point at every turn, updating difference significance values of two candidate CNV breaking points on the left and right of the rejected candidate CNV breaking point and performing cyclic iteration until difference significance values of all candidate CNV breaking points are smaller than a termination threshold value, thereby determining a CNV breaking point. The method and the system the present invention have clinical feasibility, and can precisely detect a micro-deletion/micro-duplication area of 0.5 M under the situation of using data of about 50 M.

摘要翻译： 公开了用于确定与生物信息学技术领域有关的基因组拷贝数变异的方法和系统。 该方法包括获取读数; 根据读数确定序列标签; 计算落入每个窗口的序列标签的数量; 对每个窗口的序列标签号执行GC校正，并根据由控制集调整的预期序列标号进行校正，以获得校正的序列标号; 选择具有较小重要性值的分界点作为候选CNV断点; 拒绝每一回合中最不重要的候选CNV断点，更新拒绝的候选CNV断点左侧和右侧的两个候选CNV断点的差异有效值，并执行循环迭代，直到所有候选CNV断点的差值显着值较小 比终止阈值，从而确定CNV断点。 本发明的方法和系统具有临床可行性，并且可以在使用约50M的数据的情况下精确地检测到0.5M的微缺失/微复制区域。

公开(公告)号：US20140274745A1

公开(公告)日：2014-09-18

申请号：US14354109

申请日：2011-10-28

申请人： Fang Chen ,  Xiaoyu Pan ,  Shengpei Chen ,  Xuchao Li ,  Hui Jiang ,  Xiuqing Zhang

发明人： Fang Chen ,  Xiaoyu Pan ,  Shengpei Chen ,  Xuchao Li ,  Hui Jiang ,  Xiuqing Zhang

IPC分类号： C12Q1/68 ,  G06F19/22

CPC分类号： C12Q1/6874 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  G16B30/00

摘要： The present invention relates to the field of genomic mutation detection, and in particular, to the detection of the copy number variation (CNV) in cellular chromosomal DNA fragments. The present invention also relates to the detection of diseases related to the copy number variation in the cellular chromosomal DNA fragments.

摘要翻译： 本发明涉及基因组突变检测领域，特别涉及检测细胞染色体DNA片段中的拷贝数变异（CNV）。 本发明还涉及与细胞染色体DNA片段的拷贝数变异相关的疾病的检测。