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    EXTRACTION OF NUCLEIC ACIDS FOR REDUCED PROBE COUNT VARIABILITY
    132.
    发明申请
    EXTRACTION OF NUCLEIC ACIDS FOR REDUCED PROBE COUNT VARIABILITY 审中-公开

    公开(公告)号：WO2018160907A1

    公开(公告)日：2018-09-07

    申请号：PCT/US2018/020553

    申请日：2018-03-02

    Applicant: COUNSYL, INC.

    Inventor： CREGG, James F. ,  WONG, Karina Liang ,  COPELAND, Nathan Daniel

    IPC: C12M1/34 ,  C12N15/09 ,  C12Q1/68 ,  G06F19/18 ,  G06F19/22

    CPC classification number: C12Q1/6806 ,  C12Q2527/125 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/159

    Abstract: Provided herein are methods and compositions for reducing probe count variability of a biological sample. After obtaining a biological sample, such as a saliva sample, the sample is pretreated with a lysis buffer that includes a detergent to form an extraction solution. Nucleic acids are isolated from the extraction solution and fragmented into polynucleotide fragments, which are then mixed with homologous capture probes, which, for example, are bound to a flow cell of a direct targeted sequencing system. The capture probes bind to targeted sequences of the polynucleotide fragments, thereby capturing the targeted polynucleotide fragments. Based on binding of polynucleotides fragments to the homologous capture probes, a probe count is determined for the homologous probes. By mixing the lysis buffer with the biological sample to form the extraction solution, variability of the determined probe count is substantially reduced.

    METHODS FOR CHARACTERIZING COPY NUMBER VARIATION USING PROXIMITY-LITIGATION SEQUENCING
    133.
    发明申请
    METHODS FOR CHARACTERIZING COPY NUMBER VARIATION USING PROXIMITY-LITIGATION SEQUENCING 审中-公开
    用邻近 - 冲突序列表征复制数变化的方法

    公开(公告)号：WO2018067517A1

    公开(公告)日：2018-04-12

    申请号：PCT/US2017/054870

    申请日：2017-10-03

    Applicant: NATERA, INC.

    Inventor： BETHKE, Axel

    IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/10

    CPC classification number: C12Q1/6809 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2521/301 ,  C12Q2523/109 ,  C12Q2535/122

    Abstract: Disclosed here is a method for detecting genome rearrangement in a biological sample, comprising: obtaining a contact matrix plotted from proximity ligation sequencing data of at least one chromosome; identifying an abnormal contact pattern in the contact matrix compared to the contact matrix of a reference genome; comparing the abnormal contact pattern in the contact matrix to one or more known patterns associated with genomic rearrangement to identify a type of genomic rearrangement causing the abnormal contact pattern. Also disclosed is a method for detecting genome rearrangement in a biological sample, comprising: selecting linked chromosomal fragments from proximity ligation sequencing data of at least one chromosome, identifying an abnormal covalent bonding pattern of the linked chromosomal fragments compared to a reference genome; and comparing the abnormal covalent bonding pattern to one or more known patterns associated with genomic rearrangement to identify genomic rearrangement causing the abnormal covalent bonding pattern.

    Abstract translation: 这里公开了用于检测生物样品中的基因组重排的方法，包括：获得从至少一个染色体的邻近连接测序数据绘制的接触矩阵; 识别与参考基因组的接触矩阵相比较的接触矩阵中的异常接触模式; 将接触矩阵中的异常接触模式与一种或多种与基因组重排相关的已知模式进行比较，以鉴定引起异常接触模式的基因组重排的类型。 还公开了用于检测生物样品中的基因组重排的方法，包括：从至少一个染色体的邻近连接测序数据中选择连接的染色体片段，鉴定连接的染色体片段与参考基因组相比的异常共价结合模式; 并将异常共价结合模式与一种或多种与基因组重排相关的已知模式进行比较，以鉴定导致异常共价结合模式的基因组重排。

    METHODS FOR LABELLING NUCLEIC ACIDS
    134.
    发明申请
    METHODS FOR LABELLING NUCLEIC ACIDS 审中-公开
    标记核酸的方法

    公开(公告)号：WO2018050722A1

    公开(公告)日：2018-03-22

    申请号：PCT/EP2017/073064

    申请日：2017-09-13

    Applicant: INIVATA LIMITED

    Inventor： FORSHEW, Tim ,  WOODHOUSE, Samuel ,  LENSING, Stefanie Viola

    IPC: C12Q1/68

    CPC classification number: C12Q1/6855 ,  C12Q1/68 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2525/117 ,  C12Q2525/155 ,  C12Q2525/179 ,  C12Q2525/186 ,  C12Q2525/191 ,  C12Q2525/301 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2563/179

    Abstract: The invention relates to methods for labelling individual nucleic acid molecules present in a sample, comprising contacting the nucleic acid molecules with an adaptor or mixture of adaptors, wherein the adaptor or adaptors comprise one or more universal nucleotide bases and a ligation moiety at their 3' end, and ligating an adaptor to the nucleic acid of interest, wherein the adaptor is ligated to the nucleic acid molecules at the 3' end of the adaptor. A random tag is then generated in situ by conducting an extension reaction over the ligated adaptor. Methods of the invention may be used to detect genetic alterations or variants in any nucleic acid with high specificity and high sensitivity, including mutations in nucleic acids such as ctDNA, cfDNA, and in viral, microbiome and plant nucleic acids. Methods of the invention may also be used in detection and correction of errors introduced into nucleic acids during processing.

    Abstract translation: 本发明涉及用于标记存在于样品中的单个核酸分子的方法，包括使核酸分子与衔接子或衔接子混合物接触，其中衔接子或衔接子包含一个或多个通用核苷酸碱基 和3'末端的连接部分，并将衔接子连接至目的核酸，其中衔接子连接至衔接子3'末端的核酸分子。 随后通过在连接的衔接子上进行延伸反应原位产生随机标签。 本发明的方法可以用于以高特异性和高灵敏度检测任何核酸中的遗传改变或变体，包括核酸如ctDNA，cfDNA中的突变以及病毒，微生物组和植物核酸中的突变。 本发明的方法还可以用于检测和校正加工期间引入核酸中的错误。

    EPIGENETIC DISCRIMINATION OF DNA
    135.
    发明申请
    EPIGENETIC DISCRIMINATION OF DNA 审中-公开
    DNA的表观分化

    公开(公告)号：WO2018035125A1

    公开(公告)日：2018-02-22

    申请号：PCT/US2017/046949

    申请日：2017-08-15

    Applicant: ACADEMIA SINICA ,  SHIH, Ming-Che

    Inventor： CHEN, Pao-Yang ,  YEN, Ming-Ren ,  HSU, Fei-Man ,  LEE, Yi-Jing

    IPC: C12Q1/68

    CPC classification number: C12Q1/6858 ,  C12Q2521/331 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2537/165

    Abstract: The invention relates to methods of utilizing epigenetic information to separate one type of DNA from a mixture of multiple DNAs. The applications of the methods of the invention include, for example, the detection of chromosomal abnormality (e.g., aneuploidy, cancer cells), identification of genome abnormality, direct detection of DNA with abnormal copy number and development of indicators for the above-mentioned detection and identification.

    Abstract translation: 本发明涉及利用表观遗传信息从多种DNA的混合物中分离出一种类型的DNA的方法。 本发明方法的应用包括例如染色体异常（例如非整倍性，癌细胞）的检测，基因组异常的鉴定，具有异常拷贝数的DNA的直接检测和用于上述检测的指示剂的开发 和鉴定。

    PROCEDE DE DETERMINATION DE LA PRESENCE ET QUANTIFICATION D'AU MOINS UN MICRO-ORGANISME DANS UN ECHANTILLON BIOLOGIQUE
    136.
    发明申请
    PROCEDE DE DETERMINATION DE LA PRESENCE ET QUANTIFICATION D'AU MOINS UN MICRO-ORGANISME DANS UN ECHANTILLON BIOLOGIQUE 审中-公开
    方法确定的存在和数量化至少一种微生物在生物样品

    公开(公告)号：WO2017198956A1

    公开(公告)日：2017-11-23

    申请号：PCT/FR2017/051204

    申请日：2017-05-18

    Applicant: LIFE & SOFT

    Inventor： GABILLARD, Samuel ,  CHESNAIS, Virginie ,  OTT, Alban ,  CHAPLAIS, Emmanuel ,  GINOUX, Eric

    IPC: C12Q1/68 ,  C12Q1/70 ,  G06F19/00

    CPC classification number: C12Q1/6888 ,  C12Q1/6809 ,  C12Q1/70 ,  G16B30/10 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/165

    Abstract: La présente invention porte sur un procédé de détermination de la présence et quantification d'au moins un micro-organisme dans un échantillon biologique humain comprenant des acides nucléiques totaux, comportant les étapes suivantes : - extraction des acides nucléiques totaux dudit échantillon biologique - séquençage haut débit desdits acides nucléiques totaux - traitement informatique des données de séquençage - le filtrage des séquences non humaines par alignement de séquences avec les séquences du génome de référence d'au moins un micro-organisme d'au moins un échantillon de référence - le calcul de la profondeur de séquençage du génome de référence d'au moins un micro-organisme - la détermination d'un indicateur de la quantification d'au moins un micro¬ organisme fonction de ladite profondeur de séquençage du génome de référence. La présente invention porte également sur un équipement et des kits pour la mise en œuvre dudit procédé, pour le diagnostic prénatal ou de cancers.

    Abstract translation: 本发明涉及一种拆卸方法 总集成电路，其包括以下步骤的解;在PRé存在的去终止和定量至少一种微生物的DE人类生物样品中包含NUCLé酸的： - 的NUCLé酸提取;总IC所述 生物样品 - 所述总核酸的高通量分解 - 用于分离的数据的计算机处理 - 通过事件与 至少一个参考样品的至少一种微生物的参考基因的参考基因的计算 - 果蝇的分离深度的计算; 至少一种微生物的参考数量 - 确定至少一种微量的量化指标; 有机体是参考基因分离深度的函数。 本发明还涉及用于实施所述用于诊断癌症或产前癌症的方法的设备和试剂盒。

    TRANSPOSASE-MEDIATED IMAGING OF THE ACCESSIBLE GENOME
    137.
    发明申请
    TRANSPOSASE-MEDIATED IMAGING OF THE ACCESSIBLE GENOME 审中-公开
    可交换基因组的交叉介导成像

    公开(公告)号：WO2017156336A1

    公开(公告)日：2017-09-14

    申请号：PCT/US2017/021677

    申请日：2017-03-09

    Applicant: THE BOARD OF TRUSTEES OF THE LELAND STANFORD JUNIOR UNIVERSITY

    Inventor： CHANG, Howard Y. ,  GREENLEAF, William J. ,  CHEN, Xingqi ,  BUENROSTRO, Jason

    IPC: C12N9/22 ,  C12N15/11 ,  C12N15/87 ,  C12Q1/68

    CPC classification number: C12N9/22 ,  C07K1/13 ,  C07K2319/60 ,  C12N15/90 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q2521/507 ,  C12Q2525/191 ,  C12Q2535/122

    Abstract: Methods for labeling and imaging the accessible genome using a transposase are disclosed. In some embodiments, a bifunctional transposase complex or transposome is used to insert adaptors comprising chemical tags selectively at accessible sites in the genome where active regulatory DNA is located. Various chemical tags can be used for labeling DNA at insertion sites, including, for example, fluorescent dyes for fluorescence imaging, metal particles for electron microscopy or magnetic manipulation of DNA, isotopic labels, or biotin or other ligands, haptens, substrates, or inhibitors that are recognized by streptavidin, antibodies, enzymes, or receptors. Labeling DNA in this manner can be used to provide spatial information regarding the positioning of regulatory DNA in the genome and makes possible the imaging and sorting of cells based on the status of their regulatory DNA.

    Abstract translation: 公开了使用转座酶标记和成像可获得的基因组的方法。 在一些实施方案中，使用双功能转座酶复合体或转座体来将包含化学标签的衔接头选择性地插入基因组中活性调控DNA所处的可接近位点。 各种化学标签可用于在插入位点标记DNA，包括例如用于荧光成像的荧光染料，用于电子显微镜或DNA的磁性操作的金属粒子，同位素标记或生物素或其他配体，半抗原，底物或抑制剂 它们被抗生蛋白链菌素，抗体，酶或受体识别。 以这种方式标记DNA可用于提供关于调节DNA在基因组中的定位的空间信息，并使得可以基于其调控DNA的状态成像和分选细胞。

    METHODS FOR DNA PREPARATION FOR MULTIPLEX HIGH THROUGHPUT TARGETED SEQUENCING
    140.
    发明申请
    METHODS FOR DNA PREPARATION FOR MULTIPLEX HIGH THROUGHPUT TARGETED SEQUENCING 审中-公开
    用于多重高通量目标测序的DNA制备方法

    公开(公告)号：WO2017100496A1

    公开(公告)日：2017-06-15

    申请号：PCT/US2016/065700

    申请日：2016-12-09

    Applicant: SHORELINE BIOME, LLC

    Inventor： DRISCOLL, Mark ,  JARVIE, Thomas

    IPC: C12M1/34 ,  C12P19/34 ,  C12Q1/68

    CPC classification number: C12Q1/6806 ,  C12Q1/6874 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/689 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158 ,  C12Q2600/16 ,  C12Q2525/161 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2563/179 ,  C12Q2565/514

    Abstract: Disclosed are methods for parallel single-step DNA purification starting with multiple crude biological samples for subsequent parallel PCR amplification of target DNA that attaches a unique DNA sequence tag (barcode) allowing all parallel processed samples to be combined into a single high-throughput sequencing run. The methods disclosed herein can be used to prepare and sequence dozens or hundreds of targeted samples as part of a rapid, highly parallel process, after which individual sample sequencing results are separated using the sample-specific tags (barcodes) to obtain results for each sample.

    Abstract translation: 公开了平行单步DNA纯化的方法，从多个粗生物样品开始，用于随后的目标DNA的平行PCR扩增，其连接独特的DNA序列标签（条形码），允许将所有平行处理的样品组合 整合到单个高通量测序运行中。 本文公开的方法可用于准备和测序数十个或数百个目标样品作为快速高度平行过程的一部分，然后使用样品特异性标签（条码）分离单个样品测序结果以获得每个样品的结果

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