公开(公告)号：CN118711661A

公开(公告)日：2024-09-27

申请号：CN202410851880.7

申请日：2024-06-28

申请人： 中国科学院天津工业生物技术研究所 ,  天工生物科技(天津)有限公司

发明人： 王猛 ,  张悦 ,  程海娇 ,  毛雨丰 ,  杨毅 ,  杨春贺 ,  许涛 ,  赵募强 ,  廖小平 ,  马红武

IPC分类号： G16B25/20 ,  G16B20/50 ,  G06F40/205 ,  G16B30/00 ,  G16B30/10

摘要： 本发明涉及一种面向质粒点突变改造引物设计的自动化在线工具,包括数据预处理单元解析用户上传的Exce l文件，确定质粒文件名及目标基因和抗性基因的序列和位置；单点突变引物设计单元使用Pr imer3软件生成PCR引物和突变质粒文件；双点突变引物设计单元根据突变间距处理三种双点突变引物设计情况；测序验证引物设计单元生成测序所需引物；重组质粒图谱单元通过Bio工具包重组成新的质粒文件；数据检测收集单元检测并收集引物设计和质粒改造数据生成检测报告。有益效果：通过使用Pr imer3软件及BioPython工具包，自动解析用户序列数据设计PCR引物，并生成包含引物的突变质粒文件以及自动重组新的质粒文件。

公开(公告)号：CN118692571A

公开(公告)日：2024-09-24

申请号：CN202411014782.4

申请日：2024-07-26

申请人： 广州女娲生命科技有限公司

发明人： 瞿奔 ,  刘江 ,  吴丝

IPC分类号： G16B40/00 ,  G16B25/20 ,  G16B30/10 ,  G16B35/20 ,  G16H70/40 ,  G06F18/22 ,  C12Q1/6883

摘要： 本发明实施例涉及表观检测技术领域，公开了一种基于印记控制区域的DNA甲基化的检测方法，包括：确定设定范围内的各个印记控制区域的印记位置信息；将得到的测序数据比对到参考基因组序列上以得到具有测度段位置信息的基因组序列；根据各个印记控制区域的印记位置信息以及具有测序段位置信息的基因组序列筛选出落入相应印记控制区域的测序段，并统计落入每个印记控制区域的测序段的数量；分别计算所有测序段中高甲基化和低甲基化的测序段的条目，判断印记控制区域的整体甲基化水平。本发明实施例中的基于印记控制区域的DNA甲基化的检测方法通过精确的测序数据比对和位置信息筛选，可以准确地判断印记控制区域的甲基化水平，提高了检测结果的准确性。

公开(公告)号：CN118166098B

公开(公告)日：2024-09-10

申请号：CN202410165415.8

申请日：2024-02-05

申请人： 北京大学深圳医院

发明人： 沈月洪 ,  杨宏宇 ,  李小连 ,  陈羽菱 ,  魏肖潇

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6851 ,  C12N15/11 ,  C12N15/113 ,  G16B25/20 ,  G16B50/00 ,  A61K45/00 ,  A61K31/7088 ,  A61K45/06 ,  A61P35/00 ,  A61P35/04

摘要： 本申请公开了检测MAGEA4‑AS1的试剂在制备诊断口腔鳞状细胞癌的试剂盒中的应用。根据本申请实施例的应用，至少具有如下有益效果：MAGEA4‑AS1的表达量在OSCC患者的肿瘤组织和OSCC细胞中显著上调，受试者特征曲线显示AUC值在0.7以上；同时，MAGEA4‑AS1对OSCC细胞的增殖、迁移和侵袭具有调控作用。因此，MAGEA4‑AS1对OSCC的发生发展起到重要的调控作用，可以作为有效的OSCC临床诊断标志物。

公开(公告)号：CN118600019A

公开(公告)日：2024-09-06

申请号：CN202410665584.8

申请日：2024-05-27

申请人： 深圳华大基因股份有限公司 ,  天津华大医学检验所有限公司

发明人： 陈超 ,  蒋璐 ,  方忠海 ,  祝雅萍 ,  彭智宇 ,  宋立洁 ,  彭欢欢

IPC分类号： C12Q1/6888 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  G16B20/10 ,  G16B20/20 ,  G16B20/30 ,  G16B20/50 ,  G16B25/20 ,  G16B30/00 ,  G16B40/00 ,  G16B50/30

摘要： 本发明公开了一种检测胚胎基因单倍体型的方法。本申请的上述方法包括：获得胚胎细胞样本并对其进行全基因组测序；采集其父母全血样本进行文库构建并测序；根据其父母全血样本测序结果构建胚胎父母基因单倍体型信息，并根据有效SNP位点的基因型构建基因单倍体型，区分出与目标基因位点连锁的单倍体型；对所述胚胎样本测序结果中对应的有效SNP位点的等位基因进行分析，判断所述胚胎的单倍体型。本发明克服了现有技术中对先证者或家庭成员的依赖，避免了使用多种方法分别进行基因位点、染色体拷贝数变异和胚胎单倍体型连锁分析的检测，实验操作更简便，适用范围更广泛。

公开(公告)号：CN118588165A

公开(公告)日：2024-09-03

申请号：CN202410731333.5

申请日：2024-06-06

申请人： 武汉明德生物科技股份有限公司

发明人： 龙志成 ,  王颖 ,  廖瑞 ,  张艳 ,  方涛

IPC分类号： G16B25/20

摘要： 本发明公开了一种基于kmers的物种特异性引物对设计方法及系统，该方法包括如下步骤：筛选并获取目标病原微生物多个基因组文件；利用基因组文件生成kmers序列集合，同时基于TM值和各集合间的比对获取保守kmers；将保守kmers比对至NCBI NT库，根据比对结果生成候选引物对；对候选引物对进行去冗余处理，得到物种特异性引物对。本发明方法适用广泛，且获取的物种特异性引物对的检测精度更高，可以大大减少测序量并提高检测准确性，为开发多重病原微生物PCR检测体系提供了一种新策略。

公开(公告)号：CN118538297A

公开(公告)日：2024-08-23

申请号：CN202310144410.2

申请日：2023-02-21

申请人： 上海纽仁生物医药科技有限公司

发明人： 张倩 ,  杨德孟 ,  郑博文

IPC分类号： G16B40/20 ,  G16B25/20 ,  G16H50/30 ,  C12Q1/6883

摘要： 本发明公开了一种寻找头颈部恶性肿瘤患者是否会发生周围神经侵犯标志物的综合分析方法，属于生物技术领域。该方法包括：从TCGA某癌种队列中收集原始RNA测序数据和临床特征，随后分为PNI组和非PNI组；使用R包DESeq2分析在PNI组和非PNI组中的差异表达基因，以校正后P 2作为筛选差异基因的阈值；对差异基因进行GO和KEGG通路富集分析；使用最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归分析对差异基因进行分析；从LASSO分析中获得最关键的PNI相关基因；使用每个基因的系数计算个体化的风险评分；使用ROC计算曲线下面积AUC，以评估模型辨别能力；然后在测试集中使用相同风险评分公示和临界值验证模型的准确性；统计分析。该方法操作简便、成本低、效率高，且无需借助特定的仪器、适合临床推广，通过该方法制备得到的基因标志物可用来进行头颈部恶性肿瘤是否会发生周围神经侵犯的分析，有利于深入研究头颈部恶性肿瘤的特性。

公开(公告)号：CN118516454A

公开(公告)日：2024-08-20

申请号：CN202410554638.3

申请日：2024-05-06

申请人： 南方医科大学珠江医院

发明人： 周宏伟 ,  张冬鑫 ,  李炳宇 ,  曾山水

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/689 ,  G01N33/569 ,  G01N33/68 ,  G16B25/10 ,  G16B25/20 ,  G16H50/20 ,  G16H50/30 ,  C12R1/01

摘要： 本申请提供了子痫前期的生物标志物在配置诊断和预测产品中的应用，其中，所述生物标志物包括具核梭杆菌（Fusobacterium nucleatum）及其毒力因子FomA中的至少之一。本申请的应用，基于前期具核梭杆菌及其毒力因子FomA与子痫前期严重程度的相关性分析以及动物模型的成因学机制验证，确认具核梭杆菌及其毒力因子FomA的表达量与子痫前期的危重程度及临床表现密切相关，由此进一步确认具核梭杆菌及其毒力因子FomA能够作为生物标志物在配置诊断和预测产品中的应用。

公开(公告)号：CN118506867A

公开(公告)日：2024-08-16

申请号：CN202410674457.4

申请日：2024-05-29

申请人： 齐鲁工业大学(山东省科学院)

发明人： 张玉瑾 ,  冷建材 ,  张美娜

IPC分类号： G16B25/20 ,  G01N21/64 ,  G16B40/30 ,  G16B15/20 ,  G06F18/23 ,  G16B20/30

摘要： 本发明属于蛋白检测技术领域，具体涉及一种筛选高性能给体‑受体型β淀粉样蛋白荧光探针的方法和系统。本发明构建了给体‑受体型荧光探针‑β淀粉样蛋白复合物；并获取所有的复合物构象。对所有的复合物构象进行聚类分析，统计荧光探针在蛋白中的对接位点、相互作用能以及结合自由能信息；基于相互作用能以及结合自由能的结果筛选亲和力强的复合物构象。对筛选出的复合物构象中的荧光探针结构进行结构优化，获得结构稳定的荧光探针，从优化的结果中获取分子轨道能量参数；并计算获取结构优化后的荧光探针的光学性质参数，综合、全面地考察荧光探针的亲和力以及光学响应，筛选出高性能给体‑受体型β淀粉样蛋白荧光探针。

公开(公告)号：CN118460706A

公开(公告)日：2024-08-09

申请号：CN202410920094.8

申请日：2024-07-10

申请人： 中国科学院心理研究所

发明人： 王晶 ,  房柯池

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  G16B20/20 ,  G16B20/50 ,  G16B25/20 ,  G16B30/00 ,  G16B40/00 ,  G16B50/30

摘要： 本发明涉及一种检测线粒体基因的方法、设备、介质和程序产品。该方法包括：将线粒体参考基因组分别打断成不同长度的序列片段；将所打断的序列片段分别与已知线粒体基因组和自测线粒基因组进行比对，以便筛选出满足预定覆盖条件的候选序列片段；至少基于候选序列片段自身以及每两个候选序列片段之间序列的最适PCR退火温度、GC含量和吉布斯自由能变值，筛选出候选引物；以及基于候选引物针对线粒基因组的全长基因组覆盖情况，筛选出两对候选引物对，以便确定用于检测线粒体基因的目标引物。本发明能够显著提升针对低频、大片段缺失变异的检出率。

公开(公告)号：CN118441036A

公开(公告)日：2024-08-06

申请号：CN202410538508.0

申请日：2024-04-30

申请人： 上海韦翰斯生物医药科技有限公司

发明人： 万远 ,  顾金凤 ,  田晓亮 ,  刘曼琳 ,  董敬霞 ,  杨敬敏 ,  高鹏飞

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6874 ,  C12N15/11 ,  G16B25/20 ,  G16B20/20 ,  G16B20/50

摘要： 本发明涉及基因检测领域，特别是涉及一种基于杂交捕获平台同时检测各种类型的地中海贫血的方法和装置，所述方法包括如下步骤：通过检测α‑珠蛋白基因上多个特异性区段的拷贝数和参比基因上的特异性内参区段的拷贝数，根据拷贝数与α‑珠蛋白基因突变类型之间的匹配关系从而得到α‑珠蛋白基因的突变类型，所述各特异性区段和特异性内参区段的拷贝数通过靶向测序获得Reads数或平均测序深度，再根据公式的计算结果四舍五入取整后获得。本发明的方法可以直接用于测序平台，可同时检测不同类型样本，通量高，且无需事先明确具体变异类型；也无需针对性设计PCR引物，流程简单，解决了目前在杂交捕获平台无法检测α地贫多种突变类型的不足。