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公开(公告)号：CN111440860A
公开(公告)日：2020-07-24
申请号：CN202010207011.2
申请日：2020-03-23
申请人： 绍兴市妇幼保健院 , 武汉华大医学检验所有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6806
摘要： 本发明涉及一种用于无创产前检测的血浆质控品及其制备方法，包括阳性血浆质控品、阴性血浆质控品和检测限类血浆质控品；所述阳性血浆质控品包括已验证试剂盒自带阳性质控品和无创产前检测结果为低风险、出生后为正常女性胎儿的储存孕妇血浆组成的混合液；所述阴性血浆质控品包括无创产前检测结果为阴性、出生后为正常女性胎儿的储存孕妇血浆溶液；所述检测限类血浆质控品包括健康非孕女性的血浆和已验证试剂盒自带阳性质控品的混合液；优势在于：利用孕妇的阴性标本血浆和已验证试剂盒自带阳性质控品的混合液来替代现有的阳性标本血浆，由于阴性标本血浆较多，可以大大缓解阳性标本血浆获取困难的缺点。
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公开(公告)号：CN109134639A
公开(公告)日：2019-01-04
申请号：CN201710458211.3
申请日：2017-06-16
申请人： 湖北华大基因研究院 , 武汉华大医学检验所有限公司
CPC分类号： C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要： 本申请公开了一种与结节性硬化症2型相关的核酸及其应用。本申请与结节性硬化症2型相关的核酸，为野生型TSC2基因的编码区发生c.977delC突变而成。本申请的核酸是结节性硬化症2型的一种新的致病核酸，该核酸或致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了结节性硬化症2型的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN108410979A
公开(公告)日：2018-08-17
申请号：CN201810516455.7
申请日：2018-05-25
申请人： 安徽华大医学检验所有限公司 , 武汉华大医学检验所有限公司 , 深圳华大生命科学研究院
IPC分类号： C12Q1/6883 , C40B40/06 , C40B50/06
摘要： 本发明公开了一种同时检测单基因疾病和染色体疾病的芯片及其应用。本发明提供了本发明提供的芯片，为根据检测单基因疾病和染色体疾病的目标捕获区域设计与其互补的探针，再将所述探针固定到芯片上，得到芯片；该芯片同时能够对snp、Indel和大片段缺失重复进行检测的芯片，预计检测单基因疾病4235余种，并根据疾病的具体特点去除了动态突变、体细胞突变及基因组印迹相关基因。通过在特定区域增加捕获区，对来源于DECIPHER、OMIM数据库的148余种染色体疾病进行拷贝数异常检测。通过整合现有已知的单基因及染色体疾病，做到“一站式”解决遗传突变，提高疾病突变的检出率的同时降低检测成本。
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公开(公告)号：CN113667714B
公开(公告)日：2024-07-09
申请号：CN202010414217.2
申请日：2020-05-15
申请人： 武汉华大医学检验所有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806
摘要： 本申请公开了一种目标区域捕获方法、试剂盒及测序方法。本申请的目标区域捕获方法，包括根据目标区域核酸序列设计向导核酸序列，将向导核酸序列与CAS9酶组合，采用向导核酸序列与CAS9酶的复合物对待处理核酸样品进行酶切消化，根据片段大小回收获得目标区域。本申请的目标区域捕获方法，流程短、操作简单，节省了交付周期和人力成本；并且，捕获效率高，增加了有效数据利用率，节约测序成本。本申请利用CRISPR/Cas9系统进行目标区域捕获，整个捕获过程无需采用PCR扩增，能够保留目标区域基因的甲基化等原始修饰信息。
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公开(公告)号：CN110827920B
公开(公告)日：2022-11-22
申请号：CN201810921895.0
申请日：2018-08-14
申请人： 武汉华大医学检验所有限公司
IPC分类号： G16B30/00 , C12Q1/6869
摘要： 本发明涉及基因测序领域，具体涉及一种测序数据分析方法和设备及一种高通量测序方法。所述测序数据包括疑似污染测序读段，所述疑似污染测序读段含有接头匹配区，所述方法包括：基于所述疑似污染测序读段的序列，确定分析窗口序列，所述分析窗口序列包括：接头匹配区以及接头毗邻区；基于所述疑似污染测序读段的对应测序读段的序列，确定接头毗邻区对应序列；基于所述接头毗邻区对应序列与所述接头毗邻区的匹配水平，确定所述疑似污染测序读段是否被接头污染。利用本发明的方法和装置，可以有效且全面去除接头污染的测序读段，保证接头污染过滤后数据的碱基平衡性，而且能够提高数据的准确度。
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公开(公告)号：CN109134639B
公开(公告)日：2022-06-03
申请号：CN201710458211.3
申请日：2017-06-16
申请人： 湖北华大基因研究院 , 武汉华大医学检验所有限公司
摘要： 本申请公开了一种与结节性硬化症2型相关的核酸及其应用。本申请与结节性硬化症2型相关的核酸，为野生型TSC2基因的编码区发生c.977delC突变而成。本申请的核酸是结节性硬化症2型的一种新的致病核酸，该核酸或致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了结节性硬化症2型的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN107164464B
公开(公告)日：2021-12-21
申请号：CN201710288996.4
申请日：2017-04-27
申请人： 武汉华大医学检验所有限公司
摘要： 本申请公开了一种检测测序平台索引序列污染的方法及引物。本申请的检测测序平台索引序列污染的方法，包括采用污染索引序列的特异性引物，对存在污染的测序通道的所有子文库分别进行PCR扩增，根据PCR扩增结果中是否有特异性扩增，判断相应的子文库是否存在索引序列污染，从而检测出测序平台索引序列的污染源。本申请的测序平台索引序列污染检测方法，为测序平台索引序列污染的检测提供了一种全新的方案和思路，能够快速对索引序列污染来源进行特异性检测，且成本低、准确度高、操作简单方便，易于推广和使用。
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公开(公告)号：CN110885830A
公开(公告)日：2020-03-17
申请号：CN201811045298.2
申请日：2018-09-07
申请人： 安徽华大医学检验所有限公司 , 安徽省阜阳市人民医院 , 武汉华大医学检验所有限公司
摘要： 本发明涉及分离的核酸、基因突变、分离的蛋白质及其在制备试剂盒中的用途、生物模型在筛选药物中的用途、用于治疗纤连蛋白沉积肾小球病2型的药物、筛选易患纤连蛋白沉积肾小球病2型的生物样品的系统和试剂盒、构建体和重组细胞。其中，与SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.6994G>C。通过检测该分离的核酸在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患纤连蛋白沉积肾小球病2型。
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公开(公告)号：CN108913376A
公开(公告)日：2018-11-30
申请号：CN201810542121.7
申请日：2018-05-30
申请人： 武汉华大医学检验所有限公司
摘要： 本申请公开了一种用于测序芯片清洗的试剂及其制备方法和应用。本申请用于测序芯片清洗的试剂，包含柠檬醇、皂角提取液、氢氧化钾、EDTA、环氧大豆油、聚醚改性硅油、乙醇和纯水。本申请的测序芯片清洗试剂，针对测序芯片的油污等污染源设计其组分，并采用多种植物提取物作为活性去污剂，试剂中各组分相配合能有效的对测序芯片进行清洗，去除其表面油污等杂质，清洗后不留斑，不起雾，清洗效果好。并且，本申请的试剂，不含氯化物和低芳香烃，主要活性成份为植物提取物，环保、安全、稳定，不含任何卤素成份，因此不会破坏臭氧层；为测序芯片提供了一种专用的清洗试剂。
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公开(公告)号：CN111440860B
公开(公告)日：2023-04-11
申请号：CN202010207011.2
申请日：2020-03-23
申请人： 绍兴市妇幼保健院 , 武汉华大医学检验所有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6806
摘要： 本发明涉及一种用于无创产前检测的血浆质控品及其制备方法，包括阳性血浆质控品、阴性血浆质控品和检测限类血浆质控品；所述阳性血浆质控品包括已验证试剂盒自带阳性质控品和无创产前检测结果为低风险、出生后为正常女性胎儿的储存孕妇血浆组成的混合液；所述阴性血浆质控品包括无创产前检测结果为阴性、出生后为正常女性胎儿的储存孕妇血浆溶液；所述检测限类血浆质控品包括健康非孕女性的血浆和已验证试剂盒自带阳性质控品的混合液；优势在于：利用孕妇的阴性标本血浆和已验证试剂盒自带阳性质控品的混合液来替代现有的阳性标本血浆，由于阴性标本血浆较多，可以大大缓解阳性标本血浆获取困难的缺点。
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