公开(公告)号：CN112365927A

公开(公告)日：2021-02-12

申请号：CN202011269144.9

申请日：2018-12-28

申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司

发明人： 王云峰 ,  杜洋 ,  玄兆伶 ,  李大为 ,  梁峻彬 ,  陈重建

IPC分类号： G16B30/00 ,  G16B20/10 ,  G16B20/20

摘要： 本发明涉及一种拷贝数变异检测装置，其包括：测序数据获取模块；分窗口片段化模块；基于reads数检测CNV的模块；基于unique reads数检测CNV的模块；以及模型结果汇总模块。

公开(公告)号：CN111383717A

公开(公告)日：2020-07-07

申请号：CN201911092196.0

申请日：2019-11-11

申请人： 北京安诺优达医学检验实验室有限公司 ,  安诺优达基因科技(北京)有限公司

发明人： 王云峰 ,  杜洋 ,  李大为 ,  玄兆伶 ,  王海良 ,  王娟 ,  肖飞

IPC分类号： G16B50/30 ,  G16B30/10 ,  G16B40/00

摘要： 本发明提供一种构建生物信息分析参照数据集的方法，其包括：获取多个参照样本的测序数据，将所有参照样本的测序数据组成初始参照数据集，对所述初始参照数据集进行分类处理，得到两个以上的参照数据子集，将所述任一个参照数据子集作为一个生物信息分析参照数据集。

公开(公告)号：CN109949865B

公开(公告)日：2020-03-31

申请号：CN201910202273.7

申请日：2019-03-18

申请人： 浙江安诺优达生物科技有限公司 ,  安诺优达基因科技(北京)有限公司 ,  安诺优达生命科学研究院

发明人： 谢张冬 ,  荆瑞琳 ,  杜洋 ,  李大为 ,  玄兆伶 ,  王海良 ,  王娟 ,  肖飞

IPC分类号： G16B30/00

摘要： 公开了一种序列截取方法、装置和电子设备。该方法包括：获取参考序列，所述参考序列以遍历方式读取且包括多个段落；获取多个待截取序列的段落信息和位点信息；按照所述参考序列的遍历顺序，基于所述段落信息和所述位点信息对所述多个待截取序列进行排序；以及，在遍历所述参考序列的同时，基于所述段落信息和所述位点信息从所述参考序列中依顺序截取所述多个待截取序列。这样，即使针对无索引的参考序列和存在重叠和嵌套的多个待截取序列，也可以通过遍历该参考序列一次性截取该多个待截取序列，从而显著地提高了截取效率。

公开(公告)号：CN110706737A

公开(公告)日：2020-01-17

申请号：CN201910784122.7

申请日：2019-08-23

申请人： 浙江安诺优达生物科技有限公司 ,  安诺优达基因科技(北京)有限公司

发明人： 杨梦成 ,  荆瑞琳 ,  杜洋 ,  李大为 ,  玄兆伶 ,  王海良 ,  王娟 ,  肖飞

IPC分类号： G16B5/00 ,  G16B30/00

摘要： 本申请涉及一种对目标序列进行模拟的方法、装置和电子设备。该方法包括：获取参比序列和待拟合序列；基于目标序列的碱基对应的参比序列的基准参数和待拟合序列的基准参数，获得碱基的比较参数，其中，待拟合序列的基准参数基于多个碱基获得；基于比较参数确定碱基是否合格以获得合格碱基和不合格碱基；对不合格碱基的比较参数进行迭代消减以获得目标参数，迭代消减的迭代次数基于比较参数，且每次迭代消减与至少一个碱基的至少一个比较参数相关联；以及，基于合格碱基和不合格碱基的目标参数确定目标序列的模拟后的序列。这样，可以模拟真实靶向捕获测序数据的参数波动，使模拟数据更加贴近真实。

公开(公告)号：CN108277267B

公开(公告)日：2019-08-13

申请号：CN201611270836.9

申请日：2016-12-29

申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司 ,  浙江安诺优达生物科技有限公司 ,  安诺优达(义乌)医学检验有限公司

发明人： 杜洋 ,  彭胜斌 ,  惠峰 ,  张晗 ,  玄兆伶 ,  李大为 ,  梁峻彬 ,  陈重建

IPC分类号： C12Q1/6883

摘要： 本发明公开了一种检测基因突变的装置和用于对孕妇和胎儿的基因型进行分型的试剂盒。该装置包括：检测模块、比对模块、目标混合基因型确定模块以及突变位点筛选模块。通过检测模块及与比对模块，得到母本和胎儿基因组信息中与参考基因组不同的SNP位点，并通过利用目标混合基因型确定模块对孕妇和胎儿组成的假四倍体的混合基因型进行分型，得到各SNP位点上母本和胎儿的基因型，从而实现了仅利用孕妇外周血样本便能检测出胎儿所有可能的基因突变的情况。该装置无需对父亲来源或者母亲来原的样本进行单独的测序，实现了仅利用孕妇外周血的测序数据既能检测出胎儿所有可能的基因突变，为胎儿基因检测提供了便利和多样化的服务。

公开(公告)号：CN109979535A

公开(公告)日：2019-07-05

申请号：CN201811623615.4

申请日：2018-12-28

申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司

发明人： 申清瑞 ,  杜洋 ,  玄兆伶 ,  李大为 ,  梁峻彬 ,  陈重建

IPC分类号： G16B30/00 ,  G16B40/00

摘要： 本发明涉及胚胎植入前遗传学筛查的装置。该装置包含数据获取模块、序列比对模块、标准化模块、分类模块、GC校正模块、背景库校正模块、染色体异常分析模块以及结果报告模块。

公开(公告)号：CN109979529A

公开(公告)日：2019-07-05

申请号：CN201811623637.0

申请日：2018-12-28

申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司

发明人： 王云峰 ,  杜洋 ,  玄兆伶 ,  李大为 ,  梁峻彬 ,  陈重建

IPC分类号： G16B20/20 ,  G16B30/00

摘要： 本发明涉及一种拷贝数变异检测装置，其包括：测序数据获取模块；分窗口片段化模块；基于reads数检测CNV的模块；基于unique reads数检测CNV的模块；以及模型结果汇总模块。

公开(公告)号：CN109920485A

公开(公告)日：2019-06-21

申请号：CN201910202272.2

申请日：2019-03-18

申请人： 浙江安诺优达生物科技有限公司 ,  安诺优达基因科技(北京)有限公司

发明人： 谢张冬 ,  荆瑞琳 ,  杜洋 ,  李大为 ,  玄兆伶 ,  王海良 ,  王娟 ,  肖飞

IPC分类号： G16B30/00

摘要： 本发明公开了对测序序列进行变异模拟的方法及其应用，其中，对测序序列进行变异模拟的方法包括：获取待模拟区域的碱基序列；将所述碱基序列进行变异状态标记，以便得到标记后的特征串；选取待添加的变异；将所述待添加的变异整合至所述标记后的特征串上，以便得到添加变异后的特征串；以及将所述添加变异后的特征串进行碱基还原，以便得到变异模拟后的序列。该方法通过对碱基序列的变异状态进行标记，设定碱基的变异类型，从而对各种变异进行模拟，变异模拟的方法简单，生成速度快，并能根据需要设计特殊的变异组合用于测试，变异模拟后的序列的仿真程度高。

公开(公告)号：CN109321561A

公开(公告)日：2019-02-12

申请号：CN201710650279.1

申请日：2017-08-01

申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司 ,  浙江安诺优达生物科技有限公司 ,  安诺优达(义乌)医学检验有限公司

发明人： 张介中 ,  韩典昂 ,  杜洋 ,  李艳秋 ,  玄兆伶 ,  李大为 ,  梁峻彬 ,  陈重建

IPC分类号： C12N15/10

摘要： 本发明涉及一种用于保护体外血液中核酸的保存剂及采血管，具体的，按照百分比计，包括5～15重量％抗凝剂、2～40重量％防腐剂、0.74～0.79重量％渗透压调节剂，及调节PH值至6.0～8.0的缓冲剂。使用本发明的保存剂，可有效防止细胞破裂释放染色体DNA，维持外周血中游离DNA的整体稳定。

公开(公告)号：CN108265114A

公开(公告)日：2018-07-10

申请号：CN201611259955.4

申请日：2016-12-30

申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司 ,  浙江安诺优达生物科技有限公司 ,  安诺优达(义乌)医学检验有限公司

发明人： 张介中 ,  姜锋 ,  杜洋 ,  玄兆伶 ,  李大为 ,  梁峻彬 ,  陈重建

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6806 ,  C12N15/11 ,  C12N15/10

摘要： 本发明涉及一种检测染色体非整倍体的质控品。总体而言，本发明的质控品包括非整倍体DNA片段和整倍体DNA片段，其中，所述非整倍体DNA片段和/或整倍体DNA片段通过非特异性复制方法获得。本发明的质控品经济、简便、有效地解决染色体非整倍体检测试剂盒的质量检定和性能评价问题。