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公开(公告)号：CN110729025B
公开(公告)日：2020-05-08
申请号：CN201911297543.3
申请日：2019-12-17
申请人： 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明涉及二代测序分析领域的基于二代测序的石蜡切片样本体细胞突变检测方法和装置。该方法包括：获取新鲜肿瘤冷冻组织样本体细胞突变和肿瘤组织石蜡切片样本体细胞突变最高一致性时的过滤参数作为过滤阈值；检测待测肿瘤组织石蜡切片样本的体细胞突变；过滤与正常样本变异位点集重合的位点；过滤未达到所述过滤阈值的体细胞突变位点；过滤生殖细胞突变和高频突变位点。本发明以PON、以基于石蜡切片组织特征的特异性训练体细胞突变位点过滤阈值以及以已有数据库过滤生殖细胞突变和高频突变位点作为体细胞突变检测的过滤条件，能够快速剔除大部分由石蜡切片制备造成的假阳性结果，提高检测效率和特异性，快速精准检测石蜡切片体细胞突变。
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公开(公告)号：CN110797078A
公开(公告)日：2020-02-14
申请号：CN202010007987.5
申请日：2020-01-06
申请人： 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明提供一种微卫星不稳定位点筛选、分析模型的构建方法及装置，包括：S1、以参考基因组的微卫星位点作为候选MS位点；S2、选取已知微卫星不稳定性检测状态信息的样本若干作为训练集样本，对训练集样本的候选MS位点区域进行突变检测，分别记录突变类型和数目，计算每个候选MS位点突变的信息熵；S3、将微卫星不稳定性检测状态信息与每个候选MS位点突变的信息熵的熵值进行关联，选取每个候选MS位点可用来区分所述微卫星不稳定性检测结果的熵值阈值，筛选出区分度高的候选MS位点为MSI位点；上述方案解决现有的固定MSI位点过多，造成检测效率低的问题，以及不能涵盖所有类型的样本，使得检测的特异性和灵敏度不高的问题。
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公开(公告)号：CN118621018A
公开(公告)日：2024-09-10
申请号：CN202410882645.6
申请日：2024-07-02
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本公开提供了检测泛癌种的甲基化标志物组合及其应用。所述甲基化标志物组合用于联合检测肝癌，肺癌，结直肠癌，胃癌，食管癌，胰腺癌，乳腺癌，卵巢癌八种癌症筛查以及器官溯源。所述甲基化标志物组合能够在保证低假阳性率下，显著提升这癌症患者的检出率，并准确预测癌症信号的来源器官，有助进一步提高了患者的早期筛查率。
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公开(公告)号：CN112538657A
公开(公告)日：2021-03-23
申请号：CN202011565077.5
申请日：2020-12-25
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C40B50/06 , C12Q1/6874
摘要： 一种脑脊液基因测序建库、检测方法及其应用，该建库方法具体是通过对脑脊液的待测样本进行cfDNA提取，并采用Labchip GX Touch对其进行片段浓度检测，从而确定构建文库的PCR循环数，以满足扩增的需求；再采用浓度至少为20μmol/L的PCR扩增引物浓度进行富集扩增，以提高建库成功率。
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公开(公告)号：CN111501106A
公开(公告)日：2020-08-07
申请号：CN202010336574.1
申请日：2020-04-24
申请人： 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C40B50/06 , C40B40/06 , C40B60/08 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883
摘要： 本发明公开了一种外泌体RNA的高通量测序文库的构建方法，包括：提取外泌体的总RNA；将总RNA进行片段化处理，得到片段化的RNA；将片段化的RNA逆转录为双链cDNA；在双链cDNA的5’端和3’端连接测序接头，得到接头连接产物；PCR扩增接头连接产物，得到富集的接头连接产物；从富集的接头连接产物中分离单链DNA，将单链DNA进行环化处理，获得环状DNA，环状DNA构成外泌体RNA的高通量测序文库。上述构建方法能够实现对低起始量的外泌体RNA的测序文库的构建，测序结果广泛覆盖mRNA、miRNA、lncRNA等各类RNA，在疾病早期诊断、预后评估、疗效监测及治疗方法研究等方面具有重要价值。
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公开(公告)号：CN111445956A
公开(公告)日：2020-07-24
申请号：CN202010328112.5
申请日：2020-04-23
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC分类号： G16B30/10
摘要： 本发明公开了一种二代测序平台的基因组数据高效利用方法和装置，其中，所述方法包括：(1)对二代测序原始数据进行质控，质控中保留中部或尾部包含接头序列的读对；(2)质控达标的数据与参考基因组进行比对后，获得全长比对、部分比对以及未比对上三种比对情况；(3)针对三种比对情况，分别捕获插入片段的起点和终点，统计插入片段的长度。本发明方法保留了更多短片段的数据，以及准确定位插入片段的起点和终点，准确剔除测序数据中的外源序列，该方法可以有效提高血浆中检测到的短片段ctDNA含量，有助于二代测序数据在在液体活检中的高效应用。
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公开(公告)号：CN116705157B
公开(公告)日：2024-01-30
申请号：CN202210314058.8
申请日：2022-03-28
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC分类号： G16B20/30 , G16B30/10 , G16B50/00 , C12Q1/6869
摘要： 本申请公开了一种基于二代测序检测血浆样本微卫星状态的方法和装置。本申请方法包括获取样本二代测序数据比对文件，统计待测样本基因组MSI位点重复单元分布；分析高频MSI显著区间分布、微卫星稳定区间分布和间隙区间分布，计算以下值：样本集位点分布标准化，即计算各分布/总分布之和；(高频MSI显著区间分布+间隙区间分布)/所有重复分布之和；高频MSI显著区间分布/间隙区间分布；高频MSI显著区间分布/(高频MSI显著区间分布+间隙区间分布)；根据特征值进行模型训练，将不稳定微卫星在所有微卫星位点集的占比大于0.18的样本判定为微(56)对比文件Liren Li et al.Tumor-derivedmutations in postoperative plasma ofcolorectal cancer with microsatelliteinstability《.Translational Oncology》.2021,第14卷(第1期),第1-7页.
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公开(公告)号：CN114242164A
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN202111572507.0
申请日：2021-12-21
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 苏州吉因加医学检验有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种全基因组复制的分析方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测样本基于低深度全基因组测序数据分析的拷贝数变异信息，根据拷贝数变异信息中的segments片段绘制segments片段密度分布图，对segments片段密度分布图显示的峰进行判断，最后根据segments片段的极差和segments片段密度分布图的峰值个数判断待测样本是否发生全基因组复制。本申请方法，通过对segments片段密度分布图中特殊峰进行处理，及峰值判断规则制定，综合峰值个数与片段极差，能准确有效的实现通过低深度全基因组测序判断全基因组复制情况，填补了目前无法通过低深度全基因组测序判断全基因组复制的空白。
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公开(公告)号：CN109427412B
公开(公告)日：2022-02-15
申请号：CN201811303219.3
申请日：2018-11-02
申请人： 北京吉因加科技有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明公开了用于检测肿瘤突变负荷的序列组合和其设计方法。所述方法包括：a)确定需要设计探针的目标区域，并获得包含大样本测定的肿瘤突变数据的数据库；b)对于每个目标区域，以一个窗口长度进行滑动获得多个窗口，对所述每个窗口进行打分；c)对于每个目标区域，得分最高的窗口是目标探针区域。本发明还公开了计算组织和血浆样本TMB的方法，以及计算组织和血浆样本TMB的质控方法。
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公开(公告)号：CN112634984B
公开(公告)日：2021-09-28
申请号：CN202011598472.3
申请日：2020-12-29
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法、装置和存储介质，所述方法包括：甲基化位点修复步骤：根据待测样本的DNA甲基化信息，修复甲基化位点为原来的C碱基或者G碱基，获得修复后的待测样本测序数据；变异检测步骤：将修复后的待测样本测序数据作为变异检测的输入样本，对待测样本进行突变检测，获得待测样本的基因组变异信息。本申请同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法，通过对待测样本的DNA文库进行一次测序，可以同时得到待测样本的DNA甲基化信息和基因组变异信息，不仅缩短了基因组变异检测的周期，同时也避免了DNA甲基化导致的假阳性突变的检出，提高了基因组变异检测的精度。
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