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公开(公告)号：CN117143997B
公开(公告)日：2024-02-23
申请号：CN202311423460.0
申请日：2023-10-31
申请人： 北京中仪康卫医疗器械有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种用于PKD1基因突变检测的引物组、试剂盒及检测方法，所述引物组包括6对引物，用于扩增PKD1基因整个区域及其上下游共约15kb范围，每对引物的扩增产物之间均有10kb以上的重叠区域。本发明通过设计一组引物，成功扩增整个PKD1基因，建库过程不需要再进行PCR扩增，利用三代测序技术成功构建PKD1基因单体型以及检测PKD1基因内突变，携带者单体型构建过程无需其他家系样本；本发明检测结果能够媲美样本进行WGS测序，大大降低了检测成本和检测周期，更加适用于临床检测服务。
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公开(公告)号：CN113684268B
公开(公告)日：2023-08-29
申请号：CN202110945887.1
申请日：2021-08-17
申请人： 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司 , 河南嘉宝智和医疗科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要： 本发明提供了一种Y染色体AZF区域微缺失检测的方法、引物组合物及试剂盒，引物组合物包括第一引物组合物、第二引物组合物、第三引物组合物、end引物，第一引物组合物依据至少1个常染色体上若干个特异性内参位点设计形成；第二引物组合物依据Y染色体上至少1个特异性内参位点设计形成；第三引物组合物依据Y染色体AZF区的至少1个引物位点设计形成。引物组合物中引入了常染色的特异性内参位点设计引物，可有效避免由于Y染色体的拷贝数≠1引起的检测错误，同时本发明的方法可同时对X和Y染色体提进行检测，大大提高了Y染色体AZF区域微缺失检测的准确度。
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公开(公告)号：CN117143997A
公开(公告)日：2023-12-01
申请号：CN202311423460.0
申请日：2023-10-31
申请人： 北京中仪康卫医疗器械有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种用于PKD1基因突变检测的引物组、试剂盒及检测方法，所述引物组包括6对引物，用于扩增PKD1基因整个区域及其上下游共约15kb范围，每对引物的扩增产物之间均有10kb以上的重叠区域。本发明通过设计一组引物，成功扩增整个PKD1基因，建库过程不需要再进行PCR扩增，利用三代测序技术成功构建PKD1基因单体型以及检测PKD1基因内突变，携带者单体型构建过程无需其他家系样本；本发明检测结果能够媲美样本进行WGS测序，大大降低了检测成本和检测周期，更加适用于临床检测服务。
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公开(公告)号：CN115798580B
公开(公告)日：2023-11-07
申请号：CN202310092468.7
申请日：2023-02-10
申请人： 北京中仪康卫医疗器械有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司
摘要： 本发明提供了一种基于基因型填补和低深度测序的一体化基因组分析方法，包括：基于低深度测序方法检测获取样本DNA的原始测序数据；检测SNP位点并对样本进行基因型填补形成样本SNP位点集；筛选SNPs位点；基于待测样本拷贝数信息、正常样本常染色体SNPs位点信息，对待测样本SNPs位点进行分析，获取待测样本的倍性评估、ROH区域检测以及家系分析结果。本发明的方法具有低通量、低成本、高通用性、操作简单等优点，能够同时检测CNV、ROH、三倍体等异常，可以进行基于家系的单体型、异常来源等分析，且可以减少多种检测实验造成的样本量不足、流程复杂等问题，节省了时间、经济成本，提升了检测效率。
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公开(公告)号：CN111286533B
公开(公告)日：2023-04-28
申请号：CN201910566614.9
申请日：2019-06-27
申请人： 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
摘要： 本发明提出了一种多重PCR引物，该多重PCR引物包括表1中所示引物对中的至少两对。利用根据本发明实施例的多重PCR引物可实现3‑5个细胞的全基因组扩增和序列分析，扩增效率高、特异性强，适用于获得少量细胞(如低至3‑5个细胞)的PAH基因区域序列和突变信息，进而可应用于PAH基因区域突变位点的功能研究等科学研究，或用于单细胞的移植前PAH基因突变信息的诊断。
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公开(公告)号：CN111575378B
公开(公告)日：2023-06-13
申请号：CN202010441563.X
申请日：2020-05-22
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及一种遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征筛选得到BRCA1基因编码区及BRCA1基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和上下游多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和上下游SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的检测结果。除了编码区，该方案在BRCA1基因上下游共选择了157个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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公开(公告)号：CN115798580A
公开(公告)日：2023-03-14
申请号：CN202310092468.7
申请日：2023-02-10
申请人： 北京中仪康卫医疗器械有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司
摘要： 本发明提供了一种基于基因型填补和低深度测序的一体化基因组分析方法，包括：基于低深度测序方法检测获取样本DNA的原始测序数据；检测SNP位点并对样本进行基因型填补形成样本SNP位点集；筛选SNPs位点；基于待测样本拷贝数信息、正常样本常染色体SNPs位点信息，对待测样本SNPs位点进行分析，获取待测样本的倍性评估、ROH区域检测以及家系分析结果。本发明的方法具有低通量、低成本、高通用性、操作简单等优点，能够同时检测CNV、ROH、三倍体等异常，可以进行基于家系的单体型、异常来源等分析，且可以减少多种检测实验造成的样本量不足、流程复杂等问题，节省了时间、经济成本，提升了检测效率。
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公开(公告)号：CN221945945U
公开(公告)日：2024-11-01
申请号：CN202420394997.2
申请日：2024-02-29
申请人： 河南嘉宝智和医疗科技有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司
IPC分类号： G01N31/16
摘要： 本实用新型属于化学仪器设计领域，提供了一种过氧化值检测的滴定杯及电位滴定装置，其中，滴定杯包括滴定杯本体和上端开口的杯套，所述滴定杯本体可拆卸固定在所述杯套内，所述杯套上可拆卸设有杯盖，所述杯盖上加工有加样孔；所述滴定杯本体和/或所述杯套的材料为不透光材料。电位滴定装置包括滴定仪和上述滴定杯，所述滴定杯的杯套和滴定杯本体可拆卸固定在所述滴定仪上。上述滴定杯和电位滴定装置通过对传统滴定杯进行改进，设计与滴定杯本体配合的杯套和杯盖，在对样品的过氧化值进行检测时实现了避光和减少空气接触的目的，以保证过氧化值的准确性。
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