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公开(公告)号：CN114300051B
公开(公告)日：2022-07-15
申请号：CN202111580002.9
申请日：2021-12-22
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加医学检验有限公司
摘要： 一种计算融合基因频率的方法及装置，该方法包括：片段数目检测步骤，包括从待测样本的测序数据中检测得到融合基因片段的数目及正常基因片段的数目；校正步骤，包括估计假定芯片区间截止到断点位置时，融合基因两侧的正常基因片段捕获数目，并求和，得到校正后的正常片段捕获数目；计算步骤，包括根据片段数目检测步骤获得的融合基因片段的数目与校正步骤获得的校正后的正常片段捕获数目，计算得到融合基因频率。通过计算融合基因片段的数目与校正步骤获得的校正后的正常片段捕获数目，进而计算出相对准确的融合基因频率。
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公开(公告)号：CN114300051A
公开(公告)日：2022-04-08
申请号：CN202111580002.9
申请日：2021-12-22
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加医学检验有限公司
摘要： 一种计算融合基因频率的方法及装置，该方法包括：片段数目检测步骤，包括从待测样本的测序数据中检测得到融合基因片段的数目及正常基因片段的数目；校正步骤，包括估计假定芯片区间截止到断点位置时，融合基因两侧的正常基因片段捕获数目，并求和，得到校正后的正常片段捕获数目；计算步骤，包括根据片段数目检测步骤获得的融合基因片段的数目与校正步骤获得的校正后的正常片段捕获数目，计算得到融合基因频率。通过计算融合基因片段的数目与校正步骤获得的校正后的正常片段捕获数目，进而计算出相对准确的融合基因频率。
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公开(公告)号：CN118932049A
公开(公告)日：2024-11-12
申请号：CN202310530237.X
申请日：2023-05-11
IPC分类号： C12Q1/6886
摘要： 本发明提供了一种用于癌症诊断的标志物的筛选方法及装置。本发明的筛选方法包括以下步骤：(1)将癌症组织样本的与癌症相关的CpG区域与对照样本的对应区域进行比较，筛选出CpG标志物组合；(2)将癌症组织样本的与癌症相关的DMR区域与对照样本的对应区域进行比较，筛选出DMR标志物组合；和(3)将所述CpG标志物组合和所述DMR标志物组合进行合并和去重处理，得到所述甲基化标志物。本发明的标志物还包括基因突变标志物采用本发明提供的筛选标志物的方法包括通过迭代算法和分型筛选法对初步的DMR进行降维处理，其能够有效筛选出具有高性能的多组学标志物组合，从而提升癌症诊断筛查的灵敏度和特异性。
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公开(公告)号：CN111662983B
公开(公告)日：2023-04-07
申请号：CN202010642606.0
申请日：2020-07-06
申请人： 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B15/30
摘要： 本发明公开了一种用于检测淋巴瘤基因变异的试剂盒及其应用，具体公开了一种用于检测或辅助检测淋巴瘤相关基因变异的试剂盒，包括用于检测BCL2、BCL6、MYC和/或基因IGH融合的物质；所述物质为成套DNA探针；所述成套DNA探针包括SEQ ID NO：1‑SEQ ID NO：376所示的376条探针。所述试剂盒可以用于：1)检测或辅助检测与淋巴瘤相关基因变异；2)对弥漫大B细胞淋巴瘤患者进行细胞起源(Cell of origin,COO)分型；3)对淋巴瘤患者进行辅助诊断、预后判断和/或靶向药物预测。
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公开(公告)号：CN114067909B
公开(公告)日：2022-08-30
申请号：CN202111396426.X
申请日：2021-11-23
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加信息科技有限公司
IPC分类号： G16B20/50
摘要： 本申请公开了一种矫正同源重组缺陷评分的方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测样本的体系CNV和体系SNV；利用体系CNV和SNV，计算待测样本最优模型下的WGD值，及原始的LOH score值、TAI score值、LSTscore值；对发生WGD的待测样本，矫正LST score值＝(1‑k1×WGD值)×原始LST score值，矫正TAI score值＝(1‑k2×WGD值)×原始LST score值。本申请矫正同源重组缺陷评分的方法和装置，利用WGD值对TAI和LST进行矫正，解决了全基因组倍增样本TAI和LST评分偏高的问题，提高了同源重组缺陷状态评估灵敏度和准确性。
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公开(公告)号：CN114512183A
公开(公告)日：2022-05-17
申请号：CN202210100595.2
申请日：2022-01-27
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 一种预测MET基因扩增或多倍体的方法及装置，该方法包括：基因拷贝数变异分析步骤，包括对待测样本测序数据中的捕获区域和非捕获区域进行基因拷贝数变异分析，获得捕获区域、非捕获区域的拷贝数变异检测结果；捕获区域检测步骤；非捕获区域检测步骤；预测步骤，预测待测样本是否存在MET基因扩增或多倍体。本发明有效利测序数据中的低深度非捕获区域的信息，该方法与传统FISH检测在MET基因扩增与polysomy的鉴别上有良好的一致性。
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公开(公告)号：CN112599197B
公开(公告)日：2021-11-09
申请号：CN202011541207.1
申请日：2020-12-23
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种基于血浆DNA片段分析评估患癌风险的方法和装置。本申请方法从bam文件中提取offtarget DNA片段，计算其区间内bin的短片段数与长片段数比值，由此计算Z‑score，以染色体臂为单位计算每臂Z‑score之和，作为微观片段特征；对offtarget DNA片段区间bam文件进行下采样，从中提取DNA片段长度分布特征，作为宏观片段特征；根据微观和宏观片段特征，采用血浆DNA片段模式辅助评估患癌风险模型预测待测对象患癌风险。本申请方法综合利用血浆DNA片段微观和宏观片段特征进行患癌风险评估；能有效解决低深度WGS和WES的ctDNA含量低的问题，避免测序数据浪费。
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公开(公告)号：CN116705157A
公开(公告)日：2023-09-05
申请号：CN202210314058.8
申请日：2022-03-28
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC分类号： G16B20/30 , G16B30/10 , G16B50/00 , C12Q1/6869
摘要： 本申请公开了一种基于二代测序检测血浆样本微卫星状态的方法和装置。本申请方法包括获取样本二代测序数据比对文件，统计待测样本基因组MSI位点重复单元分布；分析高频MSI显著区间分布、微卫星稳定区间分布和间隙区间分布，计算以下值：样本集位点分布标准化，即计算各分布/总分布之和；(高频MSI显著区间分布+间隙区间分布)/所有重复分布之和；高频MSI显著区间分布/间隙区间分布；高频MSI显著区间分布/(高频MSI显著区间分布+间隙区间分布)；根据特征值进行模型训练，将不稳定微卫星在所有微卫星位点集的占比大于0.18的样本判定为微卫星不稳定。本申请只需对血浆样本二代测序数据进行分析即可准确获得微卫星状态，特异性强、敏感性高。
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公开(公告)号：CN115410649A
公开(公告)日：2022-11-29
申请号：CN202211211793.2
申请日：2022-09-30
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 一种同时检测甲基化和突变信息的方法及装置，该方法包括：甲基化检测步骤，包括将模板链分为XM模板链、F1R2模板链、F2R1模板链，如果XM模板链存在错配，则预测为突变，如果F2R1模板链存在C到T的错配，则预测为突变，如果F1R2模板链存在G到A的错配，则预测为突变；XM模板链和F1R2模板链的G到A突变，以及F2R1模板链的C到T突变用于校正甲基化中由于突变导致的误差；突变统计步骤，包括使用F1R2的甲基化频率或者F2R1的甲基化频率校正突变的频率，获得校正后的突变频率。本发明通过在突变检测之间进行甲基化检测，使得甲基化和突变检测的结果更加精确，并能实现一次检测获得多组学数据的目标。
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公开(公告)号：CN114093417B
公开(公告)日：2022-10-04
申请号：CN202111397096.6
申请日：2021-11-23
申请人： 深圳吉因加信息科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： G16B20/20
摘要： 本申请公开了一种鉴定染色体臂杂合性缺失的方法和装置。本申请方法从肿瘤配对血细胞样本中获取胚系SNV突变位点，过滤筛选获得杂合位点集；再利用染色体长臂和短臂上的各杂合位点的突变支持数，计算Ratio值，进而计算z_score值及其阈值，以此判断各杂合位点的LOH状态，再以此判断染色体臂是否发生杂合性缺失。本申请鉴定染色体臂杂合性缺失的方法和装置，能够覆盖更多杂合位点，检测LOH的分辨率更高，能够高效、灵敏、准确的实现待测肿瘤样本两个染色体臂的LOH状态鉴定。
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