公开(公告)号：CN117672507A

公开(公告)日：2024-03-08

申请号：CN202311034248.5

申请日：2023-08-16

申请人： 北京大学人民医院 ,  广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 陈克终 ,  杨帆 ,  彭滴 ,  吴帅来 ,  李运 ,  邱福俊 ,  王晨阳 ,  揣少坤 ,  张之宏

IPC分类号： G16H50/30 ,  G16B40/00 ,  G16B20/50 ,  G16B30/10

摘要： 本公开提供了一种癌症复发风险评估方法、装置、电子设备和存储介质，包括：获取受试者的循环肿瘤DNA(ctDNA)表征信息，所述ctDNA表征信息包含至少一个采样时间点时受试者的ctDNA在受试者总DNA中的占比；将所述ctDNA表征信息输入到预先配置好的动态定量变化模型中，得到所述受试者的肿瘤复发风险程度值；根据所述肿瘤复发风险程度值，生成癌症复发风险提示信息。该方法可以较为准确、及时地评估患者的癌症复发风险。

公开(公告)号：CN115376609A

公开(公告)日：2022-11-22

申请号：CN202211299600.3

申请日：2022-10-24

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 汉雨生 ,  刘成林 ,  旷婷 ,  张周 ,  揣少坤

IPC分类号： G16B20/10 ,  G16B20/30 ,  G16B40/00

摘要： 本申请涉及一种判别MET基因拷贝数扩增类型的方法及装置，具体涉及一种拷贝数扩增类型判别方法，包含将待测样本与参考样本组比较，预测MET及周边参考基因捕获区间的拷贝数，预测MET拷贝数状态，基于MET基因捕获区间的拷贝数与周边参考基因的拷贝数分布的KL散度判别MET基因拷贝数扩增类型。

公开(公告)号：CN114141310A

公开(公告)日：2022-03-04

申请号：CN202111358497.0

申请日：2021-11-16

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 汉雨生 ,  安玥 ,  王洪明 ,  张周 ,  揣少坤

IPC分类号： G16B20/50 ,  G16B30/00 ,  G16B40/00

摘要： 本发明涉及基因突变检测技术领域，公开了一种重复区域背景噪音过滤模型的构建方法及背景噪音过滤方法，针对点突变以及插入缺失突变，根据panel的阴性样本构建背景基线，构建基于人类基因组的重复区域数据库等，最后针对SNV、indel突变的丰度、背景基线、与重复区域的关系等信息，判断突变是否是背景噪音，进而分类过滤。本发明的过滤测序背景噪音的方法在假阳突变、真阳突变的识别应用上都表现出了优异的准确性和高效性。

公开(公告)号：CN104818336A

公开(公告)日：2015-08-05

申请号：CN201510243959.2

申请日：2015-05-13

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 汉雨生 ,  揣少坤 ,  段飞蝶

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2523/308 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2535/122

摘要： 本发明公开了一种基于多探针富集56基因靶区域的方法，通过设计一个捕获探针库，在DNA水平采用探针捕获的方式富集靶基因序列，从而检测靶基因的所有变异类型，如突变、缺失、插入、融合、拷贝数扩增，克服了目前在DNA水平上通过PCR的方法富集靶基因序列，但只能检测靶基因的突变和缺失，无法检测融合的缺点。

公开(公告)号：CN114242172A

公开(公告)日：2022-03-25

申请号：CN202111637298.3

申请日：2021-12-29

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 蔡怡然 ,  李冰 ,  张周 ,  揣少坤 ,  汉雨生

IPC分类号： G16B40/00 ,  G16B20/50 ,  G16B20/30 ,  G16B20/20

摘要： 本发明涉及一种基于血液测序的评估肿瘤内异质性的方法及系统，本发明还涉及将肿瘤内异质性这一生物标志物用于预测对肿瘤进行免疫疗法的应答，选择用于对肿瘤患者的治疗方法，用于将肿瘤患者分为不同的治疗组，以及用于预测治疗效果中的用途。

公开(公告)号：CN112349346A

公开(公告)日：2021-02-09

申请号：CN202011162206.6

申请日：2020-10-27

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 魏从翀 ,  刘成林 ,  张周 ,  毕腾腾 ,  王洪明 ,  张之宏 ,  揣少坤 ,  汉雨生

IPC分类号： G16B20/20 ,  G16B20/30 ,  G06K9/62

摘要： 本公开涉及使用高通量测序数据检测基因组区域中的结构变异包括缺失、重复、倒位和易位的方法。本公开还提供了用于检测基因组区域中的结构变异的系统、设备和计算机可读介质。

公开(公告)号：CN106755501B

公开(公告)日：2020-11-17

申请号：CN201710061152.6

申请日：2017-01-25

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 汉雨生 ,  张之宏 ,  揣少坤 ,  徐海燕 ,  刘成林

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  G16B20/30 ,  G16B20/20 ,  G16B20/40 ,  G16B20/50 ,  G16B40/00

摘要： 本发明涉及一种基于二代测序的同时检测微卫星位点稳定性和基因组变化的方法，尤其是该检测方法在辅助诊断结直肠癌患者中的应用，以及相应的试剂盒。本发明的方法可以一次完成多样本的序列分析，在检测基因突变，染色体变异等基因组变化的同时完成微卫星状态的检测，无需额外的实验操作，大大节省了分析时间和病人检测的费用。本发明的检测方法相对于PCR电泳的MSI检测的金标准而言，具有匹配的正确率，检测速度更快，价格更低，并且可以不依赖匹配的正常样本，因此检测方式更为便捷。

公开(公告)号：CN106835291A

公开(公告)日：2017-06-13

申请号：CN201611154433.8

申请日：2016-12-14

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 汉雨生 ,  张之宏 ,  揣少坤

IPC分类号： C40B50/06

CPC分类号： C40B50/06 ,  C12N15/1093 ,  C12Q2525/191 ,  C12Q2563/143 ,  C12Q2537/163

摘要： 本发明提供了一种DNA文库制备及特异捕获的方法以及试剂盒，所述方法适用于cfDNA、白细胞gDNA、以及来源于组织样本的DNA文库的构建及特定靶基因区域的杂交捕获。在本发明DNA文库的制备方法中，末端修复以及3’端加A在同一个反应体系中进行，并改进了杂交投入量，对杂交捕获中的阻断制剂进行优化，由此获得了更高的捕获效率、更高的文库多样性、以及更均一的覆盖度，尤其适合微量以及低丰度突变的样本文库的构建，有利于实现技术流程上的节约。本发明的方法能够便于实现靶基因的所有类型的变异，如突变、缺失、插入、融合、以及拷贝数扩增的检测，克服了目前在DNA水平上通过PCR的方法富集靶基因序列，但只能检测靶基因的突变和缺失，无法检测融合的缺点。

公开(公告)号：CN113674803B

公开(公告)日：2023-08-08

申请号：CN202111002171.4

申请日：2021-08-30

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 旷婷 ,  刘成林 ,  张光亮 ,  张之宏 ,  张周 ,  揣少坤 ,  汉雨生

IPC分类号： G16B30/10 ,  G16B50/00

摘要： 本申请涉及一种拷贝数变异的检测方法及其应用，具体涉及一种拷贝数状态分析方法，包含将参考样本分为两个或以上参考样本组，从参考样本组中确定与待测样本相似度高的所述参考样本组作为与待测样本最接近的参考样本组，以及基于所述与待测样本最接近的参考样本组的测序数据确定所述待测样本的目标基因的拷贝数状态。

公开(公告)号：CN113278706B

公开(公告)日：2021-11-12

申请号：CN202110835236.7

申请日：2021-07-23

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 刘成林 ,  王俊 ,  张周 ,  揣少坤 ,  汉雨生

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  G16B20/50 ,  G16B30/00 ,  G16B40/00

摘要： 本申请涉及用于区分体细胞突变和种系突变的方法：获取源自受试者样本的至少一个突变位点；获取野生型支持片段和突变型支持片段；所述野生型支持片段为包含野生型碱基序列的cfDNA片段，所述突变型支持片段为包含突变型碱基序列的cfDNA片段，所述野生型碱基序列与人类参考基因组在所述突变位点的对应位置处的核苷酸序列相比序列相同，所述突变型碱基序列则不同；获取至少一个长度的所述野生型支持片段的数量，获取对应的相同长度的所述突变型支持片段的数量，计算相同长度的两者与对应支持片段的总数的比值的差值；将该差值作为区分的指标。提供用以从cfDNA中识别ctDNA的方法及装置。该方法用于肿瘤家系管理、TMB检测。