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公开(公告)号：CN113416540B
公开(公告)日：2023-08-25
申请号：CN202110642054.8
申请日：2021-06-09
申请人： 安徽融慧精准医学有限公司 , 郑州大学第二附属医院 , 郑州大学
摘要： 本发明提供了一种应用于检测药物性耳聋试剂的碳点及其制备方法，制备步骤包括：利用萘类衍生物和多巴胺类似物反应得到荧光碳点。本发明制备的碳点在反应体系中加入过氧亚硝酸盐后，生成黄色荧光产物，荧光发射位于565 nm处，且溶液的荧光强度随着过氧亚硝酸盐浓度的增加而增强，具有很好的线性关系。检测限较低，由于识别模式为turn‑on，故具有较高的灵敏度，不易受到干扰。
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公开(公告)号：CN113416540A
公开(公告)日：2021-09-21
申请号：CN202110642054.8
申请日：2021-06-09
申请人： 安徽融慧精准医学有限公司 , 郑州大学第二附属医院 , 郑州大学
摘要： 本发明提供了一种应用于检测药物性耳聋试剂的碳点及其制备方法，制备步骤包括：利用萘类衍生物和多巴胺类似物反应得到荧光碳点。本发明制备的碳点在反应体系中加入过氧亚硝酸盐后，生成黄色荧光产物，荧光发射位于565 nm处，且溶液的荧光强度随着过氧亚硝酸盐浓度的增加而增强，具有很好的线性关系。检测限较低，由于识别模式为turn‑on，故具有较高的灵敏度，不易受到干扰。
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公开(公告)号：CN112266980A
公开(公告)日：2021-01-26
申请号：CN202011210357.4
申请日：2020-11-03
申请人： 郑州大学 , 郑州大学第二附属医院
IPC分类号： C12Q1/70 , C12Q1/6848 , C12N15/11
摘要： 本发明公开一种新型冠状病毒2019‑nCoV实时荧光PCR检测引物和探针、试剂盒和方法。本发明选择2019‑nCoV复制后核酸的两个位点进行检测，其中包括一个2019‑nCoV特异性位点，特异性高，与其感染部位相同或感染症状相似且常见的其它病原体及人类白细胞的总核酸无交叉反应。本发明采用单管三荧光通道同时检测新型冠状病毒2019‑nCoV和内参基因Rnase P的存在，能检测肺泡灌洗液、鼻拭子、咽拭子等标本中新型冠状病毒2019‑nCoV RNA的存在。本发明检测时间周期短，可低至1.5h，适用于临床和床旁的快速检测诊断；检测病毒特异性高，重复性、灵敏度与准确率高。
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公开(公告)号：CN209366774U
公开(公告)日：2019-09-10
申请号：CN201821572068.7
申请日：2018-09-26
申请人： 安徽融慧精准医学有限公司
摘要： 本实用新型公开了一种试管固定稳定的基因检测试剂盒，包括试剂盒本体，所述试剂盒本体顶部外壁的两侧均设置有合页，且合页的一侧外壁设置有盒盖，所述盒盖的顶部内壁设置有保温板，且保温板的顶部外壁位于中间的位置和盒盖的顶部外壁位于中间的位置均开有条形观察口，所述盒盖的内壁粘接有密封垫，所述盒盖顶部外壁的一侧设置有第一把手，所述盒盖的一侧外壁胶接有卡扣，所述试剂盒本体由放置室和检测室组成。本实用新型能够避免由于振动使试管与放置槽发生碰撞对试管造成损坏，能够防止试管直接与冰块接触而导致骤冷使试管内部的基因样本的活性降低，能够防止空气中的细菌通过间隙进入到试剂盒的内部对基因样本造成污染。
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公开(公告)号：CN118824361A
公开(公告)日：2024-10-22
申请号：CN202410973220.6
申请日：2024-07-19
申请人： 郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院) , 郑州大学
摘要： 本发明提供了一种基于深度学习模型的遗传变异致病性预测方法及系统，所述方法包括：将每个错义变体的参考序列、变异序列及致病性预测分数进行编码，分别得到对应RGB像素图像中R、G和B三个通道的编码图像；将R、G和B通道的编码图像置入DeepVarPred深度模型中训练，输出致病性概率分数。相较于现有技术，本发明采用了独特的DeepVarPred深度学习模型，该模型结合独特的图像化方法和自身深度学习层级，能够将遗传变异和其相关的多种生物信息编码转换为RGB图像再利用深度卷积神经网络进行分析，从而解决了现有技术成本高、处理速度慢和预测准确度有限等问题。
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公开(公告)号：CN116218862A
公开(公告)日：2023-06-06
申请号：CN202310039393.6
申请日：2023-01-11
申请人： 郑州大学 , 郑州桑林生物科技有限公司
IPC分类号： C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12Q1/02 , G01N33/68 , G01N27/62 , A61K45/00 , A61K49/00 , A61P27/16
摘要： 本发明属于生物技术领域，具体涉及SELENOO基因突变体及其应用。本发明具体提供了一种非综合征型听力损失相关的SELENOO突变基因、核酸、蛋白质及其应用。本发明所提供的突变基因与野生型SELENOO基因相比，具有c.1741A>G突变。本发明所提供的突变基因是非综合征型听力损失的一种新的致病变异，通过检测该基因致病变异在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患有非综合征型耳聋，该致病变异位点的发现，进一步拓展和完善了遗传性听力损失的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN111979313B
公开(公告)日：2023-05-26
申请号：CN202010992539.5
申请日：2020-09-21
申请人： 郑州桑林生物科技有限公司 , 郑州大学
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明涉及基于多重PCR及高通量测序技术检测耳聋基因致病变异的特异性引物、试剂盒及应用，可以高效率、低成本、全面化的诊断大部分遗传性耳聋；还可以用于新生儿筛查，早发现早治疗，减少“因聋致哑”，其解决的技术方案是，该多重PCR特异性引物包括34对特异性引物，分成两个Pool，Pool‑1包含18对引物，核酸序列如SEQ ID NO：1‑SEQ ID NO：36所示；Pool‑2包含16对引物，核酸序列如SEQ ID NO：37‑68所示，本发明可有效提高检测效率、准确率，同时降低成本、简化操作步骤，是检测耳聋基因致病变异的特异性引物上的创新。
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公开(公告)号：CN114592054B
公开(公告)日：2023-05-23
申请号：CN202210375807.8
申请日：2022-04-11
申请人： 郑州大学 , 河南申友医学检验所有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/6844
摘要： 本发明公开了用于哮喘个体化用药基因检测的扩增引物组及探针、检测试剂盒、使用方法；扩增引物组及探针包括：ADRB2‑rs1042713野生型正向引物ADRB2_F1、ADRB2‑rs1042713突变型正向引物ADRB2_F2、ADRB2‑rs1042713共用反向引物ADRB2_R、ADRB2‑rs1042713共用探针ADRB2_P；GLCCI1‑rs37973野生型正向引物GLCCI1_F1、GLCCI1‑rs37973突变型正向引物GLCCI1_F2、GLCCI1‑rs37973共用反向引物GLCCI1_R、GLCCI1‑rs37973共用探针GLCCI1_P；CRHR2‑rs7793837野生型正向引物CRHR2_F1、突变型正向引物CRHR2_F2、共用反向引物CRHR2_R、共用探针CRHR2_P；扩增引物组具有良好的扩增特异性，检测灵敏度高、检测时间短，检测成本低。
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公开(公告)号：CN114540486A
公开(公告)日：2022-05-27
申请号：CN202210315311.1
申请日：2022-03-28
申请人： 郑州大学 , 河南申友医学检验所有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种HLA‑DPA1基因全长扩增引物组、分型试剂盒，其上下游引物分别为HLA‑DPA1‑1F和HLA‑DPA1‑1R。本发明可以有效提高扩增效率和基因分型的准确率；同时降低检测成本，简化操作步骤。
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公开(公告)号：CN111118127A
公开(公告)日：2020-05-08
申请号：CN201911383583.X
申请日：2019-12-28
申请人： 郑州大学 , 郑州桑林生物科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明公开二代DNA测序样本的特异性标签防错试剂盒，试剂盒中包括了十组DNA序列以及一对特异性引物，其中：十组DNA序列包括SEQ ID 1、SEQ ID 2、SEQ ID3、SEQ ID 4、SEQ ID 5、SEQ ID 6、SEQ ID 7、SEQ ID 8、SEQ ID 9和SEQ ID 10；十组DNA序列分别在序列的5’端加上TTCATTAGACTTCAGCCAAAC特异识别序列作为特异性标签、3’端加上CCACTACGCCTCCGCTTTCCTCTCTATGGGCAGTCGGTG特异识别序列作为特异性标签，形成10组特异性DNA序列；一对特异性引物设计如PMPrimer1(上游引物)和PMPrimer2(下游引物)，试剂盒还包括：2ng/μl防错特异性DNA序列；RNA酶抑制剂2μl；一对特异性引物2ng/μl；核酸酶free去离子水5μl。本发明利用非人源的罕见物种序列做为标签DNA加入到整个测序实验体系，伴随样本参与二代测序的全部过程，对检测对象序列进行校验，成本低、操作便捷、精度高。
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