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公开(公告)号：CN104204220B
公开(公告)日：2017-06-06
申请号：CN201180076137.X
申请日：2011-12-31
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： G06F19/22 , C12Q1/6809 , C12Q1/6869 , G06F17/18 , C12Q2535/122 , C12Q2537/16 , C12Q2537/165
摘要： 本发明公开了一种遗传变异检测方法，包括如下步骤：从测试样本获得测序序列；将所述测序序列与参考基因组序列进行比对；将所述参考基因组序列划分窗口，统计比对至各窗口的测序序列数目，基于所述测序序列数目得到各窗口的统计量；对于一段参考基因组序列，基于其上所有窗口的统计量在该段参考基因组序列上的变化，获得遗传变异位点。
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公开(公告)号：CN105555965A
公开(公告)日：2016-05-04
申请号：CN201380078941.0
申请日：2013-07-30
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明提出了一种确定包含第一核酸和第二核酸的总核酸混合物中核酸组成的方法，包括：1)利用重亚硫酸盐对所述总核酸混合物进行处理，以便将所述总核酸混合物中的非甲基化胞嘧啶转化为尿嘧啶，并获得经过转化的总核酸混合物；2)利用第一扩增引物组和第二扩增引物组，对所述经过转化的总核酸混合物进行多重荧光定量PCR；以及3)基于所述预定核酸片段的甲基化扩增产物和非甲基化扩增产物的比例R，所述预定核酸片段在第一核酸中的甲基化比例为M1，所述预定核酸片段在第二核酸中的甲基化比例为M2，确定总核酸混合物中的核酸组成。
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公开(公告)号：CN105555965B
公开(公告)日：2020-06-05
申请号：CN201380078941.0
申请日：2013-07-30
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/6851
摘要： 本发明提出了一种确定包含第一核酸和第二核酸的总核酸混合物中核酸组成的方法，包括：1)利用重亚硫酸盐对所述总核酸混合物进行处理，以便将所述总核酸混合物中的非甲基化胞嘧啶转化为尿嘧啶，并获得经过转化的总核酸混合物；2)利用第一扩增引物组和第二扩增引物组，对所述经过转化的总核酸混合物进行多重荧光定量PCR；以及3)基于所述预定核酸片段的甲基化扩增产物和非甲基化扩增产物的比例R，所述预定核酸片段在第一核酸中的甲基化比例为M1，所述预定核酸片段在第二核酸中的甲基化比例为M2，确定总核酸混合物中的核酸组成。
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公开(公告)号：CN105392894B
公开(公告)日：2018-05-29
申请号：CN201280067240.2
申请日：2012-01-20
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/6869 , G06F19/22
CPC分类号： G06F19/12 , C12Q1/6809 , G06F17/5009 , G06F19/22 , C12Q2535/122 , C12Q2537/16 , C12Q2537/165
摘要： 提供了确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法和适于执行该方法的系统和计算机可读介质。其中，确定样本基因组中是否存在拷贝数变异的方法，包括步骤：对所述样本基因组进行测序，以便获得由多个测序序列构成的测序结果；将所述测序结果与参照基因组序列进行比对，以便确定所述测序序列在所述参照基因组序列上的分布；基于所述测序序列在参照基因组序列上的分布，在所述参照基因组序列上确定多个突破点，所述突破点两侧的测序序列数目存在显著差异；基于所述多个突破点，在所述参照基因组上确定检验窗口；基于落入所述检验窗口的测序序列，确定第一参数；以及基于所述第一参数与预定阈值的差异，确定所述样本基因组，针对所述检验窗口是否存在拷贝数变异。
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公开(公告)号：CN105765076A
公开(公告)日：2016-07-13
申请号：CN201380081189.5
申请日：2013-12-17
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6809 , C12Q2535/122
摘要： 一种染色体非整倍性检测方法及装置，其中方法包括：将测试样本测序后得到的测序序列与参考基因组进行比对，获得每个测试样本落在参考基因组上的测序序列数目，计算每个测试样本的每条染色体的测序深度，进而计算每个测试样本的每条染色体上的相对测序深度，最后计算每个测试样本的每条染色体的相对测序深度的偏差统计量，再将每个测试样本的每条染色体的相对测序深度的偏差统计量与预设的偏差统计量阈值进行比较，判断测试样本的每条染色体是否缺失或重复。
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公开(公告)号：CN105765076B
公开(公告)日：2019-07-19
申请号：CN201380081189.5
申请日：2013-12-17
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/6809
CPC分类号： C12Q1/6809 , C12Q2535/122
摘要： 一种染色体非整倍性检测方法及装置，其中方法包括：将测试样本测序后得到的测序序列与参考基因组进行比对，获得每个测试样本落在参考基因组上的测序序列数目，计算每个测试样本的每条染色体的测序深度，进而计算每个测试样本的每条染色体上的相对测序深度，最后计算每个测试样本的每条染色体的相对测序深度的偏差统计量，再将每个测试样本的每条染色体的相对测序深度的偏差统计量与预设的偏差统计量阈值进行比较，判断测试样本的每条染色体是否缺失或重复。
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公开(公告)号：CN105051208B
公开(公告)日：2017-04-19
申请号：CN201380074395.3
申请日：2013-03-28
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6876 , C12Q2600/156 , G06F19/18 , G06F19/22
摘要： 提供了确定胚胎基因组中预定区域碱基信息的方法、系统和计算机可读介质。其中，确定胚胎基因组中预定区域碱基信息的方法，包括下列步骤：获得胚胎细胞基因组DNA样本的测序结果，以及胚胎遗传相关个体基因组样本的测序结果；基于胚胎细胞基因组DNA样本的测序结果，构建该胚胎的遗传草图，以便确定胚胎初始基因型；基于胚胎遗传相关个体基因组样本的测序结果，确定胚胎父母的单倍体型；以及根据隐马尔可夫模型，以该胚胎初始基因型作为观察序列，基于该胚胎父母的单倍体型，确定胚胎基因组中预定区域的碱基信息。
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公开(公告)号：CN104221022B
公开(公告)日：2017-11-21
申请号：CN201280066929.3
申请日：2012-04-05
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
CPC分类号： C12Q1/68 , C12Q1/6869 , C12Q2535/122 , C12Q2537/165 , G06F19/16 , G06F19/22 , G06F19/70
摘要： 本发明公开一种基因组拷贝数变异检测方法和系统，涉及生物信息学技术领域。该方法包括：获得读序；根据读序确定序列标签；统计落入各个窗口的序列标签数目；对各个窗口的序列标签数目进行GC校正并根据以对照样本集修正的期望序列标签数目进行修正获得调整后的序列标签数目；选取显著性值较小的分界点为候选的CNV断点；每次剔除最不显著的候选CNV断点并更新被剔除的候选CNV断点左右两个候选CNV断点的差异显著性值，循环迭代，直至所有候选CNV断点的差异显著性值都小于终止阈值，从而确定CNV断点。本发明的方法和系统，具有临床可行性，在使用50M左右的数据情况下，可精确检测到0.5M的微缺失/微重复区域。
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公开(公告)号：CN103890189B
公开(公告)日：2017-07-07
申请号：CN201180074174.7
申请日：2011-12-21
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6874 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要： 本发明涉及一种超级芯片及其制备方法和应用。具体地，所述芯片包括外显子检测区、Tag‑SNP检测区、人类白细胞抗原(HLA)检测区、以及孟德尔单基因致病基因检测区。所述超级芯片能够在短时间内检测多达300种或更多种类的疾病，与现有芯片相比，疾病覆盖率大，且极大地提高了捕获区域，并显著降低检测成本。本发明还提供了tag‑SNP筛选方法、超级芯片的制备方法和用途。
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公开(公告)号：CN104169929B
公开(公告)日：2016-12-28
申请号：CN201380006956.6
申请日：2013-09-10
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
IPC分类号： G06F19/22
CPC分类号： G06F19/22 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , G06F19/18
摘要： 提供了用于确定胎儿是否存在性染色体数目异常的方法、系统和计算机可读介质。其中，确定胎儿是否存在性染色体数目异常的方法包括：针对包含胎儿核酸的孕妇样本进行核酸测序，以便获得多个测序数据；将测序数据与人类的参照基因组序列进行比对，以便获得比对测序数据集；确定比对测序数据集中所包含的比对测序数据的数目Q；确定比对测序数据集中来源于第i号染色体的测序数据的数目Ni，其中，i表示染色体的编号，该第i号染色体至少包括Y染色体以及任选的X染色体；基于来源于Y染色体的测序数据的数目Ny，确定胎儿的性别；以及确定该胎儿是否存在性染色体数目异常。
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