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    DIAGNOSIS AND TREATMENT OF INFLAMMATORY BOWEL DISEASE IN THE PUERTO RICAN POPULATION
    31.
    发明申请
    DIAGNOSIS AND TREATMENT OF INFLAMMATORY BOWEL DISEASE IN THE PUERTO RICAN POPULATION 审中-公开
    在波多黎各人口中诊断和治疗炎症性皮肤病

    公开(公告)号：US20100184050A1

    公开(公告)日：2010-07-22

    申请号：US12597710

    申请日：2008-04-25

    申请人： Jerome I. Rotter ,  Kent D. Taylor ,  Esther A. Torres

    发明人： Jerome I. Rotter ,  Kent D. Taylor ,  Esther A. Torres

    IPC分类号： C12Q1/68

    CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/106 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/172

    摘要： This invention provides methods of diagnosis and treatment of inflammatory bowel disease. In one embodiment, the invention provides methods of diagnosing and/or predicting susceptibility for inflammatory bowel disease in the Puerto Rican population by determining the presence or absence of a risk variant at the HPS1 locus. In another embodiment, the invention further provides methods of diagnosing and/or predicting protection against inflammatory bowel disease by determining the presence or absence of a protective variant at the IRF1 locus. In another embodiment, the presence in an individual of a risk variant at the CARD8 locus is diagnostic of susceptibility to Crohn's Disease in a Puerto Rican individual. In another embodiment, the presence of a risk variant at the TLR-9 locus in an individual is diagnostic of susceptibility to Crohn's Disease.

    摘要翻译： 本发明提供了炎症性肠病的诊断和治疗方法。 在一个实施方案中，本发明通过确定在HPS1基因座处存在或不存在风险变体来提供在波多黎各人群中诊断和/或预测炎症性肠病易感性的方法。 在另一个实施方案中，本发明进一步提供了通过确定IRF1基因座处存在或不存在保护性变体来诊断和/或预测抗炎性肠病的方法。 在另一个实施方案中，在CARD8基因座上个体存在风险变异体的诊断是波多黎各个体对克罗恩病易感性的诊断。 在另一个实施方案中，个体中TLR-9位点处的风险变体的存在是对克罗恩病易感性的诊断。

    METHODS OF DIAGNOSIS AND TREATMENT OF CROHN'S DISEASE
    32.
    发明申请
    METHODS OF DIAGNOSIS AND TREATMENT OF CROHN'S DISEASE 审中-公开
    诊断和治疗冠心病的方法

    公开(公告)号：US20100144903A1

    公开(公告)日：2010-06-10

    申请号：US12598794

    申请日：2008-05-02

    申请人： Kent D. Taylor ,  Jerome I. Rotter ,  Stephan R. Targan

    发明人： Kent D. Taylor ,  Jerome I. Rotter ,  Stephan R. Targan

    IPC分类号： A61K31/00 ,  C12Q1/68 ,  A61P1/00

    CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/172

    摘要： In one embodiment, this invention provides methods of diagnosing and/or predicting susceptibility to Crohn's Disease by determining the presence or absence of risk haplotypes in IL23R, IL17A, IL17RA and/or IL12RB1 locus. In another embodiment, the invention provides methods of diagnosing and/or predicting susceptibility to Crohn's Disease in an individual by determining the presence or absence of risk haplotype at the IL12RB2 locus.

    摘要翻译： 在一个实施方案中，本发明通过确定IL23R，IL17A，IL17RA和/或IL12RB1基因座中风险单倍体的存在或不存在来提供诊断和/或预测克罗恩病易感性的方法。 在另一个实施方案中，本发明提供了通过确定在IL12RB2基因座处存在或不存在风险单倍型来诊断和/或预测个体中克罗恩病易感性的方法。

    METHODS OF USING GENES AND GENETIC VARIANTS TO PREDICT OR DIAGNOSE INFLAMMATORY BOWEL DISEASE
    35.
    发明申请
    METHODS OF USING GENES AND GENETIC VARIANTS TO PREDICT OR DIAGNOSE INFLAMMATORY BOWEL DISEASE 审中-公开
    使用基因和遗传变异体预测或诊断炎症性皮肤疾病的方法

    公开(公告)号：US20100021917A1

    公开(公告)日：2010-01-28

    申请号：US12527376

    申请日：2008-02-14

    申请人： Jerome I. Rotter ,  Kent D. Taylor ,  Stephan R. Targan

    发明人： Jerome I. Rotter ,  Kent D. Taylor ,  Stephan R. Targan

    IPC分类号： C12Q1/68

    CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/172

    摘要： This invention provides methods of diagnosing or predicting susceptibility to inflammatory bowel disease by determining the presence or absence of genetic variants. In one embodiment, a the invention is practiced by determining the presence or absence of NOD2 variants in an individual where the presence of NOD2 variants are indicative of susceptibility to Crohn's Disease in the individual. In another embodiment, the invention further determines the presence or absence of TLR8 variants where the presence of TLR8 variants are inflammatory bowel disease in female individuals. In another embodiment, the invention further determines the presence or absence of TR2 variant P631H where the presence of TLR2 variant P631H is indicative of susceptibility to Crohn's Disease.

    摘要翻译： 本发明提供通过确定遗传变异体的存在或不存在来诊断或预测对炎症性肠病易感性的方法。 在一个实施方案中，本发明通过确定个体中NOD2变体的存在或不存在来实施，其中NOD2变体的存在指示个体对克罗恩病的易感性。 在另一个实施方案中，本发明进一步确定TLR8变体的存在或不存在，其中TLR8变体的存在是女性个体中的炎症性肠病。 在另一个实施方案中，本发明还确定TR2变体P631H的存在或不存在，其中TLR2变体P631H的存在表示对克罗恩病的易感性。

    Methods of assessing Crohn's disease patient phenotype by I2 serologic response
    36.
    发明授权
    Methods of assessing Crohn's disease patient phenotype by I2 serologic response 有权
    通过I2血清学反应评估克罗恩病患者表型的方法

    公开(公告)号：US08163501B2

    公开(公告)日：2012-04-24

    申请号：US12645394

    申请日：2009-12-22

    申请人： Stephen R. Targan ,  Eric A. Vasiliauskas ,  William S. Mow ,  Huiying Yang ,  Phillip R. Fleshner ,  Jerome I. Rotter

    发明人： Stephen R. Targan ,  Eric A. Vasiliauskas ,  William S. Mow ,  Huiying Yang ,  Phillip R. Fleshner ,  Jerome I. Rotter

    IPC分类号： G01N33/53 ,  G01N33/542 ,  G01N33/00

    CPC分类号： G01N33/686 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  G01N33/6893 ,  G01N2469/20 ,  G01N2800/065

    摘要： The invention provides a method of diagnosing or predicting susceptibility to a clinical subtype of Crohn's disease in a subject having Crohn's disease by determining the presence or absence of IgA anti-I2 antibodies in the subject, where the presence of the IgA anti-I2 antibodies indicates that the subject has a clinical subtype of Crohn's disease. In one embodiment, a method of the invention is practiced by further determining the presence or absence in the subject of a NOD2 variant, anti-Saccharomyces cerevisiae antibodies (ASCA), IgA anti-OmpC antibodies, or perinuclear anti-neutrophil cytoplasmic antibodies (pANCA). The methods of the invention can be used to diagnose or predict susceptibility to a clinical subtype of Crohn's disease, for example, a fibrostenotic subtype, a subtype characterized by the need for small bowel surgery, or a subtype characterized by the absence of features of ulcerative colitis.

    摘要翻译： 本发明提供一种诊断或预测克罗恩病临床亚型易感性的方法，其通过测定受试者中IgA抗-I2抗体的存在或不存在，其中IgA抗-I2抗体的存在表明 该受试者具有克罗恩病的临床亚型。 在一个实施方案中，通过进一步确定受试者中NOD2变体，抗酿酒酵母抗体（ASCA），IgA抗OmpC抗体或核周抗中性粒细胞胞质抗体（pANCA）的存在或不存在来实施本发明的方法 ）。 本发明的方法可以用于诊断或预测对克罗恩病的临床亚型的易感性，例如纤维狭窄亚型，特征在于需要小肠手术的亚型或特征在于不存在溃疡特征的亚型 结肠炎。

    Methods of screening for Crohn's disease using TNF microsatellite alleles
    37.
    发明授权
    Methods of screening for Crohn's disease using TNF microsatellite alleles 有权
    使用TNF微卫星等位基因筛选克罗恩病的方法

    公开(公告)号：US06534263B1

    公开(公告)日：2003-03-18

    申请号：US09419406

    申请日：1999-10-15

    申请人： Scott E. Plevy ,  Jerome I. Rotter ,  Stephan R. Targan ,  Hiroo Toyoda ,  Huiying Yang

    发明人： Scott E. Plevy ,  Jerome I. Rotter ,  Stephan R. Targan ,  Hiroo Toyoda ,  Huiying Yang

    IPC分类号： C12Q1568

    CPC分类号： C12Q1/6858 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/172

    摘要： A novel association between certain tumor necrosis factor microsatellite alleles and Crohn's disease has been discovered. In accordance with the present invention, there is provided methods for screening for Crohn's disease comprising detecting the presence or absence of nucleic acid of a subject encoding TNF microsatellite alleles associated with Crohn's disease, wherein the presence of nucleic acid encoding three or more of the alleles is indicative of Crohn's disease. Kits useful for screening for Crohn's disease are also provided which comprise nucleic acid encoding TNF microsatellite alleles associated with Crohn's disease.

    摘要翻译： 已经发现了某些肿瘤坏死因子微卫星等位基因与克罗恩病之间的关联。 根据本发明，提供了用于筛选克罗恩病的方法，包括检测编码与克罗恩病相关的TNF微卫星等位基因的受试者的核酸的存在或不存在，其中编码三个或更多个等位基因的核酸的存在 表明克罗恩病。 还提供了用于筛选克罗恩病的试剂盒，其包含编码与克罗恩病相关的TNF微卫星等位基因的核酸。

    Method of diagnosing predisposition for ulcerative colitis in Jewish population by detection of interleukin-1 receptor antagonist polymorphism
    38.
    发明授权
    Method of diagnosing predisposition for ulcerative colitis in Jewish population by detection of interleukin-1 receptor antagonist polymorphism 失效
    通过检测白细胞介素-1受体拮抗剂多态性来诊断犹太人溃疡性结肠炎的倾向性

    公开(公告)号：US5942390A

    公开(公告)日：1999-08-24

    申请号：US587911

    申请日：1996-01-12

    申请人： Fabio Cominelli ,  Theresa Pizarro ,  Jerome I. Rotter ,  Huiying Yang

    发明人： Fabio Cominelli ,  Theresa Pizarro ,  Jerome I. Rotter ,  Huiying Yang

    IPC分类号： C12Q1/68 ,  C07H21/04 ,  C07K1/00 ,  C12P21/06

    CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

    摘要： A novel, differential association between allele 2 of the variable number of tandem repeats polymorphism at intron 2 of the human IL-1 receptor antagonist gene and ulcerative colitis in humans of Jewish ancestry has been discovered. In accordance with the present invention, there is provided methods of screening for ulcerative colitis in human subjects of Jewish ancestry comprising detecting the presence or absence of nucleic acid of the subject encoding allele 2 of the variable number of tandem repeats polymorphism at intron 2 of the human IL-1 receptor antagonist gene, wherein the presence of nucleic acid encoding allele 2 is indicative of ulcerative colitis. Kits useful for screening for ulcerative colitis in human subjects of Jewish ancestry are also provided.

    摘要翻译： 已经发现了人类IL-1受体拮抗剂基因的内含子2中的可变数量的串联重复多态性的等位基因2与犹太人祖细胞溃疡性结肠炎之间的新颖的差异关联。 根据本发明，提供了在犹太祖先的人类受试者中筛选溃疡性结肠炎的方法，包括检测编码等位基因2的受试者的核酸的存在或不存在可变数目的串联重复多态性在内含子2的 人IL-1受体拮抗剂基因，其中编码等位基因2的核酸的存在表示溃疡性结肠炎。 还提供了可用于筛选犹太血统人类受试者溃疡性结肠炎的试剂盒。