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公开(公告)号：CN112289376B
公开(公告)日：2021-07-06
申请号：CN202011158198.8
申请日：2020-10-26
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳基因家科技有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC分类号： G16B20/50
摘要： 一种检测体细胞突变的方法及装置，该方法包括：候选突变提取步骤，包括根据比对文件中的彩色德布鲁恩图、比对信息中的至少一种，从待测样本、相应的对照样本的测序数据中提取候选突变；过滤步骤，包括对提取的候选突变进行过滤，去除不符合判定条件的突变；计算步骤，包括根据过滤的候选突变，计算质量特征值，根据所述质量特征值，对候选突变集进行过滤，得到突变检测结果。计算步骤之前先进行过滤，极大降低候选突变的数量，加快后续分析速度。
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公开(公告)号：CN117144003A
公开(公告)日：2023-12-01
申请号：CN202310890343.9
申请日：2023-07-19
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , G16B20/50 , G16B25/20
摘要： 本发明的目的在于提供一种用于MRD检测的癌种特异核心探针组的设计方法及其应用。本发明的癌种特异核心探针组的设计方法纳入了目标癌种高证据等级的用药突变以及目标癌种的高频突变位点，用于MRD监测能够起到监测肿瘤进化的作用，在一定程度上克服了肿瘤的时空异质性；并且经过多个数据库验证对多种实体瘤实现了全面覆盖；经临床样本验证，本发明的探针组合捕获效率优异，均一性良好。
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公开(公告)号：CN114242164B
公开(公告)日：2023-03-28
申请号：CN202111572507.0
申请日：2021-12-21
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 苏州吉因加医学检验有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种全基因组复制的分析方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测样本基于低深度全基因组测序数据分析的拷贝数变异信息，根据拷贝数变异信息中的segments片段绘制segments片段密度分布图，对segments片段密度分布图显示的峰进行判断，最后根据segments片段的极差和segments片段密度分布图的峰值个数判断待测样本是否发生全基因组复制。本申请方法，通过对segments片段密度分布图中特殊峰进行处理，及峰值判断规则制定，综合峰值个数与片段极差，能准确有效的实现通过低深度全基因组测序判断全基因组复制情况，填补了目前无法通过低深度全基因组测序判断全基因组复制的空白。
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公开(公告)号：CN112687333B
公开(公告)日：2021-11-23
申请号：CN202011553324.X
申请日：2020-12-24
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
摘要： 本申请公开了一种泛癌种的单样本微卫星不稳定性的分析方法和装置。本申请方法包括，获取在芯片捕获区间MSI位点的平均深度符合质控要求的待测样本；根据参考基因组中位点重复次数、深度、有效统计量、位点区分度对位点进行过滤；将非参比例与非参熵的乘积作为MSI统计量，将待测样本相对于MSS统计量分布的归一化Zscore值作为位点MSI分数；将位点MSI分数的加权平均作为样本MSI分数；最后，根据基线位点中的有效位点的个数和样本MSI分数阈值判断MSI状态。本申请方法，能够准确有效的根据单样本进行MSI分析，克服了单样本分析的检测缺陷，所得结果与作为金标准的PCR检测分析的微卫星不稳定性结果高度一致性。
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公开(公告)号：CN109427412A
公开(公告)日：2019-03-05
申请号：CN201811303219.3
申请日：2018-11-02
申请人： 北京吉因加科技有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明公开了用于检测肿瘤突变负荷的序列组合和其设计方法。所述方法包括：a)确定需要设计探针的目标区域，并获得包含大样本测定的肿瘤突变数据的数据库；b)对于每个目标区域，以一个窗口长度进行滑动获得多个窗口，对所述每个窗口进行打分；c)对于每个目标区域，得分最高的窗口是目标探针区域。本发明还公开了计算组织和血浆样本TMB的方法，以及计算组织和血浆样本TMB的质控方法。
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公开(公告)号：CN116705157B
公开(公告)日：2024-01-30
申请号：CN202210314058.8
申请日：2022-03-28
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC分类号： G16B20/30 , G16B30/10 , G16B50/00 , C12Q1/6869
摘要： 本申请公开了一种基于二代测序检测血浆样本微卫星状态的方法和装置。本申请方法包括获取样本二代测序数据比对文件，统计待测样本基因组MSI位点重复单元分布；分析高频MSI显著区间分布、微卫星稳定区间分布和间隙区间分布，计算以下值：样本集位点分布标准化，即计算各分布/总分布之和；(高频MSI显著区间分布+间隙区间分布)/所有重复分布之和；高频MSI显著区间分布/间隙区间分布；高频MSI显著区间分布/(高频MSI显著区间分布+间隙区间分布)；根据特征值进行模型训练，将不稳定微卫星在所有微卫星位点集的占比大于0.18的样本判定为微(56)对比文件Liren Li et al.Tumor-derivedmutations in postoperative plasma ofcolorectal cancer with microsatelliteinstability《.Translational Oncology》.2021,第14卷(第1期),第1-7页.
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公开(公告)号：CN117144002A
公开(公告)日：2023-12-01
申请号：CN202310890251.0
申请日：2023-07-19
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： C12Q1/6886 , G16B20/50 , G16B25/20
摘要： 本发明的目的在于提供一种用于MRD检测的个性化探针组的设计方法及其应用。应用本发明的设计方法获得的个性化探针组在MRD检测中根据受试者的肿瘤组织样本中检出的突变进行定制，能够全面反应每位受试者个体的突变图谱，具有更高的检测灵敏度；除此之外，本发明的个性化探针组的设计方法所定制的个性化探针组的定制成功率为100％，探针捕获效率和均一性优异。
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公开(公告)号：CN114242164A
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN202111572507.0
申请日：2021-12-21
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 苏州吉因加医学检验有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种全基因组复制的分析方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测样本基于低深度全基因组测序数据分析的拷贝数变异信息，根据拷贝数变异信息中的segments片段绘制segments片段密度分布图，对segments片段密度分布图显示的峰进行判断，最后根据segments片段的极差和segments片段密度分布图的峰值个数判断待测样本是否发生全基因组复制。本申请方法，通过对segments片段密度分布图中特殊峰进行处理，及峰值判断规则制定，综合峰值个数与片段极差，能准确有效的实现通过低深度全基因组测序判断全基因组复制情况，填补了目前无法通过低深度全基因组测序判断全基因组复制的空白。
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公开(公告)号：CN109427412B
公开(公告)日：2022-02-15
申请号：CN201811303219.3
申请日：2018-11-02
申请人： 北京吉因加科技有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明公开了用于检测肿瘤突变负荷的序列组合和其设计方法。所述方法包括：a)确定需要设计探针的目标区域，并获得包含大样本测定的肿瘤突变数据的数据库；b)对于每个目标区域，以一个窗口长度进行滑动获得多个窗口，对所述每个窗口进行打分；c)对于每个目标区域，得分最高的窗口是目标探针区域。本发明还公开了计算组织和血浆样本TMB的方法，以及计算组织和血浆样本TMB的质控方法。
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公开(公告)号：CN116631508B
公开(公告)日：2023-10-20
申请号：CN202310889084.8
申请日：2023-07-19
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： G16B20/50 , G16B30/10 , G16B25/20 , C12Q1/6886
摘要： 本发明的目的在于提供肿瘤特异性突变状态的检测方法及其应用。本发明的方法采用大探针组合对受试者的肿瘤组织进行靶向捕获高通量测序，应用本发明的筛选和突变排序的方法筛选出个性化监测位点，从而进行个性化探针组的定制，并且叠加癌种特异固定核心探针组和SNP探针组监测循环肿瘤DNA中的肿瘤特异性突变，具有高灵敏度、高特异性、高性价比、可监测肿瘤进化产生的耐药突变、快速便捷且适用于泛癌种等优点，能够用于复发风险分层、治疗反应评估和疾病监测，为临床治疗决策提供重要参考。
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