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公开(公告)号：CN110739027B
公开(公告)日：2023-04-18
申请号：CN201911013897.0
申请日：2019-10-23
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 长沙吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明涉及一种基于染色质区域覆盖深度的癌症组织定位方法及系统，所述定位方法包括：根据不同癌种cfDNA数据、健康人的cfDNA数据以及组织特异开放染色质区域OCHROdb数据库，构建不同癌种组织定位模型；计算待检测cfDNA的各个组织特异开放染色质区域的均一化校正覆盖深度，并通过所述各癌种组织定位模型进行机器学习预测分析，获得不同癌种组织定位模型的分值，根据分值定位患癌组织。本发明的定位方法及系统，不会对人体造成辐射性伤害，同时建库测序成本低，操作和分析流程简便，避免制备样本时人为引入误差，确保定位结果准确。
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公开(公告)号：CN115083529A
公开(公告)日：2022-09-20
申请号：CN202210811098.3
申请日：2022-07-11
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 一种检测样本污染率的方法及装置，该方法包括：位点MAF提取步骤，包括提取待测样本的测序数据中的位点在数据库中的MAF；过滤步骤，包括过滤去除不符合条件的SNP位点；错误率计算步骤，包括计算不同碱基替换的错误率；似然值计算步骤，包括计算待测样本在不同污染率下的似然值；候选污染率计算步骤，包括根据每个SNP位点计算的似然值对数与位点深度计算加权平均值，选择加权平均值最大的似然值对应的污染率为候选污染率；优化步骤，包括根据优化函数优化候选污染率，获得最终的样本污染率。该方法的分析结果可信度高。
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公开(公告)号：CN114242164A
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN202111572507.0
申请日：2021-12-21
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 苏州吉因加医学检验有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种全基因组复制的分析方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测样本基于低深度全基因组测序数据分析的拷贝数变异信息，根据拷贝数变异信息中的segments片段绘制segments片段密度分布图，对segments片段密度分布图显示的峰进行判断，最后根据segments片段的极差和segments片段密度分布图的峰值个数判断待测样本是否发生全基因组复制。本申请方法，通过对segments片段密度分布图中特殊峰进行处理，及峰值判断规则制定，综合峰值个数与片段极差，能准确有效的实现通过低深度全基因组测序判断全基因组复制情况，填补了目前无法通过低深度全基因组测序判断全基因组复制的空白。
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公开(公告)号：CN109427412B
公开(公告)日：2022-02-15
申请号：CN201811303219.3
申请日：2018-11-02
申请人： 北京吉因加科技有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明公开了用于检测肿瘤突变负荷的序列组合和其设计方法。所述方法包括：a)确定需要设计探针的目标区域，并获得包含大样本测定的肿瘤突变数据的数据库；b)对于每个目标区域，以一个窗口长度进行滑动获得多个窗口，对所述每个窗口进行打分；c)对于每个目标区域，得分最高的窗口是目标探针区域。本发明还公开了计算组织和血浆样本TMB的方法，以及计算组织和血浆样本TMB的质控方法。
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公开(公告)号：CN112634984B
公开(公告)日：2021-09-28
申请号：CN202011598472.3
申请日：2020-12-29
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法、装置和存储介质，所述方法包括：甲基化位点修复步骤：根据待测样本的DNA甲基化信息，修复甲基化位点为原来的C碱基或者G碱基，获得修复后的待测样本测序数据；变异检测步骤：将修复后的待测样本测序数据作为变异检测的输入样本，对待测样本进行突变检测，获得待测样本的基因组变异信息。本申请同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法，通过对待测样本的DNA文库进行一次测序，可以同时得到待测样本的DNA甲基化信息和基因组变异信息，不仅缩短了基因组变异检测的周期，同时也避免了DNA甲基化导致的假阳性突变的检出，提高了基因组变异检测的精度。
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公开(公告)号：CN112634987B
公开(公告)日：2021-07-27
申请号：CN202011562169.8
申请日：2020-12-25
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种单样本肿瘤DNA拷贝数变异检测的方法和装置。本申请的方法和装置，利用动态基线波动水平模拟参考人群基准水平，基于每个捕获区域参考人群基准水平波动，计算临床组织样本构建训练集样本RC值相对于参考人群在每个捕获区域的Z‑score值，利用该统计学打分值训练每个目标捕获区域的SVR模型；在进行单样本肿瘤DNA拷贝数变异检测时，利用各个区域的SVR模型计算该区域的Ratio值，最后按照注释和过滤规则，输出发生拷贝数变异的区域。本申请解决了现有的拷贝数变异检测方法和软件在单样本情况下无法进行拷贝数变异检测的困境，克服了由于测序环境方面的因素导致的灵敏度低、准确率低等缺陷。
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公开(公告)号：CN112687333A
公开(公告)日：2021-04-20
申请号：CN202011553324.X
申请日：2020-12-24
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种泛癌种的单样本微卫星不稳定性的分析方法和装置。本申请方法包括，获取在芯片捕获区间MSI位点的平均深度符合质控要求的待测样本；根据参考基因组中位点重复次数、深度、有效统计量、位点区分度对位点进行过滤；将非参比例与非参熵的乘积作为MSI统计量，将待测样本相对于MSS统计量分布的归一化Zscore值作为位点MSI分数；将位点MSI分数的加权平均作为样本MSI分数；最后，根据基线位点中的有效位点的个数和样本MSI分数阈值判断MSI状态。本申请方法，能够准确有效的根据单样本进行MSI分析，克服了单样本分析的检测缺陷，所得结果与作为金标准的PCR检测分析的微卫星不稳定性结果高度一致性。
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公开(公告)号：CN112634984A
公开(公告)日：2021-04-09
申请号：CN202011598472.3
申请日：2020-12-29
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法、装置和存储介质，所述方法包括：甲基化位点修复步骤：根据待测样本的DNA甲基化信息，修复甲基化位点为原来的C碱基或者G碱基，获得修复后的待测样本测序数据；变异检测步骤：将修复后的待测样本测序数据作为变异检测的输入样本，对待测样本进行突变检测，获得待测样本的基因组变异信息。本申请同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法，通过对待测样本的DNA文库进行一次测序，可以同时得到待测样本的DNA甲基化信息和基因组变异信息，不仅缩短了基因组变异检测的周期，同时也避免了DNA甲基化导致的假阳性突变的检出，提高了基因组变异检测的精度。
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公开(公告)号：CN112599197A
公开(公告)日：2021-04-02
申请号：CN202011541207.1
申请日：2020-12-23
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种基于血浆DNA片段分析评估患癌风险的方法和装置。本申请方法从bam文件中提取offtarget DNA片段，计算其区间内bin的短片段数与长片段数比值，由此计算Z‑score，以染色体臂为单位计算每臂Z‑score之和，作为微观片段特征；对offtarget DNA片段区间bam文件进行下采样，从中提取DNA片段长度分布特征，作为宏观片段特征；根据微观和宏观片段特征，采用血浆DNA片段模式辅助评估患癌风险模型预测待测对象患癌风险。本申请方法综合利用血浆DNA片段微观和宏观片段特征进行患癌风险评估；能有效解决低深度WGS和WES的ctDNA含量低的问题，避免测序数据浪费。
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公开(公告)号：CN116631508B
公开(公告)日：2023-10-20
申请号：CN202310889084.8
申请日：2023-07-19
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： G16B20/50 , G16B30/10 , G16B25/20 , C12Q1/6886
摘要： 本发明的目的在于提供肿瘤特异性突变状态的检测方法及其应用。本发明的方法采用大探针组合对受试者的肿瘤组织进行靶向捕获高通量测序，应用本发明的筛选和突变排序的方法筛选出个性化监测位点，从而进行个性化探针组的定制，并且叠加癌种特异固定核心探针组和SNP探针组监测循环肿瘤DNA中的肿瘤特异性突变，具有高灵敏度、高特异性、高性价比、可监测肿瘤进化产生的耐药突变、快速便捷且适用于泛癌种等优点，能够用于复发风险分层、治疗反应评估和疾病监测，为临床治疗决策提供重要参考。
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