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公开(公告)号：CN118280448A
公开(公告)日：2024-07-02
申请号：CN202211726594.5
申请日：2022-12-30
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 长沙吉因加医学检验实验室有限公司 , 上海吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： G16B40/00 , G16B20/30 , G16B35/20 , G16H50/30 , G16H50/70 , C12Q1/6883 , C12Q1/6886
摘要： 本公开涉及筛选甲基化标志物和确定cfDNA基线的方法及其装置。本公开提供了筛选甲基化标志物的方法，其包括获取待测样本的甲基化数据、划分甲基化区域、确定甲基化标志物的步骤。本公开还提供了构建健康受试者群体的目标组织的cfDNA基线的方法，其包括对cfDNA分子进行甲基化测序以确定甲基化状态、确定目标组织的cfDNA绝对量、构建cfDNA基线和cfDNA绝对量的正常数值范围的步骤。
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公开(公告)号：CN118136111A
公开(公告)日：2024-06-04
申请号：CN202311784042.4
申请日：2023-12-22
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 苏州吉因加医学检验有限公司 , 上海吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本公开涉及基因组序列比对方法及其装置。本公开的方法包括将正向序列数据的CG位点中的胞嘧啶转换成胸腺嘧啶，将反向序列数据的CG位点中的鸟嘌呤转换成腺嘌呤的步骤，以对基因组和待测样本的基因组进行比对的步骤。
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公开(公告)号：CN116497088A
公开(公告)日：2023-07-28
申请号：CN202310465445.6
申请日：2023-04-26
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室 , 长沙吉因加生物科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12N15/11 , C12P19/34 , C40B50/06 , C40B40/06 , C12Q1/6869
摘要： 一种夹板核酸分子及其试剂盒，夹板核酸分子的长度≥27nt。所述夹板核酸分子包括5’端片段以及3’端片段，所述5’端片段用于与变性后的单链文库5’末端序列形成第一互补区，所述3’端片段用于与变性后的单链文库3’末端序列形成第二互补区，且第一互补区的长度与第二互补区长度相同。本发明可以显著提高环化效率，并提高数据产出量。
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公开(公告)号：CN115346608A
公开(公告)日：2022-11-15
申请号：CN202210743555.X
申请日：2022-06-27
申请人： 北京吉因加科技有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 一种构建病原生物基因组数据库的方法及装置，该方法包括：获取基因组数据步骤，包括从数据库获取选定的病原生物的基因组数据；同源区域屏蔽步骤，包括对基因组数据进行质粒同源区域屏蔽、宿主源同源区域屏蔽，获得屏蔽同源区域后的基因组数据；融合基因组构建步骤，包括对屏蔽同源区域序列后的基因组数据中的各个基因组构建融合基因组；组库步骤，包括重复所述获取基因组数据步骤、同源区域屏蔽步骤、融合基因组构建步骤，遍历所选定的所有病原生物的基因组数据，汇总所有融合基因组，得到病原生物基因组数据库。该方法构建的数据库具有准确度高，分析时间短的优点。
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公开(公告)号：CN113862333B
公开(公告)日：2022-08-05
申请号：CN202111145775.4
申请日：2021-09-28
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： C12Q1/6806
摘要： 本发明提供一种组合物及其氧化5‑甲基胞嘧啶的方法，所述组合物含有如下组分：缓冲剂、金属盐、α‑酮戊二酸盐、抗坏血酸、三磷酸腺苷、二硫苏糖醇，所述组合物的pH为4.3～7.5。本发明通过重新设计组合物的pH，使得5‑甲基胞嘧啶转化为T(胸腺嘧啶)的转化率提高，可用于氧化5‑甲基胞嘧啶，检测DNA样本中5‑甲基胞嘧啶残基的存在和位置。
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公开(公告)号：CN114242173A
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN202111579973.1
申请日：2021-12-22
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 本申请公开了一种mNGS鉴定微生物的数据处理方法、装置及存储介质。本申请的数据处理方法包括，利用Linux系统提供的内存映射/dev/shm加载数据库；在读取数据库之前，先检查数据库大小，如小于硬盘中原始加载的数据库大小，则通过虚拟内存触碰方式将其激活，使得加载数据库完整的缓存于内存中；采用内存映射方式加载参考基因组；采用Linux管道输出和读入，减少临时文件，提高分析速度。本申请方法，通过对数据处理过程中限制速度的关键步骤进行优化，提高了mNGS鉴定微生物的速度和效率，降低了对高性能硬件设备的依赖性，使得mNGS鉴定微生物仅采用现有常规的硬件设备就能实现快速、高效、准确的微生物分析和鉴定。
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公开(公告)号：CN111321140B
公开(公告)日：2021-08-06
申请号：CN202010140009.8
申请日：2020-03-03
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： C12N15/11 , C12Q1/6858 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B30/10
摘要： 本发明涉及生物医学领域的一种基于单样本的肿瘤突变负荷检测方法和装置。本发明提供的探针组合物，包括捕获表1所示基因的外显子区域，表2所示基因的内含子、启动子、融合断点区域的探针以及表3所示基因的编码区区域的探针。人肿瘤多基因检测试剂盒包括所述探针组合物。基于单样本的TMB检测方法包括：获取待测肿瘤样本的目标区域测序数据，与参考基因组比对，基于所得比对结果，进行变异位点检测，过滤所得原始变异结果与正常样本正常基线数据库重合的位点，过滤所得第一体细胞突变数据集的高频率生殖突变位点，筛选出所得第二体细胞突变数据集中克隆类型体细胞突变位点；计算TMB。该方法无需配对样本，能准确检测肿瘤样本TMB。
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公开(公告)号：CN111755068A
公开(公告)日：2020-10-09
申请号：CN202010567812.X
申请日：2020-06-19
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 本申请公开了一种基于测序数据识别肿瘤纯度和绝对拷贝数的方法及装置。本申请方法包括，将质控后的下机数据比对到参考基因组上，并进行变异检测和人群数据库注释，使用纯度预测软件对肿瘤和正常样本预处理好的数据进行试验，获得纯度和拷贝数信息模型；对于符合正常分布的模型，进一步筛选出高肿瘤细胞分数亚克隆区域探针支持数最多的模型，并结合BAF与allele1和allele2拷贝数的匹配率定义最优模型。本申请的方法，快速高效的校正了纯度检测软件的模型，能更准确的得到肿瘤的纯度和绝对拷贝数信息；保障准确性的同时，避免了人工校验的繁琐过程，节省了人工成本，为后续肿瘤基因组进化以及肿瘤内异质性研究奠定了基础。
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公开(公告)号：CN114242170B
公开(公告)日：2023-05-09
申请号：CN202111572513.6
申请日：2021-12-21
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 本申请公开了一种同源重组修复缺陷的评估方法、装置和存储介质。本申请方法包括，获取待测样本低深度全基因组测序数据，去接头，比对到参考基因组上，过滤PCR重复序列；对数据进行质控和污染数据过滤，然后用ACE软件进行CNV分析，获得total CNA谱；根据total CNA谱计算LST值，并采用WGD情况校正LST值；根据BRCA基因型别和校正LST值判断HRD为阳性或阴性。本申请方法利用低深度全基因组测序数据进行LST值计算，并采用WGD情况校正LST值；无需LOH和TAI等其他基因组瘢痕标志物，可直接用校正LST值进行HRD状态评估，提高了PARP抑制剂治疗预测及预后的有效性和准确性。
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公开(公告)号：CN115992128A
公开(公告)日：2023-04-21
申请号：CN202211193737.0
申请日：2022-09-28
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 苏州吉因加医学检验有限公司
IPC分类号： C12N15/10
摘要： 一种组合物及其试剂盒与纯化方法，纯化方法包括：混合步骤，包括将含有核酸分子的还原体系与组合物混合，得到混合体系；吸附步骤，包括将所得的混合体系静置和/或振荡混匀，使得核酸分子吸附至磁珠；清洗步骤，包括对吸附有核酸分子的磁珠进行清洗；洗脱步骤，包括使用洗脱剂从清洗后的磁珠上洗脱核酸分子，得到纯化后的核酸分子；组合物包含磁珠以及聚乙二醇；磁珠为干粉状或悬浮液；核酸分子包含经过还原体系中的还原试剂处理后的核酸分子；还原体系的pH＜7；还原试剂包含有机硼烷以及有机酸盐。本发明的磁珠纯化方法显著提高核酸的还原回收率，显著降低成本，并显著提高还原回收率及其稳定性，且利于自动化。
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