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公开(公告)号：CN110659252A
公开(公告)日：2020-01-07
申请号：CN201910739964.0
申请日：2019-08-12
摘要： 公开了一种基于云的生物信息数据交付方法、装置和电子设备。该基于云的生物信息数据交付方法包括：获取生物信息数据；将所述生物信息数据进行拆分以获得待上传的生物信息数据；以及，将所述待上传的生物信息数据上传到云平台，所述云平台上存储的所述生物信息数据用于通过响应于用户的请求由用户访问和/或下载而交付给用户。这样，提高了数据交付的便利度和安全性，并降低了数据交付的成本。
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公开(公告)号：CN111334501B
公开(公告)日：2024-03-15
申请号：CN202010173001.1
申请日：2020-03-13
IPC分类号： C12N15/10 , C12Q1/6806 , C12Q1/70
摘要： 本发明公开了一种复合缓冲液。根据本发明的实施例，该复合缓冲液包括：1‑5mM两性离子缓冲液、0.05‑0.5mM非离子螯合剂、0.002‑0.03质量/体积％非离子型表面活性剂，pH＝7.0‑8.0。该复合缓冲液适于低浓度核酸的保存，有利于核酸保持良好的稳定性和活性。并且，该复合缓冲液有利于核酸抵抗非低吸附处理耗材，降低核酸之间的交缠，和非特异吸附，尤其适于高通量测序的低浓度核酸样本的保存，能显著降低长期反复冻融对样本活性的影响。
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公开(公告)号：CN116855617A
公开(公告)日：2023-10-10
申请号：CN202311109723.0
申请日：2023-08-31
IPC分类号： C12Q1/6888 , C12Q1/6869
摘要： 本发明公开了一种基于核心家系的串联重复变异分型检测方法及其应用。方法包括：基于父本的测序数据集和母本的测序数据集，对子代的测序数据集进行第一分型和组装；以得到的子代单倍型基因组为参考，分别对父本和母本基因组进行单核苷酸位点变异检测，并对父本的测序数据集和母本的测序数据集分别进行第二分型，得到两套父本单倍型基因组、两套母本单倍型基因组，并明确由父本遗传到子代的单倍型基因组、以及由母本遗传到子代的单倍型基因组；对单倍型基因组分别进行串联重复变异检测。本发明提供一种基于三代长读长测序技术，高准确度、全基因组覆盖的串联重复区域变异检测方法；而且本发明方法能得到遗传过程中串联重复发生变异的单倍型信息。
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公开(公告)号：CN113026113B
公开(公告)日：2023-08-29
申请号：CN201911353778.X
申请日：2019-12-25
IPC分类号： C40B50/06
摘要： 本发明公开了缓冲液组合物及其应用，其中，该缓冲液组合物包括：通用缓冲液，所述通用缓冲液包括5‑25mMol通用Tris缓冲液、5‑20mMol通用二价阳离子、75‑150mMol通用一价阳离子、0.05‑2质量％表面活性剂和0.5‑2mMol二硫苏糖醇(DTT)，pH8‑10；以及连接缓冲液，所述连接缓冲液包括33‑66mM连接Tris缓冲液，0.5‑5mM连接二价阳离子、0.5‑10mM二硫苏糖醇(DTT)、5‑15％PEG4000‑8000和0.5‑2mM ATP，pH值为7‑9。由此，该缓冲液组合物能用于多样本的文库构建，并且，反应时间短，转化率高，错配率低。
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公开(公告)号：CN114836452A
公开(公告)日：2022-08-02
申请号：CN202210545286.6
申请日：2022-05-19
摘要： 本申请公开了一种编码核酸外切酶Ⅲ的核酸分子，所述核酸分子包括如SEQ ID NO：02所示的核苷酸序列，本申请还公开了一种包含上述核苷酸序列的重组载体和宿主细胞，及其表达方法和所生产的核酸外切酶Ⅲ的用途，本申请所提供的编码核酸外切酶Ⅲ的基因型和构建的表达载体可作为Exo III规模化生产的靶标而加以应用，具备商业价值。
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公开(公告)号：CN110607352A
公开(公告)日：2019-12-24
申请号：CN201910740285.5
申请日：2019-08-12
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12N15/10 , C40B50/06
摘要： 本发明公开了构建DNA文库的方法及其应用。其中，该构建DNA文库的方法包括：提供嵌合标记物的DNA，其中，所述嵌合标记物的DNA具有三维结构信息；将所述嵌合标记物的DNA进行转座处理，以便得到转座产物；对所述转座产物进行捕获处理，以便得到捕获后的DNA；以及将所述捕获后的DNA进行扩增处理，以便获得所述DNA文库。该建库方法步骤简单，耗时短，尤其适用于痕量DNA样本的文库构建，并且测序的有效数据比例高，噪音单末端悬挂值低。
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公开(公告)号：CN117095745A
公开(公告)日：2023-11-21
申请号：CN202311069138.2
申请日：2023-08-23
摘要： 本发明涉及一种用于检测孕妇血浆游离DNA中胎儿非整倍体和拷贝数变异的方法和装置及应用。方法包括：基于常规非靶向全基因组测序方式，得到测序数据，以期对测序模版进行分组并产生可分析的子文库；提取测序数据中不同基因组区间的测序深度信息；根据从测序数据中提取的特征向量/矩阵进行分组，并统计和提取来自不同的分组的基因组区间的深度信息；通过机器学习构建分类器，进一步精确区分胎儿携带的变异和母体携带的变异。采用本发明的方法和装置能够精确区分胎儿携带的变异和母体携带的变异，而且本发明的方法和装置兼容性强、适用性广、成本低，只需要超低的测序深度即可实现对胎儿游离DNA基因组的非整倍体和拷贝数变异的精确区分和检测。
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公开(公告)号：CN116855617B
公开(公告)日：2024-08-02
申请号：CN202311109723.0
申请日：2023-08-31
IPC分类号： C12Q1/6888 , C12Q1/6869
摘要： 本发明公开了一种基于核心家系的串联重复变异分型检测方法及其应用。方法包括：基于父本的测序数据集和母本的测序数据集，对子代的测序数据集进行第一分型和组装；以得到的子代单倍型基因组为参考，分别对父本和母本基因组进行单核苷酸位点变异检测，并对父本的测序数据集和母本的测序数据集分别进行第二分型，得到两套父本单倍型基因组、两套母本单倍型基因组，并明确由父本遗传到子代的单倍型基因组、以及由母本遗传到子代的单倍型基因组；对单倍型基因组分别进行串联重复变异检测。本发明提供一种基于三代长读长测序技术，高准确度、全基因组覆盖的串联重复区域变异检测方法；而且本发明方法能得到遗传过程中串联重复发生变异的单倍型信息。
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公开(公告)号：CN117275587A
公开(公告)日：2023-12-22
申请号：CN202311094603.8
申请日：2023-08-29
摘要： 本发明公开了一种用于多组学联合分析展示的方法和装置及其应用。该方法包括如下步骤：步骤1、获取原始下机数据；步骤2、将所述原始下机数据的Hi‑C部分进行第一数据整理；将所述原始下机数据的Hi‑C以外部分进行第二数据处理；其中，所述第一数据处理的步骤包括：步骤3.1、在服务器上，采用Hic‑Pro进行基因比对，并对比到到酶切片段，生成vaildpairs数据；步骤3.2、在服务器上，采用juicer pre将所述vaildpairs数据生成.hic文件；步骤3.3、在服务器上，用juicer dump读取.hic文件；步骤3.4、在服务器上，用HiCCUPs进行call loop处理。本发明的方法和装置为基于linux服务器运行的工具，运用资源更灵活，支持多样本，大数据量处理和可视化，界面更友好，应用更广泛。
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公开(公告)号：CN117095742A
公开(公告)日：2023-11-21
申请号：CN202311109741.9
申请日：2023-08-31
摘要： 本发明公开了一种基于核心家系的串联重复变异分型检测装置及其应用。该装置包括子代分型和组装单元、亲本分型单元和单倍型检测单元；其中，所述子代分型和组装单元用于对子代的测序数据集进行第一分型和组装，得到两套子代单倍型基因组；所述亲本分型单元，用于以得到的子代单倍型基因组为参考，分别对父本和母本基因组进行单核苷酸位点变异检测，并对父本的测序数据集和母本的测序数据集分别进行第二分型，并明确由父本遗传到子代的单倍型基因组、由母本遗传到子代的单倍型基因组；所述单倍型检测单元，用于分别对单倍型基因组进行串联重复变异检测。本发明的装置针对串联重复区域变异检测具有高准确度、全基因组覆盖的优点。
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