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公开(公告)号：CN114429785B
公开(公告)日：2022-07-19
申请号：CN202210339513.X
申请日：2022-04-01
摘要： 本发明公开了一种基因变异的自动分类方法、装置和电子设备。该方法包括：获取基因变异的信息；建立基因变异的证据评判规则；构建基因变异的证据文献数据库；根据基因变异的信息，基于基因变异的证据评判规则，利用公共数据库和文献数据库匹配得到基因变异的证据；根据匹配得到的证据或证据的组合对基因变异进行分类。采用本发明提供的方法，可以实现变异的自动化判读分类和批量处理，节省了操作时间；同时降低了临床意义未明的比例，提高了准确度。因此，本发明的方法可以广泛应用于患者精准诊疗过程中。
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公开(公告)号：CN114429785A
公开(公告)日：2022-05-03
申请号：CN202210339513.X
申请日：2022-04-01
摘要： 本发明公开了一种基因变异的自动分类方法、装置和电子设备。该方法包括：获取基因变异的信息；建立基因变异的证据评判规则；构建基因变异的证据文献数据库；根据基因变异的信息，基于基因变异的证据评判规则，利用公共数据库和文献数据库匹配得到基因变异的证据；根据匹配得到的证据或证据的组合对基因变异进行分类。采用本发明提供的方法，可以实现变异的自动化判读分类和批量处理，节省了操作时间；同时降低了临床意义未明的比例，提高了准确度。因此，本发明的方法可以广泛应用于患者精准诊疗过程中。
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公开(公告)号：CN114561472A
公开(公告)日：2022-05-31
申请号：CN202210452387.9
申请日：2022-04-27
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11
摘要： 本发明提供一种用于检测或辅助检测肿瘤相关基因变异的试剂盒及其应用，包括成套DNA探针，所述成套DNA探针包括SEQ ID NO：1‑SEQ ID NO：360所示的DNA探针。本发明是可以检测90基因的试剂盒（Panel产品），可一次性对目前已经被美国食品药品监督管理局（FDA）/国家药品监督管理局（NMPA）批准上市的实体瘤靶向药物或免疫检查点抑制剂所对应的生物标志物进行检测。通过采集受检者的肿瘤组织样本及全血样本，进行肿瘤含量评估、DNA提取、建库、捕获、测序、生物信息学分析、医学解读，从而找到可用于指导精准治疗的生物标志物。
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公开(公告)号：CN114525344A
公开(公告)日：2022-05-24
申请号：CN202210426612.1
申请日：2022-04-22
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11
摘要： 一种用于检测或辅助检测肿瘤相关基因变异的试剂盒及其应用，包括成套DNA探针，所述成套DNA探针包括SEQ ID NO：1‑SEQ ID NO：320所示的DNA探针。本发明是可以检测80基因的试剂盒（Panel产品），可一次性对目前已经美国食品药品监督管理局（FDA）/国家药品监督管理局（NMPA）批准上市的实体瘤靶向药物或免疫检查点抑制剂所对应的生物标志物进行检测。通过采集受检者的肿瘤组织样本及全血样本，进行肿瘤含量评估、DNA提取、建库、捕获、测序、生物信息学分析、医学解读，从而找到可用于指导精准治疗的生物标志物。
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公开(公告)号：CN114438218B
公开(公告)日：2022-08-09
申请号：CN202210339492.1
申请日：2022-04-01
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12N15/12
摘要： 本发明公开了一种检测多种肿瘤的基因Panel、试剂盒及应用。基因Panel包括遗传性乳腺癌卵巢癌综合征BRCA相关基因、林奇综合征相关基因、其他与所述多种肿瘤相关的基因和同源重组修复通路关键基因。可针对遗传性乳腺癌卵巢癌综合征BRCA相关基因、林奇综合征相关基因、其他与所述多种肿瘤相关的基因和同源重组修复通路关键基因进行胚系水平或合并肿瘤组织水平的检测，并根据检测结果准确评估这些基因与妇科肿瘤、乳腺癌、前列腺癌及消化道肿瘤相关的遗传风险，指导肿瘤患者有关铂类化疗药及PARP抑制剂的适用情况。通过一次检测实现对妇科肿瘤、乳腺癌、前列腺癌及消化道肿瘤等多种肿瘤精准治疗的全面指导。
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公开(公告)号：CN114438218A
公开(公告)日：2022-05-06
申请号：CN202210339492.1
申请日：2022-04-01
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12N15/12
摘要： 本发明公开了一种检测多种肿瘤的基因Panel、试剂盒及应用。基因Panel包括遗传性乳腺癌卵巢癌综合征BRCA相关基因、林奇综合征相关基因、其他与所述多种肿瘤相关的基因和同源重组修复通路关键基因。可针对遗传性乳腺癌卵巢癌综合征BRCA相关基因、林奇综合征相关基因、其他与所述多种肿瘤相关的基因和同源重组修复通路关键基因进行胚系水平或合并肿瘤组织水平的检测，并根据检测结果准确评估这些基因与妇科肿瘤、乳腺癌、前列腺癌及消化道肿瘤相关的遗传风险，指导肿瘤患者有关铂类化疗药及PARP抑制剂的适用情况。通过一次检测实现对妇科肿瘤、乳腺癌、前列腺癌及消化道肿瘤等多种肿瘤精准治疗的全面指导。
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公开(公告)号：CN114480660A
公开(公告)日：2022-05-13
申请号：CN202210340759.9
申请日：2022-04-02
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/12 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了一种用于检测泛癌种的基因Panel、探针及应用。基因Panel包括肿瘤通路相关基因、肿瘤遗传易感基因、肿瘤高频突变基因、肿瘤靶向药相关基因、肿瘤驱动基因、免疫疗效相关基因、关键DDR通路相关基因、其他在癌症发生发展中起重要作用的基因。利用该基因Panel可一次性对目前已经被国家药品监督管理局（NMPA）/美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市的实体瘤靶向药物所对应的所有生物标志物进行检测，从而充分指导肿瘤的精准治疗。还可对受检者预后进行评估，对受检者的复发风险进行分层，指导术后辅助治疗；另外，还可以对受检者进行遗传性肿瘤的评估，用于提示家族遗传风险，做到早发现、早诊断、早治疗。
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公开(公告)号：CN110607371B
公开(公告)日：2022-05-06
申请号：CN201910971098.8
申请日：2019-10-14
申请人： 普瑞基准科技(北京)有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886
摘要： 本发明涉及一种胃癌标志物及其应用，特别是C10orf71基因、C10orf71蛋白、C10orf71基因检测引物试剂盒中的至少一种在制备用于预测GC患者对新辅助化疗的响应的产品中的应用。本发明首次确定了C10orf71基因突变为与肿瘤对新辅助化疗响应的关键分子特征，基于本发明的技术方案，新辅助化学疗法在改善预后以及在治疗开始之前确定响应性患者方面具有优势，因此可以制定更好的治疗方案。本发明的方案针对个别GC患者优化治疗策略的重要一步。
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公开(公告)号：CN118899035A
公开(公告)日：2024-11-05
申请号：CN202410865025.1
申请日：2024-06-28
申请人： 中国医学科学院北京协和医院 , 普瑞基准科技(北京)有限公司
IPC分类号： G16B25/10 , G16B40/00 , G16B45/00 , G06N20/10 , G06F18/2411
摘要： 本发明公开了子宫病变诊断生物标志物的筛选方法及机器学习模型判别方法，属于生物标志物技术领域。该方法基于肿瘤教育血小板转录组测序数据，通过特征筛选得到用于区分子宫肌瘤和子宫肉瘤样本的特征基因，并利用此特征基因构建了用于区分子宫肌瘤和子宫肉瘤样本的支持向量机模型。该模型在独立测试集上表现优良，AUC值达到了0.78±0.02。采用本发明提供的技术方案，可以仅对患者的肿瘤教育血小板的基因表达进行检测，就能在临床应用中实现子宫病变的无创检测；另外筛选得到的生物标志物数量精简，既包含了综合的信息也避免了较高的检测成本，可以通过qPCR技术进行检测。
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公开(公告)号：CN112795647B
公开(公告)日：2022-08-16
申请号：CN201911117303.0
申请日：2019-11-14
申请人： 北京肿瘤医院(北京大学肿瘤医院) , 普瑞基准科技(北京)有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/12 , C07K14/47 , G01N33/574
摘要： 本发明涉及一种肿瘤标志物及其应用，特别是C10orf71基因、C10orf71蛋白、C10orf71基因检测引物试剂盒中的至少一种在制备用于预测癌症患者对新辅助化疗的响应的产品中的应用。本发明首次确定了C10orf71基因突变为与肿瘤对新辅助化疗响应的关键分子特征，基于本发明的技术方案，新辅助化学疗法在改善预后以及在治疗开始之前确定响应性患者方面具有优势，因此可以制定更好的治疗方案。
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