公开(公告)号：CN109554443B

公开(公告)日：2024-03-12

申请号：CN201811633167.6

申请日：2018-12-29

申请人： 杭州迪安医学检验中心有限公司

发明人： 任绪义 ,  张锋 ,  金亚南 ,  周韵 ,  赵铃铃

IPC分类号： C12Q1/6858 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

摘要： 本发明公开了一种基于高通量测序技术检测DMD基因变异的试剂盒和方法。该检测试剂盒基于Illumina高通量测序平台采用多重PCR捕获建库技术，检测DMD基因的79个外显子和3个内含子区域的外显子缺失/重复、点突变的基因变异信息。该检测的多重PCR引物组为SEQ ID NO：1～SEQ ID NO：260所示的核酸序列，该试剂盒中含有SEQ ID NO：1～SEQ ID NO：260所示的核酸序列。本发明的检测试剂盒灵敏度高、准确性好、扩增子均一性好，能一次性对DMD基因变异信息包括外显子缺失/重复、点突变的变异进行检测，可以用于产前诊断、阻止患儿出生，降低假肥大型肌营养不良症的发病率。

公开(公告)号：CN109777866A

公开(公告)日：2019-05-21

申请号：CN201811653864.8

申请日：2018-12-29

申请人： 杭州迪安医学检验中心有限公司

发明人： 任绪义 ,  张锋 ,  金亚南 ,  赵铃铃 ,  周韵

IPC分类号： C12Q1/6869 ,  C12Q1/6886 ,  C12N15/11

摘要： 本发明公开了一种适用于二代测序技术检测DNA低频变异的分子标签及其应用。包括如下步骤：该分子标签包括两个“Y”型DNA分子，“Y”型DNA分子包括可变区、第一反向互补区、随机碱基区、第二反向互补区，所述可变区、第一反向互补区、随机碱基区、第二反向互补区依次通过磷酸二酯键连接。

公开(公告)号：CN106834546A

公开(公告)日：2017-06-13

申请号：CN201710164940.8

申请日：2017-03-20

申请人： 杭州迪安医学检验中心有限公司

发明人： 任绪义 ,  张锋 ,  罗英 ,  金亚南

IPC分类号： C12Q1/70 ,  C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC分类号： C12Q1/701 ,  C12Q1/686 ,  C12Q2600/16 ,  C12Q2563/107 ,  C12Q2527/107 ,  C12Q2537/143

摘要： 本发明公开了一种基于熔解曲线法单管同时检测多种呼吸道病毒的引物，属于核酸检测技术领域，包括SEQ ID NO.1～8所示的反转录引物、SEQ ID NO.9～26所示的扩增引物、SEQ ID NO：27～28所示的启动扩增的通用引物、SEQ ID NO.29～35所示的分子信标探针，所述每条分子信标探针的两端分别带有荧光基团和猝灭基团。本发明基于Tem‑PCR技术与熔解曲线分析，通过在NCBI的基因序列库中比对多种病毒的基因序列，在保守位点处设计的特异性引物和分子信标探针，可单管同时检测7种呼吸道病毒，操作简单，应用方便。

公开(公告)号：CN109554443A

公开(公告)日：2019-04-02

申请号：CN201811633167.6

申请日：2018-12-29

申请人： 杭州迪安医学检验中心有限公司

发明人： 任绪义 ,  张锋 ,  金亚南 ,  周韵 ,  赵铃铃

IPC分类号： C12Q1/6858 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

CPC分类号： C12Q1/6858 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2531/113

摘要： 本发明公开了一种基于高通量测序技术检测DMD基因变异的试剂盒和方法。该检测试剂盒基于Illumina高通量测序平台采用多重PCR捕获建库技术，检测DMD基因的79个外显子和3个内含子区域的外显子缺失/重复、点突变的基因变异信息。该检测的多重PCR引物组为SEQ ID NO：1～SEQ ID NO：260所示的核酸序列，该试剂盒中含有SEQ ID NO：1～SEQ ID NO：260所示的核酸序列。本发明的检测试剂盒灵敏度高、准确性好、扩增子均一性好，能一次性对DMD基因变异信息包括外显子缺失/重复、点突变的变异进行检测，可以用于产前诊断、阻止患儿出生，降低假肥大型肌营养不良症的发病率。

公开(公告)号：CN109777866B

公开(公告)日：2023-11-21

申请号：CN201811653864.8

申请日：2018-12-29

申请人： 杭州迪安医学检验中心有限公司

发明人： 任绪义 ,  张锋 ,  金亚南 ,  赵铃铃 ,  周韵

IPC分类号： C12Q1/6869 ,  C12Q1/6886 ,  C12N15/11

公开(公告)号：CN109371139A

公开(公告)日：2019-02-22

申请号：CN201811634541.4

申请日：2018-12-29

申请人： 杭州迪安医学检验中心有限公司

发明人： 任绪义 ,  张锋 ,  赵铃铃 ,  金亚南

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

CPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2535/122

摘要： 本发明提供一种基于高通量测序技术用于检测甲状腺癌致病相关基因变异的试剂盒。本发明为针对甲状腺癌相关基因的变异检测，包括对BRAF、NRAS、KRAS、HRAS、TERT、TP53 6个基因的18个突变位点和CCDC6/RET、NCOA4/RET、PAX8/PPARg 3个融合基因进行检测。本发明利用两轮多重PCR来构建上机测序文库，针对以上九个基因的靶标区域设计特异性引物用于第一轮多重PCR，通用测序序列引物用于第二轮多重PCR。本发明还公开了包含上述引物序列，建库体系在内的检测甲状腺癌致病相关基因变异的试剂盒，可以辅助诊断意义不明确的甲状腺结节病变。