公开(公告)号：US20050255485A1

公开(公告)日：2005-11-17

申请号：US10881368

申请日：2004-06-30

申请人： Kenneth Livak ,  Junko Stevens ,  Katherine Lazaruk ,  Janet Ziegle ,  Lily Wong

发明人： Kenneth Livak ,  Junko Stevens ,  Katherine Lazaruk ,  Janet Ziegle ,  Lily Wong

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： G16B20/00 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6851 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2563/107 ,  C12Q2545/101 ,  C12Q2565/101 ,  C12Q2563/173 ,  C12Q2565/1015

摘要： Methods of detecting a candidate genetic anomaly such as a candidate duplication in a genome are disclosed. The methods comprise quantifying fluorogenic assays for alleles of a genetic locus from a plurality of individual genomes, identifying ranges of fluorescent intensities indicative of individual genomes homozygous for a first allele, homozygous for a second allele, or heterozygous for both alleles, and identifying individual genomes in which the fluorescence intensities are outside the range of intensities indicative of homozygosity or heterozygosity for the genetic locus.

摘要翻译： 公开了检测候选遗传异常（例如基因组中候选重复）的方法。 所述方法包括定量来自多个单个基因组的遗传基因座的等位基因的荧光测定，鉴定指示第一等位基因纯合的单个基因组的荧光强度的范围，对于第二等位基因纯合，或对于两个等位基因是杂合的，并鉴定个体基因组 其中荧光强度在表示遗传基因座的纯合性或杂合性的强度范围之外。

公开(公告)号：US20050282162A1

公开(公告)日：2005-12-22

申请号：US10502761

申请日：2003-01-27

申请人： Francisco De La Vega ,  Janet Ziegle ,  Hadar Isaac ,  Charles Scafe ,  Eugene Spier

发明人： Francisco De La Vega ,  Janet Ziegle ,  Hadar Isaac ,  Charles Scafe ,  Eugene Spier

IPC分类号： G01N21/78 ,  B01L3/00 ,  B01L3/14 ,  C07H21/04 ,  C12M1/00 ,  C12N15/09 ,  C12P19/34 ,  C12Q1/68 ,  G01N20060101 ,  G01N27/62 ,  G01N30/88 ,  G01N33/48 ,  G01N33/50 ,  G01N35/00 ,  G06F20060101 ,  G06F17/00 ,  G06F17/30 ,  G06F19/20 ,  G06F19/22 ,  G06F19/26 ,  G06F19/28 ,  G06Q30/06 ,  G06Q50/22 ,  H04L12/16 ,  G06F19/00

CPC分类号： C12Q1/6858 ,  B01L3/545 ,  B01L3/5453 ,  B01L2300/021 ,  C12Q2600/156 ,  G01N35/00663 ,  G06Q30/0621 ,  G06Q30/0633 ,  G06Q30/0641 ,  G06Q50/22 ,  G16B25/00 ,  G16B30/00 ,  G16B35/00 ,  G16B45/00 ,  G16B50/00 ,  G16C20/60 ,  C12Q2547/101

摘要： Libraries of assays and methods of compiling the libraries are provided. The assays can identify Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs). Methods of validating SNPs are provided. Methods of constructing linkage disequilibrium maps using sets or subsets of SNPs are also provided.

摘要翻译： 提供了分析库和编译库的方法。 测定可以鉴定单核苷酸多态性（SNP）。 提供验证SNP的方法。 还提供了使用SNP集合或子集构建连锁不平衡图的方法。