公开(公告)号：US5877015A

公开(公告)日：1999-03-02

申请号：US104165

申请日：1992-01-21

申请人： John Anthony Hardy ,  Marie-Christine Chartier-Harlin ,  Alison Mary Goate ,  Michael John Owen ,  Michael John Mullan

发明人： John Anthony Hardy ,  Marie-Christine Chartier-Harlin ,  Alison Mary Goate ,  Michael John Owen ,  Michael John Mullan

IPC分类号： A61K38/00 ,  A01K67/00 ,  A01K67/027 ,  A61P25/28 ,  C07K14/00 ,  C07K14/47 ,  C07K14/575 ,  C07K16/00 ,  C12N1/21 ,  C12N5/10 ,  C12N15/00 ,  C12N15/09 ,  C12N15/12 ,  C12N15/85 ,  C12P21/02 ,  C12Q1/02 ,  C12Q1/68 ,  G01N33/15 ,  G01N33/50 ,  G01N33/53 ,  C07H21/04

CPC分类号： C12N15/8509 ,  A01K67/0278 ,  C07K14/4711 ,  C07K14/575 ,  C12Q1/6883 ,  A01K2207/15 ,  A01K2217/00 ,  A01K2217/05 ,  A01K2217/072 ,  A01K2227/105 ,  A01K2267/0312 ,  C12N2830/008 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/172

摘要： Model systems of Alzheimer's disease comprise a DNA sequence encoding an amyloid precursor protein (APP) isoform or fragment that has an amino acid substitution. The substituted amino acid may be other than valine at the amino acid position corresponding to amino acid residue position 717 of APP770. Methods of determining genetic predisposition to Alzheimer's disease are also disclosed.

摘要翻译： PCT No.PCT / GB92 / 00123 Sec。 371日期1994年1月21日 102（e）日期1994年1月21日PCT提交1992年1月21日PCT公布。 出版物WO92 / 13069 日期1992年8月6日阿尔茨海默氏症的模型系统包含编码具有氨基酸取代的淀粉样蛋白前体蛋白（APP）同种型或片段的DNA序列。 在对应于APP770的氨基酸残基717位置的氨基酸位置，取代的氨基酸可以不同于缬氨酸。 还公开了确定阿尔茨海默病遗传易感性的方法。

公开(公告)号：US06300540B1

公开(公告)日：2001-10-09

申请号：US08464250

申请日：1995-06-05

申请人： John Anthony Hardy ,  Marie-Christine Chartier-Harlin ,  Alison Mary Goate ,  Michael John Owen ,  Michael John Mullan

发明人： John Anthony Hardy ,  Marie-Christine Chartier-Harlin ,  Alison Mary Goate ,  Michael John Owen ,  Michael John Mullan

IPC分类号： A01K67027

CPC分类号： C12N15/8509 ,  A01K67/0278 ,  A01K2207/15 ,  A01K2217/00 ,  A01K2217/05 ,  A01K2217/072 ,  A01K2227/105 ,  A01K2267/0312 ,  C07K14/4711 ,  C07K14/575 ,  C12N2830/008 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/172

摘要： Model systems of Alzheimer's disease comprise a DNA sequence encoding an amyloid precursor protein (APP) isoform or fragment that has an amino acid substitution. The substituted amino acid may be other than valine at the amino acid position corresponding to amino acid residue position 717 of APP770. Methods of determining genetic predisposition to Alzheimer's disease are also disclosed.

摘要翻译： 阿尔茨海默病的模型系统包含编码淀粉样前体蛋白（APP）同种型或具有氨基酸取代的片段的DNA序列。 在对应于APP770的氨基酸残基717位置的氨基酸位置，取代的氨基酸可以不同于缬氨酸。 还公开了确定阿尔茨海默病遗传易感性的方法。

公开(公告)号：US5942392A

公开(公告)日：1999-08-24

申请号：US702548

申请日：1997-01-02

申请人： Philippe Amouyel ,  Marie-Christine Chartier-Harlin

发明人： Philippe Amouyel ,  Marie-Christine Chartier-Harlin

IPC分类号： C12N15/09 ,  C12Q1/68 ,  C07H21/04

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/172 ,  Y10S435/975

摘要： Combined use of at least two genetic markers selected from apolipoprotein E, D19S178 and apolipoprotein CII, for the diagnosis of Alzheimer's disease, especially apolipoprotein .epsilon.4, long apolipoprotein CII (30.+-.3 repeat patterns (CA) and short D19S178 (less than 167.+-.4 nucleotides) alleles. The invention also concerns a method for the diagnosis of Alzheimer's disease and a kit for carrying out said method.

摘要翻译： PCT No.PCT / FR95 / 00259 Sec。 371日期1997年1月2日 102（e）日期1997年1月2日PCT Filed Mar. 6，1995 PCT Pub。 第WO95 / 24504号公报 日期1995年9月15日组合使用选自载脂蛋白E，D19S178和载脂蛋白CII的至少两种遗传标记，用于诊断阿尔茨海默病，特别是载脂蛋白ε4，长载脂蛋白CII（30 +/- 3重复模式（CA）和 短D19S178（小于167 +/- 4个核苷酸）等位基因，本发明还涉及一种诊断阿尔茨海默病的方法和用于实施所述方法的试剂盒。

公开(公告)号：US06391553B1

公开(公告)日：2002-05-21

申请号：US09446893

申请日：2000-03-16

申请人： Marie-Christine Chartier-Harlin ,  Jean-Charles Lambert ,  Philippe Amouyel

发明人： Marie-Christine Chartier-Harlin ,  Jean-Charles Lambert ,  Philippe Amouyel

IPC分类号： C12Q168

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158 ,  C12Q2600/172

摘要： The invention concerns a method for diagnosing Alzheimer disease, consisting in demonstrating one or several mutations in the genomic DNA region regulating the expression of the apolipoprotein E gene, inducing a modification of the apolipoprotein E gene, with respect to a control population or a modification of the expression relative to the alleles of the apolipoprotein E gene.

摘要翻译： 本发明涉及一种用于诊断阿尔茨海默病的方法，其包括在调控载脂蛋白E基因的表达的基因组DNA区域中显示一个或几个突变，诱导载脂蛋白E基因的修饰，相对于对照群体或修饰 相对于载脂蛋白E基因等位基因的表达。