公开(公告)号：US5877015A

公开(公告)日：1999-03-02

申请号：US104165

申请日：1992-01-21

申请人： John Anthony Hardy ,  Marie-Christine Chartier-Harlin ,  Alison Mary Goate ,  Michael John Owen ,  Michael John Mullan

发明人： John Anthony Hardy ,  Marie-Christine Chartier-Harlin ,  Alison Mary Goate ,  Michael John Owen ,  Michael John Mullan

IPC分类号： A61K38/00 ,  A01K67/00 ,  A01K67/027 ,  A61P25/28 ,  C07K14/00 ,  C07K14/47 ,  C07K14/575 ,  C07K16/00 ,  C12N1/21 ,  C12N5/10 ,  C12N15/00 ,  C12N15/09 ,  C12N15/12 ,  C12N15/85 ,  C12P21/02 ,  C12Q1/02 ,  C12Q1/68 ,  G01N33/15 ,  G01N33/50 ,  G01N33/53 ,  C07H21/04

CPC分类号： C12N15/8509 ,  A01K67/0278 ,  C07K14/4711 ,  C07K14/575 ,  C12Q1/6883 ,  A01K2207/15 ,  A01K2217/00 ,  A01K2217/05 ,  A01K2217/072 ,  A01K2227/105 ,  A01K2267/0312 ,  C12N2830/008 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/172

摘要： Model systems of Alzheimer's disease comprise a DNA sequence encoding an amyloid precursor protein (APP) isoform or fragment that has an amino acid substitution. The substituted amino acid may be other than valine at the amino acid position corresponding to amino acid residue position 717 of APP770. Methods of determining genetic predisposition to Alzheimer's disease are also disclosed.

摘要翻译： PCT No.PCT / GB92 / 00123 Sec。 371日期1994年1月21日 102（e）日期1994年1月21日PCT提交1992年1月21日PCT公布。 出版物WO92 / 13069 日期1992年8月6日阿尔茨海默氏症的模型系统包含编码具有氨基酸取代的淀粉样蛋白前体蛋白（APP）同种型或片段的DNA序列。 在对应于APP770的氨基酸残基717位置的氨基酸位置，取代的氨基酸可以不同于缬氨酸。 还公开了确定阿尔茨海默病遗传易感性的方法。

公开(公告)号：US06300540B1

公开(公告)日：2001-10-09

申请号：US08464250

申请日：1995-06-05

申请人： John Anthony Hardy ,  Marie-Christine Chartier-Harlin ,  Alison Mary Goate ,  Michael John Owen ,  Michael John Mullan

发明人： John Anthony Hardy ,  Marie-Christine Chartier-Harlin ,  Alison Mary Goate ,  Michael John Owen ,  Michael John Mullan

IPC分类号： A01K67027

CPC分类号： C12N15/8509 ,  A01K67/0278 ,  A01K2207/15 ,  A01K2217/00 ,  A01K2217/05 ,  A01K2217/072 ,  A01K2227/105 ,  A01K2267/0312 ,  C07K14/4711 ,  C07K14/575 ,  C12N2830/008 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/172

摘要： Model systems of Alzheimer's disease comprise a DNA sequence encoding an amyloid precursor protein (APP) isoform or fragment that has an amino acid substitution. The substituted amino acid may be other than valine at the amino acid position corresponding to amino acid residue position 717 of APP770. Methods of determining genetic predisposition to Alzheimer's disease are also disclosed.

摘要翻译： 阿尔茨海默病的模型系统包含编码淀粉样前体蛋白（APP）同种型或具有氨基酸取代的片段的DNA序列。 在对应于APP770的氨基酸残基717位置的氨基酸位置，取代的氨基酸可以不同于缬氨酸。 还公开了确定阿尔茨海默病遗传易感性的方法。

公开(公告)号：US5795963A

公开(公告)日：1998-08-18

申请号：US815637

申请日：1997-03-13

申请人： Michael John Mullan

发明人： Michael John Mullan

IPC分类号： A61K39/00 ,  A61K48/00 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/68 ,  C07K1/00

CPC分类号： C12N15/8509 ,  C07K14/4711 ,  C12Q1/6883 ,  A01K2217/05 ,  A01K2227/105 ,  A01K2267/0312 ,  A61K39/00 ,  A61K48/00 ,  C12Q2600/156

摘要： The invention provides an isolated nucleic acid characteristic of human amyloid precursor protein 770 including the nucleotides encoding codon 670 and 671, wherein the nucleic acid encodes an amino acid other than lysine at codon 670 and/or an amino acid other than methionine at codon 671. Also provided is a method of diagnosing or predicting a predisposition to Alzheimer's disease, comprising detecting in a sample from a subject the presence of a mutation at a nucleotide position corresponding to codons 670 and/or 671 of amyloid precursor protein or fragment thereof, the presence of the mutation indicating the presence of or a predisposition to Alzheimer's disease.

摘要翻译： 本发明提供了人淀粉样蛋白前体蛋白770的分离核酸，其包括编码密码子670和671的核苷酸，其中所述核酸编码密码子670处的赖氨酸以外的氨基酸和/或密码子671处的甲硫氨酸以外的氨基酸。 还提供了诊断或预测阿尔茨海默病倾向的方法，其包括在对象的样品中检测在与淀粉样蛋白前体蛋白或其片段的密码子670和/或671相对应的核苷酸位置处存在突变，存在 的突变表明阿尔茨海默病的存在或倾向。

公开(公告)号：US07538258B2

公开(公告)日：2009-05-26

申请号：US11715632

申请日：2007-03-08

申请人： Michael John Mullan

发明人： Michael John Mullan

IPC分类号： A01K67/033 ,  G01N33/00

CPC分类号： C12N15/8509 ,  A01K2217/05 ,  A01K2227/105 ,  A01K2267/0312 ,  A61K39/00 ,  A61K48/00 ,  C07K14/4711 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

摘要： The invention provides an isolated nucleic acid characteristic of human amyloid precursor protein 770 including the nucleotides encoding codon 670 and 671, wherein the nucleic acid encodes an amino acid other than lysine at codon 670 and/or an amino acid other than methionine at codon 671. Also provided is a method of diagnosing or predicting a predisposition to Alzheimer's disease, comprising detecting in a sample from a subject the presence of a mutation at a nucleotide position corresponding to codons 670 and/or 671 of amyloid precursor protein or fragment thereof, the presence of the mutation indicating the presence of or a predisposition to Alzheimer's disease.

摘要翻译： 本发明提供了人淀粉样蛋白前体蛋白770的分离核酸，其包括编码密码子670和671的核苷酸，其中所述核酸编码密码子670处的赖氨酸以外的氨基酸和/或密码子671处的甲硫氨酸以外的氨基酸。 还提供了诊断或预测阿尔茨海默病倾向的方法，其包括在对象的样品中检测在与淀粉样蛋白前体蛋白或其片段的密码子670和/或671相对应的核苷酸位置处存在突变，存在 的突变表明阿尔茨海默病的存在或倾向。

公开(公告)号：US06818448B2

公开(公告)日：2004-11-16

申请号：US09785951

申请日：2001-02-16

申请人： Michael John Mullan

发明人： Michael John Mullan

IPC分类号： C12N500

CPC分类号： C12N15/8509 ,  A01K2217/05 ,  A01K2227/105 ,  A01K2267/0312 ,  A61K39/00 ,  A61K48/00 ,  C07K14/4711 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

摘要： The invention provides an isolated nucleic acid characteristic of human amyloid precursor protein 770 including the nucleotides encoding codon 670 and 671, wherein the nucleic acid encodes an amino acid other than lysine at codon 670 and/or an amino acid other than methionine at codon 671. Also provided is a method of diagnosing or predicting a predisposition to Alzheimer's disease, comprising detecting in a sample from a subject the presence of a mutation at a nucleotide position corresponding to codons 670 and/or 671 of amyloid precursor protein or fragment thereof, the presence of the mutation indicating the presence of or a predisposition to Alzheimer's disease.

摘要翻译： 本发明提供了人淀粉样蛋白前体蛋白770的分离核酸，其包括编码密码子670和671的核苷酸，其中所述核酸编码密码子670处的赖氨酸以外的氨基酸和/或密码子671处的甲硫氨酸以外的氨基酸。 还提供了诊断或预测阿尔茨海默病倾向的方法，其包括在对象的样品中检测在与淀粉样蛋白前体蛋白或其片段的密码子670和/或671相对应的核苷酸位置处存在突变，存在 的突变表明阿尔茨海默病的存在或倾向。