公开(公告)号：US20070248974A1

公开(公告)日：2007-10-25

申请号：US11729422

申请日：2007-03-28

申请人： Stephan Zuchner ,  Margaret Pericak-Vance ,  Allison Ashley-Koch ,  Corey Braastad ,  Narasimhan Nagan ,  Hui Zhu ,  Jeffrey Jones

发明人： Stephan Zuchner ,  Margaret Pericak-Vance ,  Allison Ashley-Koch ,  Corey Braastad ,  Narasimhan Nagan ,  Hui Zhu ,  Jeffrey Jones

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/172

摘要： Methods of identifying polymorphisms associated with hereditary spastic paraplegia (SPG), are described. The polymorphisms associated with SPG include specific mutations in the receptor expression enhancing protein 1 (REEP1) gene. Also described are methods of diagnosis of SPG.

摘要翻译： 描述了与遗传性痉挛性截瘫相关的多态性的方法（SPG）。 与SPG相关的多态性包括受体表达增强蛋白1（REEP1）基因中的特异突变。 还描述了SPG的诊断方法。

公开(公告)号：US07811762B2

公开(公告)日：2010-10-12

申请号：US11729422

申请日：2007-03-28

申请人： Stephan Zuchner ,  Margaret Pericak-Vance ,  Allison Ashley-Koch ,  Corey Braastad ,  Narasimhan Nagan ,  Hui Zhu ,  Jeffrey G. Jones

发明人： Stephan Zuchner ,  Margaret Pericak-Vance ,  Allison Ashley-Koch ,  Corey Braastad ,  Narasimhan Nagan ,  Hui Zhu ,  Jeffrey G. Jones

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12P19/34 ,  C07H21/02 ,  C07H21/04

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/172

摘要： Methods of identifying polymorphisms associated with hereditary spastic paraplegia (SPG), are described. The polymorphisms associated with SPG include specific mutations in the receptor expression enhancing protein 1 (REEP1) gene. Also described are methods of diagnosis of SPG.

摘要翻译： 描述了与遗传性痉挛性截瘫相关的多态性的方法（SPG）。 与SPG相关的多态性包括受体表达增强蛋白1（REEP1）基因中的特异突变。 还描述了SPG的诊断方法。

公开(公告)号：US20070190555A1

公开(公告)日：2007-08-16

申请号：US11656350

申请日：2007-01-22

申请人： Corey Braastad ,  Narasimhan Nagan ,  Jeffrey Jones ,  William Seltzer ,  Susan Allen ,  Sat Batish ,  Hui Zhu

发明人： Corey Braastad ,  Narasimhan Nagan ,  Jeffrey Jones ,  William Seltzer ,  Susan Allen ,  Sat Batish ,  Hui Zhu

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158

摘要： Methods of identifying polymorphisms associated with ataxia-ocular apraxia 2 (AOA2), are described. The polymorphisms associated with AOA2 include specific mutations in the senataxin (SETX) gene. Also described are methods of diagnosis of AOA2, as well as methods of assessing an individual for carrier status for AOA2.

摘要翻译： 描述了与共济失调 - 眼睛不适2（AOA2）相关的多态性鉴定方法。 与AOA2相关的多态性包括senataxin（SETX）基因中的特异性突变。 还描述了诊断AOA2的方法，以及评估个体对于AOA2的载体状态的方法。

公开(公告)号：US08192933B2

公开(公告)日：2012-06-05

申请号：US12722078

申请日：2010-03-11

申请人： Corey D. Braastad ,  Narasimhan Nagan ,  Jeffrey G. Jones ,  William K. Seltzer ,  Susan Allen ,  Sat Dev Batish ,  Hui Zhu

发明人： Corey D. Braastad ,  Narasimhan Nagan ,  Jeffrey G. Jones ,  William K. Seltzer ,  Susan Allen ,  Sat Dev Batish ,  Hui Zhu

IPC分类号： C07H21/04 ,  C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158

摘要： Methods of identifying polymorphisms associated with ataxia-ocular apraxia 2 (AOA2), are described. The polymorphisms associated with AOA2 include specific mutations in the senataxin (SETX) gene. Also described are methods of diagnosis of AOA2, as well as methods of assessing an individual for carrier status for AOA2.

摘要翻译： 描述了与共济失调 - 眼睛不适2（AOA2）相关的多态性鉴定方法。 与AOA2相关的多态性包括senataxin（SETX）基因中的特异性突变。 还描述了诊断AOA2的方法，以及评估个体对于AOA2的载体状态的方法。

公开(公告)号：US07704691B2

公开(公告)日：2010-04-27

申请号：US11656350

申请日：2007-01-22

申请人： Corey D. Braastad ,  Narasimhan Nagan ,  Jeffrey G. Jones ,  William K. Seltzer ,  Susan Allen ,  Sat Dev Batish ,  Hui Zhu

发明人： Corey D. Braastad ,  Narasimhan Nagan ,  Jeffrey G. Jones ,  William K. Seltzer ,  Susan Allen ,  Sat Dev Batish ,  Hui Zhu

IPC分类号： C07H21/04 ,  C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158

摘要： Methods of identifying polymorphisms associated with ataxia-ocular apraxia 2 (AOA2), are described. The polymorphisms associated with AOA2 include specific mutations in the senataxin (SETX) gene. Also described are methods of diagnosis of AOA2, as well as methods of assessing an individual for carrier status for AOA2.

摘要翻译： 描述了与共济失调 - 眼睛不适2（AOA2）相关的多态性鉴定方法。 与AOA2相关的多态性包括senataxin（SETX）基因中的特异性突变。 还描述了诊断AOA2的方法，以及评估个体对于AOA2的载体状态的方法。

公开(公告)号：US08785122B2

公开(公告)日：2014-07-22

申请号：US13487358

申请日：2012-06-04

申请人： Corey D. Braastad ,  Narasimhan Nagan ,  Jeffrey G. Jones ,  William K. Seltzer ,  Susan Allen ,  Sat Dev Batish ,  Hui Zhu

发明人： Corey D. Braastad ,  Narasimhan Nagan ,  Jeffrey G. Jones ,  William K. Seltzer ,  Susan Allen ,  Sat Dev Batish ,  Hui Zhu

IPC分类号： C07H21/04 ,  C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158

摘要： Methods of identifying polymorphisms associated with ataxia-ocular apraxia 2 (AOA2), are described. The polymorphisms associated with AOA2 include specific mutations in the senataxin (SETX) gene. Also described are methods of diagnosis of AOA2, as well as methods of assessing an individual for carrier status for AOA2.

摘要翻译： 描述了与共济失调 - 眼睛不适2（AOA2）相关的多态性鉴定方法。 与AOA2相关的多态性包括senataxin（SETX）基因中的特异性突变。 还描述了诊断AOA2的方法，以及评估个体对于AOA2的载体状态的方法。

公开(公告)号：US20120237934A1

公开(公告)日：2012-09-20

申请号：US13487358

申请日：2012-06-04

申请人： Corey D. Braastad ,  Narasimhan Nagan ,  Jeffrey G. Jones ,  William K. Seltzer ,  Susan Allen ,  Sat Dev Batish ,  Hui Zhu

发明人： Corey D. Braastad ,  Narasimhan Nagan ,  Jeffrey G. Jones ,  William K. Seltzer ,  Susan Allen ,  Sat Dev Batish ,  Hui Zhu

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158

摘要： Methods of identifying polymorphisms associated with ataxia-ocular apraxia 2 (AOA2), are described. The polymorphisms associated with AOA2 include specific mutations in the senataxin (SETX) gene. Also described are methods of diagnosis of AOA2, as well as methods of assessing an individual for carrier status for AOA2.

摘要翻译： 描述了与共济失调 - 眼睛不适2（AOA2）相关的多态性鉴定方法。 与AOA2相关的多态性包括senataxin（SETX）基因中的特异性突变。 还描述了诊断AOA2的方法，以及评估个体对于AOA2的载体状态的方法。

公开(公告)号：US20100167305A1

公开(公告)日：2010-07-01

申请号：US12722078

申请日：2010-03-11

申请人： Corey D. Braastad ,  Narasimhan Nagan ,  Jeffrey G. Jones ,  William K. Seltzer ,  Susan Allen ,  Sat Dev Batish ,  Hui Zhu

发明人： Corey D. Braastad ,  Narasimhan Nagan ,  Jeffrey G. Jones ,  William K. Seltzer ,  Susan Allen ,  Sat Dev Batish ,  Hui Zhu

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158

摘要： Methods of identifying polymorphisms associated with ataxia-ocular apraxia 2 (AOA2), are described. The polymorphisms associated with AOA2 include specific mutations in the senataxin (SETX) gene. Also described are methods of diagnosis ofAOA2, as well as methods of assessing an individual for carrier status for AOA2.

摘要翻译： 描述了与共济失调 - 眼睛不适2（AOA2）相关的多态性鉴定方法。 与AOA2相关的多态性包括senataxin（SETX）基因中的特异性突变。 还描述了诊断AOA2的方法，以及评估个体对于AOA2的载体状态的方法。

公开(公告)号：US08728731B2

公开(公告)日：2014-05-20

申请号：US13053626

申请日：2011-03-22

申请人： Elizabeth Rohlfs ,  Deborah Alexa Sirko-Osadsa ,  Lynne Rosenblum ,  Narasimhan Nagan ,  Zhaoqing Zhou ,  Ruth Heim

发明人： Elizabeth Rohlfs ,  Deborah Alexa Sirko-Osadsa ,  Lynne Rosenblum ,  Narasimhan Nagan ,  Zhaoqing Zhou ,  Ruth Heim

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12P19/34 ,  C07H21/02

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6816 ,  C12Q2600/112 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16 ,  G01N33/6872 ,  G01N2800/382 ,  C12Q2535/125 ,  C12Q2565/627

摘要： The present invention provides novel mutations identified in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene that can be used for a more accurate diagnosis of cystic fibrosis (CF) and CF related disorders. Methods for testing a sample obtained from a subject to determine the presence of one or more mutations in the CFTR gene are provided wherein the presence of one or more mutations indicates that the subject has CF or a CF related disorder, or is a carrier of a CFTR mutation.

摘要翻译： 本发明提供了可用于更准确诊断囊性纤维化（CF）和CF相关疾病的囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因中鉴定的新突变。 提供了测试从受试者获得的样品以确定CFTR基因中一个或多个突变的存在的方法，其中存在一个或多个突变表明受试者具有CF或CF相关病症，或者是 CFTR突变。

公开(公告)号：US20110230365A1

公开(公告)日：2011-09-22

申请号：US13053626

申请日：2011-03-22

申请人： Elizabeth Rohlfs ,  Deborah Alexa Sirko-Osadsa ,  Lynne Rosenblum ,  Narasimhan Nagan ,  Zhaoqing Zhou ,  Ruth Heim

发明人： Elizabeth Rohlfs ,  Deborah Alexa Sirko-Osadsa ,  Lynne Rosenblum ,  Narasimhan Nagan ,  Zhaoqing Zhou ,  Ruth Heim

IPC分类号： C40B30/04 ,  G01N33/566 ,  C12Q1/68 ,  C40B30/00 ,  C40B40/06 ,  C12Q1/37 ,  C07H21/00 ,  C07K16/18 ,  C40B40/04 ,  C12Q1/02 ,  H01J49/26 ,  H01J49/40 ,  G01N27/26

CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6816 ,  C12Q2600/112 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16 ,  G01N33/6872 ,  G01N2800/382 ,  C12Q2535/125 ,  C12Q2565/627

摘要： The present invention provides novel mutations identified in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene that can be used for a more accurate diagnosis of cystic fibrosis (CF) and CF related disorders. Methods for testing a sample obtained from a subject to determine the presence of one or more mutations in the CFTR gene are provided wherein the presence of one or more mutations indicates that the subject has CF or a CF related disorder, or is a carrier of a CFTR mutation.

摘要翻译： 本发明提供了可用于更准确诊断囊性纤维化（CF）和CF相关疾病的囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因中鉴定的新突变。 提供了测试从受试者获得的样品以确定CFTR基因中一个或多个突变的存在的方法，其中存在一个或多个突变表明受试者具有CF或CF相关病症，或者是 CFTR突变。