公开(公告)号：CN115798574B

公开(公告)日：2023-06-02

申请号：CN202310065167.5

申请日：2023-02-06

申请人： 中国医学科学院北京协和医院 ,  杭州杰毅生物技术有限公司

发明人： 杨启文 ,  喻玮 ,  郑瑜 ,  陈璟 ,  王珺

IPC分类号： G16B20/10 ,  G16B30/20 ,  G16B50/00

摘要： 本发明一种预测克雷伯氏菌属对美罗培南敏感性的系统及方法属于生物信息技术领域。所述系统包括：计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序；所述计算机程序被处理器执行时实现一种Exp(‑k)幂值计算方法；所述Exp(‑k)幂值计算方法按下述计算步骤计算：S1：按下述公式I计算k值：公式I：；S2：求取以自然常数e为底数、以‑k为指数的Exp(‑k)幂值；其中C1‑C5分别为mphA、marA、Klebsiella pneumoniae KpnE、KPC‑1、floR基因在待预测的克雷伯氏菌属菌株中的拷贝数。采用本发明的预测方法和预测系统进行克雷伯氏菌属对美罗培南敏感性的预测的准确率约99.4%。

公开(公告)号：CN115547417B

公开(公告)日：2023-05-26

申请号：CN202211276375.1

申请日：2022-10-18

申请人： 南方医科大学南方医院

发明人： 杨新平 ,  余文君 ,  刘海华 ,  陈进发 ,  易文娟

IPC分类号： G16B40/00 ,  G16B25/10 ,  G16B30/00 ,  G16B20/10 ,  G16B20/20

摘要： 本发明属于生物医药技术领域，公开了一种疾病lncRNA‑转录因子‑靶基因层级调控网络的构建方法和应用。本发明方法通过收集疾病相关研究信息构建了与疾病高度相关且高度可信的lncRNA‑转录因子‑靶基因层级调控网络。在技术层面，提供了一个可应用于系统研究lncRNA相关调控功能的方案；在lncRNA研究方面，提供了一个研究lncRNA与转录因子调控机制的研究方法；在疾病研究方面，可系统研究疾病相关lncRNA的功能，以及lncRNA在疾病分子网络和信号通路中的调控作用。为疾病相关lncRNA的研究提供了新思路和新的研究手段。

公开(公告)号：CN116153420A

公开(公告)日：2023-05-23

申请号：CN202310446774.6

申请日：2023-04-24

申请人： 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  南京世和医疗器械有限公司

发明人： 邵阳 ,  吴雪 ,  包华 ,  刘睿 ,  吴舒雨 ,  唐皖湘夫 ,  唐诗婷 ,  刘思思

IPC分类号： G16B40/20 ,  C12Q1/6886 ,  G16B20/10 ,  G16B30/10 ,  G16H50/30 ,  G06F18/21 ,  G06F18/241 ,  G06F18/2431 ,  G06F18/214 ,  G06F18/20 ,  G06F18/27

摘要： 本发明涉及基因标志物在恶性乳腺癌与良性乳腺结节的早筛中的应用和筛查模型的构建方法，通过对血浆样本cfDNA进行液体活检全基因组WGS低深度测序，并对高通量测序结果进行恶性乳腺癌与良性结节间，窗口拷贝数变化分析(CNV)，DNA片段化分布差异(FSD),DNA片段长度比值差异(FSR),DNA断点序列(BPM)和DNA末端序列(EDM)利用自动机器学习构建多特征多算法的整合模型，实现对乳腺癌无创精准诊断的目的。

公开(公告)号：CN116018646A

公开(公告)日：2023-04-25

申请号：CN202180047341.2

申请日：2021-05-20

申请人： 阿克图尔公司

发明人： 戴安娜·阿布杜伊瓦

IPC分类号： G16B20/10

摘要： 本公开内容提供了用于无细胞核酸(cfNA)的各种用途的方法和系统。cfNA片段化模式的功能性分型可以用于疾病的非侵入性检测、诊断和监测。一个实施方案可以确定对象中癌症的阶段、对象中癌症的进展或对象中对癌症的治疗的应答性。本文公开的另一个实施方案可以包括无测序诊断方法。

公开(公告)号：CN115579055B

公开(公告)日：2023-03-28

申请号：CN202211560115.7

申请日：2022-12-05

申请人： 百图生科(苏州)智能科技有限公司

发明人： 刘松明 ,  贺照人

IPC分类号： G16B20/10 ,  G16B20/20 ,  G16B30/00 ,  G16B35/00

摘要： 本发明提供一种细胞对象分类方法、装置、电子设备和存储介质，该方法包括：获取细胞对象集的细胞对象数据集，细胞对象集中的每个细胞对象具有至少一个第一属性的属性值；确定与细胞对象数据集对应的邻接矩阵，邻接矩阵的顶点为各细胞对象；基于邻接矩阵，对各细胞对象进行分区，得到至少一个细胞对象社区；基于邻接矩阵和各细胞对象社区，利用预设聚集算法对各细胞对象进行聚集，得到细胞对象簇集合；对于每个细胞对象簇，执行分类操作。该方法能够更好地对细胞对象进行分类。

公开(公告)号：CN111226281B

公开(公告)日：2023-03-21

申请号：CN201980004859.0

申请日：2019-12-31

申请人： 深圳华大医学检验实验室

发明人： 张红云 ,  袁玉英 ,  柴相花 ,  周丽君 ,  王梦杰 ,  刘强 ,  尹烨

IPC分类号： G16B20/10

摘要： 本发明提供了一种确定胎儿是否存在染色体非整倍性的方法。根据本发明的实施例，该方法包括：(1)获取来自孕妇样本的核酸测序数据；(2)基于所述核酸测序数据确定所述孕妇样本的胎儿浓度以及预定染色体的反估浓度；(3)基于所述待测染色体的反估浓度与所述第二比较染色体的反估浓度的差异确定第一特征，基于所述待测染色体的反估浓度与所述胎儿浓度的差异确定第二特征；和(4)基于所述第一特征和第二特征，利用对照样本的相应数据，确定所述胎儿针对所述待测染色体是否存在非整倍性，其中，所述对照样本包括阳性样本和阴性样本，所述阳性样本针对所述待测染色体具有非整倍性，所述阴性样本针对所述待测染色体不具有非整倍性。

公开(公告)号：CN115376609B

公开(公告)日：2023-03-10

申请号：CN202211299600.3

申请日：2022-10-24

申请人： 广州燃石医学检验所有限公司

发明人： 汉雨生 ,  刘成林 ,  旷婷 ,  张周 ,  揣少坤

IPC分类号： G16B20/10 ,  G16B20/30 ,  G16B40/00

摘要： 本申请涉及一种判别MET基因拷贝数扩增类型的方法及装置，具体涉及一种拷贝数扩增类型判别方法，包含将待测样本与参考样本组比较，预测MET及周边参考基因捕获区间的拷贝数，预测MET拷贝数状态，基于MET基因捕获区间的拷贝数与周边参考基因的拷贝数分布的KL散度判别MET基因拷贝数扩增类型。

公开(公告)号：CN115762636A

公开(公告)日：2023-03-07

申请号：CN202211339363.9

申请日：2022-10-31

申请人： 厦门基源医疗科技有限公司

发明人： 陈詹妮 ,  黄书鑫 ,  刘坤帮 ,  林梅贵 ,  陈荣山 ,  熊慧 ,  张丰丰 ,  王琳 ,  廖晓佳 ,  陈滨 ,  温春泉 ,  戴雪辰 ,  欧正阳 ,  姚迅

IPC分类号： G16B20/50 ,  G16B20/10 ,  G16B20/20 ,  G06F18/213 ,  G06F18/24

摘要： 本发明提供一种动态突变拷贝数的方法和系统。所述方法包括提取下机数据中的荧光信号矩阵，并进行基线对齐，先检测分子量内标信号峰，根据内标大小使用不同阈值过滤合适的峰，通过距离分类序列匹配分子量内标，并逐步校正匹配后的片段大小，来识别分子量内标。再检测待测样本信号峰，根据分子量内标计算目标峰的片段大小，并根据基线计算片段的拷贝数，最后筛选可能的等位基因，提示样本的基因型。由上，本发明构建的方法和系统可以快速检测并筛选可能的动态突变等位基因峰，直接输出拷贝数，并且适用大小不同的分子量内标，能并行分析多个下机结果，实现流程的高效和可控。

公开(公告)号：CN113270141B

公开(公告)日：2023-02-21

申请号：CN202110648696.9

申请日：2021-06-10

申请人： 哈尔滨因极科技有限公司

发明人： 刘珍 ,  刘志岩

IPC分类号： G16B20/20 ,  G16B20/10

摘要： 本发明提出了一种基因组拷贝数变异检测整合算法，待测样本的测序序列进行数据筛选,保留高质量的测序序列,比对至相应参考基因组，使用固定长度的滑动窗口将比对后的高质量测序序列分成非重叠的片段，并计算每个窗口片段的原始Read数目的平均值作为该窗片段的深度信号；采用平均值校正法来纠正GC含量偏差，采用平滑分割算法将所有的经GC校正后的深度信号进行平滑，将相邻的窗口深度值一致的窗片段归并成大的片段；将一维空间中的平滑深度信号变换成二维平面，对二维平面建立高斯混合模型，采用步长搜索求解混合高斯模型的参数，对大于阈值概率的基因组片段的片段序列进行断点分析，计算相应序列处的拷贝数的增加或减少。

公开(公告)号：CN115331731A

公开(公告)日：2022-11-11

申请号：CN202211000615.5

申请日：2022-08-19

申请人： 聊城大学

发明人： 姜华 ,  张童 ,  董金新 ,  赵祖耀 ,  周梦娇 ,  袁甜婷

IPC分类号： G16B20/10 ,  G16B40/00 ,  G16B30/10

摘要： 本发明公开了一种拷贝数变异检测方法、装置、设备和计算机可读介质，属于基因工程技术领域。所述方法包括：将基因组划分为基因组箱，生成基因组的信息配置文件，信息配置文件包括：各基因组箱的读深信号和比对质量；根据信息配置文件对基因组进行全局分割，并对全局分割后的至少部分基因组进行局部分割，获得基因片段以及基因片段的读深信号和比对质量；将基因片段的读深信号和比对质量作为分类特征，计算基因片段的异常分数，识别基因组的拷贝数变异区域。本发明实施例公开的检测方法可提高拷贝数变异检测的敏感性，在检测低幅度拷贝数变异方面有效、可靠。