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公开(公告)号：CN104169929B
公开(公告)日：2016-12-28
申请号：CN201380006956.6
申请日：2013-09-10
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
IPC分类号： G06F19/22
CPC分类号： G06F19/22 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , G06F19/18
摘要： 提供了用于确定胎儿是否存在性染色体数目异常的方法、系统和计算机可读介质。其中，确定胎儿是否存在性染色体数目异常的方法包括：针对包含胎儿核酸的孕妇样本进行核酸测序，以便获得多个测序数据；将测序数据与人类的参照基因组序列进行比对，以便获得比对测序数据集；确定比对测序数据集中所包含的比对测序数据的数目Q；确定比对测序数据集中来源于第i号染色体的测序数据的数目Ni，其中，i表示染色体的编号，该第i号染色体至少包括Y染色体以及任选的X染色体；基于来源于Y染色体的测序数据的数目Ny，确定胎儿的性别；以及确定该胎儿是否存在性染色体数目异常。
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公开(公告)号：CN104520437B
公开(公告)日：2016-09-14
申请号：CN201380004733.6
申请日：2013-07-17
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： G06F19/22 , C12Q1/6883 , C12Q2535/101 , G06F19/24
摘要： 一种染色体非整倍性检测方法及装置，其中方法包括：获取测试样本的测序结果在参考序列上的分布情况，即落在参考序列上划分的每个窗口中的读长序列的数目，其中测试样本包含来自目标个体的目标样本和来自正常个体的对照样本；进而计算每个目标样本在每个窗口中的偏差统计量；将目标样本的某个染色体上的偏差统计量的平均值与相应的偏差阈值进行比较，根据比较结果判断该染色体是否缺失或重复，其中偏差阈值按照全部正常个体在该染色体上的偏差统计量设置。
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公开(公告)号：CN105821117A
公开(公告)日：2016-08-03
申请号：CN201510003777.8
申请日：2015-01-04
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
摘要： 本发明提供了一种多倍染色体检测用的标准品产品及其制备方法，具体地包括各自位于独立容器内的：第一标准品，所述的第一标准品中，基于标准品中DNA的总量(质量)，含有3.5±0.2％的多倍染色体gDNA片段和余量的正常女性血浆；第二标准品，所述的第二标准品中，基于标准品中DNA的总量(质量)，含有4?6％的多倍染色体gDNA片段和余量的正常女性血浆，和任选的第三标准品，所述的第三标准品中，基于标准品中DNA的总量(质量)，含有8?12％的多倍染色体gDNA片段和正常女性血浆。
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公开(公告)号：CN105555965B
公开(公告)日：2020-06-05
申请号：CN201380078941.0
申请日：2013-07-30
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/6851
摘要： 本发明提出了一种确定包含第一核酸和第二核酸的总核酸混合物中核酸组成的方法，包括：1)利用重亚硫酸盐对所述总核酸混合物进行处理，以便将所述总核酸混合物中的非甲基化胞嘧啶转化为尿嘧啶，并获得经过转化的总核酸混合物；2)利用第一扩增引物组和第二扩增引物组，对所述经过转化的总核酸混合物进行多重荧光定量PCR；以及3)基于所述预定核酸片段的甲基化扩增产物和非甲基化扩增产物的比例R，所述预定核酸片段在第一核酸中的甲基化比例为M1，所述预定核酸片段在第二核酸中的甲基化比例为M2，确定总核酸混合物中的核酸组成。
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公开(公告)号：CN109390039A
公开(公告)日：2019-02-26
申请号：CN201710685620.7
申请日：2017-08-11
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
摘要： 一种统计DNA拷贝数信息的方法、装置及存储介质。该方法包括：获取目标基因组的全基因组测序读段数据；将所述测序读段数据比对到参考基因组以去除未比对上的读段及重复读段；分别计算基于排列组合的染色体非整倍性评估值PECA和基于排列组合的单臂不稳定性评估值PEAI；将所述PECA值和所述PEAI值分别与各自的设定阈值比较以评估基因组拷贝数变化。本发明结合PECA和PEAI值，分别从全基因组和染色体单臂层面评估基因组拷贝数变化，能够大大降低测序和后期生物信息学分析的成本。
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公开(公告)号：CN104120181B
公开(公告)日：2017-06-09
申请号：CN201410339920.6
申请日：2011-06-29
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
摘要： 本发明涉及通过大规模测序来自母体生物样品的核苷酸而无创性检测胎儿遗传异常的非诊断方法。还提供了去除由于染色体GC含量差异而造成的测序结果GC偏差的方法。本发明不但使得检测更加准确，而且给出了用于检测包括性染色体病症例如XO、XXX、XXY、XYY等的胎儿非整倍性的非诊断性综合方法。
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公开(公告)号：CN103987856B
公开(公告)日：2016-08-24
申请号：CN201180075423.4
申请日：2011-12-17
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6874 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , G06F19/22
摘要： 本发明提供了用于确定基因组是否存在异常的方法及系统。确定基因组是否存在异常的方法包括以下步骤：从孕妇样本中分离胎儿有核红细胞；对所述有核红细胞基因组的至少一部分进行测序，以便获得测序结果；以及基于所述测序结果，确定所述有核红细胞基因组是否存在异常。
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公开(公告)号：CN105765076A
公开(公告)日：2016-07-13
申请号：CN201380081189.5
申请日：2013-12-17
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6809 , C12Q2535/122
摘要： 一种染色体非整倍性检测方法及装置，其中方法包括：将测试样本测序后得到的测序序列与参考基因组进行比对，获得每个测试样本落在参考基因组上的测序序列数目，计算每个测试样本的每条染色体的测序深度，进而计算每个测试样本的每条染色体上的相对测序深度，最后计算每个测试样本的每条染色体的相对测序深度的偏差统计量，再将每个测试样本的每条染色体的相对测序深度的偏差统计量与预设的偏差统计量阈值进行比较，判断测试样本的每条染色体是否缺失或重复。
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公开(公告)号：CN105400864A
公开(公告)日：2016-03-16
申请号：CN201410505310.9
申请日：2014-09-26
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
摘要： 本发明提供了一种基于血液样品构建测序文库的方法、一种核酸测序方法、一种用于确定样品中胎儿遗传异常的方法、一种基于血液样品构建测序文库的装置、一种核酸测序设备以及一种用于确定样品中胎儿遗传异常的系统提供了一种基于血液样品构建测序文库的方法、一种核酸测序方法、一种用于确定样品中胎儿遗传异常的方法、一种基于血液样品构建测序文库的装置、一种核酸测序设备以及一种用于确定样品中胎儿遗传异常的系统。
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公开(公告)号：CN105765076B
公开(公告)日：2019-07-19
申请号：CN201380081189.5
申请日：2013-12-17
申请人： 深圳华大基因股份有限公司
IPC分类号： C12Q1/6809
CPC分类号： C12Q1/6809 , C12Q2535/122
摘要： 一种染色体非整倍性检测方法及装置，其中方法包括：将测试样本测序后得到的测序序列与参考基因组进行比对，获得每个测试样本落在参考基因组上的测序序列数目，计算每个测试样本的每条染色体的测序深度，进而计算每个测试样本的每条染色体上的相对测序深度，最后计算每个测试样本的每条染色体的相对测序深度的偏差统计量，再将每个测试样本的每条染色体的相对测序深度的偏差统计量与预设的偏差统计量阈值进行比较，判断测试样本的每条染色体是否缺失或重复。
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