公开(公告)号：CN107653247A

公开(公告)日：2018-02-02

申请号：CN201711177387.8

申请日：2017-11-23

申请人： 黄志清

发明人： 黄志清 ,  其他发明人请求不公开姓名

IPC分类号： C12N15/12 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869

CPC分类号： C07K14/47 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/106 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2537/143

摘要： 本发明提供了一种发生了c.126C>T突变的RanBP9突变基因，其核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示，它是人类男性生精障碍的致病基因。本发明还提供了基于多重PCR捕获联合二代DNA测序的RanBP9致病基因外显子突变筛选方法，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO:7-12，用于Sanger测序的RanBP9基因c.126C>T突变片段的扩增引物序列如SEQ ID NO:7-8所示。本发明提供的RanBP9致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和检测方法的构建等提供依据和奠定基础。

公开(公告)号：CN107630070A

公开(公告)日：2018-01-26

申请号：CN201710962960.X

申请日：2013-03-08

申请人： 香港中文大学

发明人： 卢煜明 ,  陈君赐 ,  郑文莉 ,  江培勇 ,  廖嘉炜 ,  赵慧君

IPC分类号： C12Q1/6827 ,  C12Q1/6809 ,  C12Q1/6869 ,  G06F19/00 ,  G06F19/18 ,  G06F19/22

CPC分类号： G06F19/22 ,  C12Q1/6809 ,  C12Q1/6816 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6869 ,  G06F19/00 ,  G06F19/18 ,  G16H10/40 ,  G16H50/20 ,  G16H50/30 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2537/165 ,  C12Q2539/107 ,  C12Q2525/204

摘要： 基于多种大小的DNA片段的量，确定来自生物样品的DNA混合物中临床相关DNA的浓度分数。例如，可以确定母体血浆中胎儿DNA或患者血浆中肿瘤DNA的浓度分数。已表明样品中DNA片段的大小分别与胎儿DNA的比例和肿瘤DNA的比例相关。校准数据点(例如，作为校准函数)指示了大小参数值与临床相关DNA的浓度分数值之间的对应性。对于给定的样品，大小参数的第一值可从样品中DNA片段的大小确定。第一值与校准数据点的比较可以提供对临床相关DNA的浓度分数的估算。

公开(公告)号：CN107614684A

公开(公告)日：2018-01-19

申请号：CN201680031721.6

申请日：2016-04-15

申请人： 哈佛学院院长及董事

发明人： D·A·韦茨 ,  张惠丹 ,  J·海曼 ,  A·M·克莱恩

IPC分类号： C12N15/10 ,  C12P19/34 ,  C12Q1/6869

CPC分类号： C12P19/34 ,  C12N15/1006 ,  C12N15/1065 ,  C12N15/1093 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2563/159 ,  C12Q2565/514 ,  C12Q2523/319 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2563/179

摘要： 本发明总体上涉及微流体和标记的核酸。在一个方面，本发明总体涉及一种方法，所述方法包括提供包含颗粒的多个液滴，所述颗粒包含寡核苷酸，以及将核酸序列附着到所述寡核苷酸上。某些实施方案总体涉及用于将液滴分成两个或更多个液滴的系统和方法。某些实施方案总体涉及用于分选液体中的流体液滴的系统和方法。

公开(公告)号：CN107532207A

公开(公告)日：2018-01-02

申请号：CN201680020206.8

申请日：2016-04-04

申请人： 空间转录公司 ,  宜曼达股份有限公司

发明人： 约纳斯·弗里森 ,  帕特里克·斯托尔 ,  约阿基姆·伦德贝格 ,  戈登·M·卡恩 ,  莉拉·巴扎尔甘 ,  亚历克斯·阿拉瓦尼什

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6841 ,  C12Q1/6874 ,  C12Q2525/131 ,  C12Q2525/173 ,  C12Q2525/179 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2565/515 ,  C12Q2543/10

摘要： 本发明涉及一种空间标注生物样本的核酸的方法，其包括以下步骤：(a)提供固体载体，其包含随机定位在所述固体载体上的不同核酸探针，其中所述不同核酸探针各自包括与所述固体载体上的其它随机定位探针的条形码序列不同的条形码序列；(b)在所述固体载体上进行核酸检测反应以定位所述固体载体上的所述条形码序列；(c)使生物样本与具有所述随机定位探针的所述固体载体接触；(d)使所述随机定位探针与来自所述生物样本的部分的靶核酸杂交；和(e)修饰与所述靶核酸杂交的所述随机定位探针，由此产生包括所述条形码序列和靶特异性修饰的经修饰探针，由此空间标注所述生物样本的所述核酸。

公开(公告)号：CN107488717A

公开(公告)日：2017-12-19

申请号：CN201710767690.7

申请日：2017-08-31

申请人： 上海思路迪生物医学科技有限公司

发明人： 李福根 ,  覃灏 ,  金其煌 ,  谢正华 ,  熊磊

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC分类号： C12Q1/6888 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2535/122

摘要： 本发明涉及基因检测领域，具体涉及基于高通量测序检测人类基因组突变负荷捕获探针和应用。本发明提供的基于高通量测序检测人类基因组突变负荷的捕获探针，所述捕获探针包含捕获探针1、捕获探针2和捕获探针3，所述捕获探针1的序列如SEQ ID NO:1～275所示，所述捕获探针2的序列如SEQ ID NO:276～550所示，所述捕获探针3的序列如SEQ ID NO:551～825所示，本发明所设计合成的探针能够捕获人基因组目标区域的编码外显子区域及外显子内含子交接区域，减少非特异性捕获，同时杂交温度均一。采用本发明的捕获探针捕获人基因组目标区域，显著提高了测序深度，使突变负荷检测结果与WES具有高度相关性，并大幅降低检测成本和测序数据量，缩短了单样本分析时间。

公开(公告)号：CN107475429A

公开(公告)日：2017-12-15

申请号：CN201710893828.8

申请日：2017-09-28

申请人： 上海思路迪生物医学科技有限公司

发明人： 孙虎林

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12N15/11 ,  C12N15/10

CPC分类号： C12Q1/6869 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6876 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2563/143 ,  C12Q2563/149

摘要： 本发明涉及高通量测序均一化多靶标文库构建的引物及试剂盒。通过以嵌套式基因特异性引物，在初阶PCR阶段富集靶标，在二阶PCR阶段使用通用引物扩增反应体系内的所有靶标，使靶标能够均一化扩增，降低因PCR引物扩增效率的差异导致的产量差异。

公开(公告)号：CN107475385A

公开(公告)日：2017-12-15

申请号：CN201710720421.5

申请日：2017-08-21

申请人： 上海派森诺生物科技股份有限公司

发明人： 薛正晟 ,  王君 ,  姜丽荣 ,  孙子奎

IPC分类号： C12Q1/68 ,  G06F19/24

CPC分类号： C12Q1/6869 ,  G06F19/24 ,  C12Q2535/122

摘要： 本发明公开的一种基于SMRT高通量测序技术的菌群多样性组成谱数据分析方法，包括如下步骤：(1)对SMRT高通量测序的原始下机数据根据序列质量进行初步筛查，并进行CCS序列的校正过滤；(2)通过质量初筛的序列按照引物和Barcode信息，识别分配入对应样本，并去除嵌合体序列；(3)对获得的序列进行OTU归并划分，每个OTU的代表序列用于分类地位鉴定以及系统发育学分析；(4)根据OTU在不同样本中的丰度分布，评估每个样本的多样性水平，并通过稀疏曲线反映测序深度是否达标；(5)对各样本在不同分类水平的具体组成进行分析并检验组间是否具有统计学差异；(6)通过多变量统计学分析工具，进一步衡量不同样本间的菌群结构差异及与差异相关的物种；(7)根据物种在各样本中的组成分布，构建互作关联网络。

公开(公告)号：CN107475352A

公开(公告)日：2017-12-15

申请号：CN201610405876.3

申请日：2016-06-08

申请人： 深圳华大基因股份有限公司

发明人： 钟宏彬 ,  骆备 ,  陈俊清 ,  刘娜

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC分类号： C12Q1/6869 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2563/179 ,  C12Q2565/501

摘要： 本发明公开了一种用于边合成边测序的测序仪的通用型PCR扩增融合引物，该融合引物是一套由多条引物组成的引物组合，其中每条引物由5’端至3’端依次包括：用于固定所述融合引物于固体介质的连接序列片段（101），用于区分不同样本的标签序列片段（102），用于与测序引物配对的测序序列片段（103），用于在不同样本之间的扩增片段中形成碱基差异以平衡碱基的差异序列片段（104），以及用于捕获目标区域的扩增引物序列片段（105），其中所述多条引物之间的所述差异序列片段（104）互不相同。使用本发明的融合引物能够减少扩增步骤，实现碱基平衡，使扩增的PCR产物测序质量更高。

公开(公告)号：CN107406876A

公开(公告)日：2017-11-28

申请号：CN201580077268.8

申请日：2015-12-28

申请人： 夸登特健康公司

发明人： 埃尔米·埃尔图凯 ,  阿米尔阿里·塔拉萨兹 ,  巴赫拉姆·加法尔扎德·克曼尼 ,  纳姆迪·伊胡埃格布

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/118 ,  C12Q2600/156 ,  G06F19/22 ,  C12Q2535/113 ,  C12Q2545/114 ,  C12Q2527/113 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/149 ,  C12Q2537/165

摘要： 本公开提供了用于生成并施加治疗干预的方法等。该方法包括，例如，(a)对来自受试者的癌细胞的多核苷酸进行测序；(b)鉴别并定量该多核苷酸中的体细胞突变；(c)产生受试者中的肿瘤异质性谱，该谱指示该多核苷酸中多种体细胞突变的存在和相对量，其中不同的相对量指示肿瘤异质性；以及(d)确定用于表现出该肿瘤异质性的癌症的治疗干预，其中该治疗干预对于具有所确定的肿瘤异质性谱的癌症是有效的。

公开(公告)号：CN107345242A

公开(公告)日：2017-11-14

申请号：CN201610317368.X

申请日：2016-05-12

申请人： 眭维国 ,  戴勇

发明人： 眭维国 ,  戴勇

IPC分类号： C12Q1/68

CPC分类号： C12Q1/6869 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2525/191 ,  C12Q2535/122

摘要： 一种TCR β链互补决定区的处理方法，包括以下步骤：设置实验组与对照组，每组包括若干份相异人体的已经脱离人体的外周血标本；分离各所述外周血标本的淋巴细胞，并分别提取所述外周血标本淋巴细胞中的DNA；采用多重PCR技术，构建DNA文库；对所述DNA文库进行高通量测序，对所述实验组及对照组中的TCR β链互补决定区进行数据分析。上述TCR β链互补决定区的处理方法，设计合理可行，综合分析失代偿期乙肝肝硬化患者移植手术前后其体内TCR β链互补决定区受体库动态变化特征，可了解病人的免疫状态，为移植后疾病情况的监测进行指导用药，预防术后出现排斥、感染，并为疾病的发病机制提供依据。