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公开(公告)号：CN118887994A
公开(公告)日：2024-11-01
申请号：CN202411118476.5
申请日：2024-08-15
申请人： 中国医学科学院肿瘤医院 , 北京泛生子基因科技有限公司
IPC分类号： G16B20/10 , G16B20/50 , G16B25/10 , G16B20/00 , C12Q1/6886
摘要： 本发明公开一种用于结直肠癌早期筛查的血浆多组学特征整合方法及其应用。所用血浆组合标志物为DNA甲基化标志物、基因突变标志物、5’端基序标志物、拷贝数变异标志物中的至少两种的组合。本发明对从单次采血中获得的细胞游离DNA进行了多种基因组和表观基因组特征的检测和分析，包括DNA甲基化、5’端基序、拷贝数变异和基因突变。基于筛选得到的多组学生物标志物建立了一个整合模型，该模型的性能超过了任何单一基因组特征。这个研究结果显示了多组学液态活检方法的临床应用潜力，表明了它作为早期结直肠癌筛查的无创方法的前景。
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公开(公告)号：CN118098343B
公开(公告)日：2024-07-26
申请号：CN202410491195.8
申请日：2024-04-23
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司 , 北京泛生子医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明公开了用于构建肿瘤知识库的装置与计算机可读存储介质及应用。本发明公开的用于构建肿瘤知识库的装置包括：A1、基础数据获取模块和药物信息获取模块：用于获取并表征肿瘤相关因素之间的逻辑关系；A2、临床意义分析模块：包括分型和/或预后子模块、突变解析子模块、遗传解析子模块、免疫治疗子模块、化疗指导子模块、靶药匹配子模块和/或临床试验子模块；A3、肿瘤知识库构建模块：将肿瘤相关因素的数据填入基础数据获取模块和药物信息获取模块获得肿瘤知识库。本发明的肿瘤知识库覆盖的临床意义模块作用全面，可用于指导肿瘤分型、预后评估、个性化精准治疗、遗传分析和药物研发等多个领域。
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公开(公告)号：CN118098343A
公开(公告)日：2024-05-28
申请号：CN202410491195.8
申请日：2024-04-23
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司 , 北京泛生子医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明公开了用于构建肿瘤知识库的装置与计算机可读存储介质及应用。本发明公开的用于构建肿瘤知识库的装置包括：A1、基础数据获取模块和药物信息获取模块：用于获取并表征肿瘤相关因素之间的逻辑关系；A2、临床意义分析模块：包括分型和/或预后子模块、突变解析子模块、遗传解析子模块、免疫治疗子模块、化疗指导子模块、靶药匹配子模块和/或临床试验子模块；A3、肿瘤知识库构建模块：将肿瘤相关因素的数据填入基础数据获取模块和药物信息获取模块获得肿瘤知识库。本发明的肿瘤知识库覆盖的临床意义模块作用全面，可用于指导肿瘤分型、预后评估、个性化精准治疗、遗传分析和药物研发等多个领域。
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公开(公告)号：CN116200461A
公开(公告)日：2023-06-02
申请号：CN202310269589.4
申请日：2023-03-15
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12Q1/6886 , C40B50/06 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了用于同时检测脑肿瘤多种基因变异类型的文库构建方法及其所用组合物与应用。本发明所建立的测序文库构建方法为一步法建库，将DNA突变和RNA融合放在一个PCR反应体系中；并将焦磷酸检测MGMT和FISH检测CNV优化成扩增子一步法，可以同时检测DNA水平的突变和RNA水平的融合；而且文库构建之后，不需要QPCR定量，只需要Qubit定量之后直接上机测序操作简单。可应用于快速、简便、准确检测脑肿瘤基础项。
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公开(公告)号：CN115261463A
公开(公告)日：2022-11-01
申请号：CN202110487787.9
申请日：2021-04-30
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司 , 复旦大学附属华山医院
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/686 , C12N15/11
摘要： 本发明公开了检测人IDH基因和/或TERT基因启动子突变的试剂盒、引物探针组合物、引物组合物及其应用。该检测人IDH基因和TERT基因启动子突变的试剂盒包括IDH1引物探针组合物、IDH2引物探针组合物、TERT C228T引物探针组合物、TERT C250T引物探针组合物。该试剂盒检测现有IDH1基因第132密码子相关的5个突变位点、IDH2基因第172密码子相关的5个突变位点和TERT基因的2个启动子突变位点，针对每个位点设计了不同的特异性引物，提高了检测的特异性和全面性，避免漏检的可能。
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公开(公告)号：CN115148364A
公开(公告)日：2022-10-04
申请号：CN202211081147.9
申请日：2022-09-05
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司
摘要： 本发明公开了诊断领域基于外周血ctDNA水平预测DLBCL初治患者预后的装置及计算机可读存储介质。本发明采用靶向区域的NGS方法检测DLBCL患者接受一线标准治疗2周期后的外周血ctDNA中188个与淋巴瘤密切相关基因的突变情况，计算出血浆ctDNA的含量，发现治疗2个周期后的血浆ctDNA含量与患者的临床预后显著相关。本发明根据ctDNA含量的高低，可以对患者进行预后分层，建立了一种无创、简便易行的预测DLBCL初治患者预后的装置，可在治疗早期识别出可能不能从一线化疗中获益的患者，为临床医生进行治疗方案的调整提供参考信息，有助于推动恶性淋巴瘤个体化治疗的发展。
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公开(公告)号：CN111690740B
公开(公告)日：2022-09-27
申请号：CN201910179499.X
申请日：2019-03-11
申请人： 中国医学科学院肿瘤医院 , 北京泛生子基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , G01N33/574
摘要： 本发明提供了用于肝细胞癌早筛的试剂盒，其包括基因标志物检测剂和蛋白标志物检测剂。本发明还提供了所述试剂盒的制备方法和用途。本发明包含特定基因标志物与蛋白标志物的试剂盒已证实在社区群体中有效实现HCC早筛，特别是在前瞻性研究中得到了验证。
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公开(公告)号：CN115074422A
公开(公告)日：2022-09-20
申请号：CN202110263664.7
申请日：2021-03-11
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/686 , C12Q1/6869
摘要： 本发明公开了一种未知融合基因的检测方法。本发明所要保护的构建未知融合基因检测文库的方法，包括将样本的总RNA在逆转录体系中进行逆转录或将所述总RNA片段化后在逆转录体系中进行逆转录获得逆转录产物；将所得逆转录产物在第一轮扩增体系中进行PCR扩增，获得第一轮PCR扩增产物，所述第一轮扩增体系含有TSO‑F引物和第一特异性引物；将第一轮PCR扩增产物在第二轮扩增体系中进行扩增，获得未知融合基因检测文库，所述第二轮扩增体系含有所述TSO‑F引物、第二特异性引物和Barcode引物。通过对使用本发明所提供的构建方法得到的文库进行测序和生物信息分析，可准确得到与已知目标基因相融合基因的信息。
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公开(公告)号：CN113151476B
公开(公告)日：2022-08-09
申请号：CN202110499487.2
申请日：2021-05-07
申请人： 北京泛生子基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11 , G16B20/30 , G16B30/00
摘要： 本发明公开了一种基于二代测序数据鉴别微卫星不稳定的位点组合、方法及其应用。本发明提供了一种MS位点组合，由54个MS位点组成，所述54个MS位点分别为MS1‑MS54。利用肿瘤样本中MS位点组合中MS序列的变化，结合TMB和MMR基因突变可以精确判断微卫星的状态，提高了微卫星状态判读的灵敏性和特异性。
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公开(公告)号：CN110669823B
公开(公告)日：2022-05-24
申请号：CN201810712104.3
申请日：2018-07-03
申请人： 中国医学科学院肿瘤医院 , 北京泛生子基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q1/6886
摘要： 本发明公开了一种同时检测多种肝癌常见突变的ctDNA文库构建和测序数据分析方法。本发明建立的文库构建方法及测序数据分析方法具有以下优点：1、在不需要捕获的情况下同时检测肝癌多种突变形式；2、适合超小靶区的高效捕获；3、文库可以支持10‑20次检测；4、在文库构建过程中将DNA条码barcode连接到起始ctDNA分子上，配合生物信息分析流程，实现ctDNA低频突变的高特异性检测；5、文库可以同时用于PCR的热点检测和捕获法测序，加入的DNA barcode可以有效滤除假阳性突变，实现基于duplex高特异性测序。本发明对于肝癌的早期筛查、病情追踪、疗效评估、预后预测等具有重要临床意义。
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