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公开(公告)号：CN116701933A
公开(公告)日：2023-09-05
申请号：CN202310645203.5
申请日：2023-06-01
申请人： 北京大学人民医院 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： G06F18/214 , G06F18/27
摘要： 本发明属于生物检测和生物信息领域，提供了一种获取血浆样本TCR指数的方法和装置。本发明采用分析血浆样本的方法，将肿瘤特异CD8+耗竭T细胞受体作为比对基础，将肺癌肿瘤特异耗竭T细胞CDR3β序列一致性作为比对指标，通过计算平均比例(AvgFreq)和克隆性(Clonality)，将血浆样本的TCR指数作为评估肺癌患病风险的指标，能够有效区分来自肺癌患者与健康者的血浆样本，提高了肺癌人群筛查的效率，具有重要的科学意义和良好的应用前景。
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公开(公告)号：CN117144003A
公开(公告)日：2023-12-01
申请号：CN202310890343.9
申请日：2023-07-19
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , G16B20/50 , G16B25/20
摘要： 本发明的目的在于提供一种用于MRD检测的癌种特异核心探针组的设计方法及其应用。本发明的癌种特异核心探针组的设计方法纳入了目标癌种高证据等级的用药突变以及目标癌种的高频突变位点，用于MRD监测能够起到监测肿瘤进化的作用，在一定程度上克服了肿瘤的时空异质性；并且经过多个数据库验证对多种实体瘤实现了全面覆盖；经临床样本验证，本发明的探针组合捕获效率优异，均一性良好。
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公开(公告)号：CN112029858B
公开(公告)日：2023-11-24
申请号：CN202010844019.X
申请日：2020-08-20
申请人： 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12M1/34 , C12M1/00 , G16B20/30 , G16B30/00
摘要： 本发明公开了一种PD‑1/PD‑L1抑制剂免疫治疗疗效预测的方法和系统。所述方法包括：获取受试者的肿瘤浸润淋巴细胞的T细胞受体的种类和丰度，以及基线外周血的CD8+PD1+T细胞的T细胞受体的种类；统计受试者的肿瘤浸润淋巴细胞与CD8+PD1+T细胞共有T细胞受体的种类，计算所述肿瘤浸润淋巴细胞中具有共有T细胞受体的肿瘤浸润淋巴细胞的平均比例，作为IR指数；通过所述IR指数判断PD‑1/PD‑L1抑制剂免疫治疗疗效。本发明的方法可以提供肿瘤免疫治疗疗效及预后的预测指标，能有效筛选免疫治疗应答患者群。
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公开(公告)号：CN114242164B
公开(公告)日：2023-03-28
申请号：CN202111572507.0
申请日：2021-12-21
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 苏州吉因加医学检验有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种全基因组复制的分析方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测样本基于低深度全基因组测序数据分析的拷贝数变异信息，根据拷贝数变异信息中的segments片段绘制segments片段密度分布图，对segments片段密度分布图显示的峰进行判断，最后根据segments片段的极差和segments片段密度分布图的峰值个数判断待测样本是否发生全基因组复制。本申请方法，通过对segments片段密度分布图中特殊峰进行处理，及峰值判断规则制定，综合峰值个数与片段极差，能准确有效的实现通过低深度全基因组测序判断全基因组复制情况，填补了目前无法通过低深度全基因组测序判断全基因组复制的空白。
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公开(公告)号：CN115572756A
公开(公告)日：2023-01-06
申请号：CN202211214953.9
申请日：2022-09-30
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C40B50/06 , C40B40/06
摘要： 一种同时检测甲基化、超低频突变和片段信息的文库构建方法，该方法包括：氧化步骤，对核酸样本中5‑甲基胞嘧啶残基进行一次氧化，得到含有氧化的5‑甲基胞嘧啶残基的核酸分子；还原步骤，对氧化后的核酸不进行纯化，直接向氧化反应结束后的体系中加入还原试剂，反应得到还原产物；纯化步骤，包括使用纯化试剂纯化还原产物，得到纯化后的核酸分子，纯化试剂中含有载体试剂，载体试剂中的载体用于吸附核酸分子；杂交步骤，包括使纯化后的核酸分子与探针杂交反应，获得杂交产物。本发明的检测方法能够检测到超低频突变。
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公开(公告)号：CN111968701B
公开(公告)日：2022-10-04
申请号：CN202010880479.8
申请日：2020-08-27
申请人： 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明涉及基因领域，特别是涉及一种检测指定基因组区域体细胞拷贝数变异的方法和装置。本发明综合log2(copy Ratio)值、B等位基因频率(BAF)差异显著性、目标捕获区域内均一化的读长覆盖度的差异显著性和非目标捕获区域内均一化的读长覆盖度的差异显著性多个指标，并应用多变量分析综合多个指标分析结果，实现对指定的基因或区间进行高效、准确的拷贝数变异检测。
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公开(公告)号：CN112687333B
公开(公告)日：2021-11-23
申请号：CN202011553324.X
申请日：2020-12-24
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
摘要： 本申请公开了一种泛癌种的单样本微卫星不稳定性的分析方法和装置。本申请方法包括，获取在芯片捕获区间MSI位点的平均深度符合质控要求的待测样本；根据参考基因组中位点重复次数、深度、有效统计量、位点区分度对位点进行过滤；将非参比例与非参熵的乘积作为MSI统计量，将待测样本相对于MSS统计量分布的归一化Zscore值作为位点MSI分数；将位点MSI分数的加权平均作为样本MSI分数；最后，根据基线位点中的有效位点的个数和样本MSI分数阈值判断MSI状态。本申请方法，能够准确有效的根据单样本进行MSI分析，克服了单样本分析的检测缺陷，所得结果与作为金标准的PCR检测分析的微卫星不稳定性结果高度一致性。
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公开(公告)号：CN112634987A
公开(公告)日：2021-04-09
申请号：CN202011562169.8
申请日：2020-12-25
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请公开了一种单样本肿瘤DNA拷贝数变异检测的方法和装置。本申请的方法和装置，利用动态基线波动水平模拟参考人群基准水平，基于每个捕获区域参考人群基准水平波动，计算临床组织样本构建训练集样本RC值相对于参考人群在每个捕获区域的Z‑score值，利用该统计学打分值训练每个目标捕获区域的SVR模型；在进行单样本肿瘤DNA拷贝数变异检测时，利用各个区域的SVR模型计算该区域的Ratio值，最后按照注释和过滤规则，输出发生拷贝数变异的区域。本申请解决了现有的拷贝数变异检测方法和软件在单样本情况下无法进行拷贝数变异检测的困境，克服了由于测序环境方面的因素导致的灵敏度低、准确率低等缺陷。
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公开(公告)号：CN111696622A
公开(公告)日：2020-09-22
申请号：CN202010456693.0
申请日：2020-05-26
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 本发明涉及一种校正和评估变异检测软件检测结果的方法，包括：输入检测文件，对所述检测文件中的多核苷酸变异进行识别和分割，对进行分割处理后所述检测文件中的变异结果进行去重和整合，获得校正检测结果，以参考软件的变异检测结果为金标准，对所述检测文件中的变异结果和/或所述校正检测结果进行一致性评估。本发明的校正和评估变异检测软件检测结果的方法，可基于任一变异检测软件的结果文件作为输入，对其检测结果进行校正和评估，能提高最终变异检出率。
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