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公开(公告)号：CN107250447B
公开(公告)日：2020-05-05
申请号：CN201680012412.4
申请日：2016-04-14
申请人： 深圳华大生命科学研究院 , 深圳华大基因科技有限公司
摘要： 提供了一种长片段DNA文库构建方法，包括如下步骤：1)通过转座酶使长片段DNA断开为大小为3‑10kb的目的片段，再扩增所述目的片段，得到含有dUTP的目的片段扩增产物；2)通过去除所述目的片段扩增产物中的dUTP,使所述目的片段二次片段化为300‑1200bp DNA短片段；3)在所述DNA短片段两端分别连接测序接头单链A和测序接头单链B；得到连接测序接头产物；4)PCR扩增所述连接测序接头产物，得到扩增产物。
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公开(公告)号：CN105506747B
公开(公告)日：2018-11-09
申请号：CN201410505793.2
申请日：2014-09-26
申请人： 深圳华大基因科技有限公司
摘要： 本发明提供了一种利用RNase H有选择性地去除大量rRNA以及血液球蛋白以获得高质量的富集原始转录本信息的RNA文库的构建方法及其应用。用本发明方法构建的RNA文库不仅具有极低rRNA残余量(仅为常规oligo(dT)方法残留量约1/500)，而且具有极高的基因覆盖率。
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公开(公告)号：CN107075560A
公开(公告)日：2017-08-18
申请号：CN201480082159.0
申请日：2014-10-14
申请人： 深圳华大基因科技有限公司
摘要： 本发明公开了一种核酸的转座酶打断一站式处理方法及试剂。本发明的方法，包括如下步骤：使用转座酶包埋复合体对核酸进行随机打断，其中转座酶包埋复合体包含转座酶和含转座酶识别序列的第一接头；加入第一试剂进行处理，打破转座酶与核酸的靶序列的吸附作用；加入第二试剂进行处理，减弱第一试剂对后续酶促反应的影响；以第二试剂处理后的产物为模板成分进行PCR反应，得到打断的核酸片段两端连接有接头的PCR产物。
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公开(公告)号：CN107002292A
公开(公告)日：2017-08-01
申请号：CN201480082967.7
申请日：2014-11-26
申请人： 深圳华大基因研究院 , 深圳华大基因科技有限公司
摘要： 一种核酸的双接头单链环状文库的构建方法和试剂，该方法包括：将核酸打断成核酸片段；连接第一接头序列；扩增得到两端具有第一接头序列的第一产物，其中引物序列上具有U碱基位点且具有或不具有切口酶识别序列，并且其中一条引物序列上具有第一亲和标记；使用USER酶酶切第一产物；环化酶切后的第一产物；去磷酸化酶或切口酶处理环化产物；使用固相载体与环化分子结合；进行限制性缺口平移反应；消化除去未发生限制性缺口平移反应的部分；连接第二接头序列；扩增得到两端具有第二接头序列的第二产物；变性第二产物，并对单链核酸分子进行环化。该方法能够提高文库插入片段长度，简化建库流程，缩短建库时间，降低建库成本。
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公开(公告)号：CN103820548A
公开(公告)日：2014-05-28
申请号：CN201410062258.4
申请日：2014-02-23
申请人： 山东省眼科研究所 , 深圳华大基因科技有限公司
CPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要： 本发明的目的是提供一种MYO18A基因在制备检测先天性小眼球(CMIC)诊断制品中的应用，本发明提供了MYO18A基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行CMIC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行MYO18A基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号：CN102839211A
公开(公告)日：2012-12-26
申请号：CN201110174686.2
申请日：2011-06-24
申请人： 深圳华大基因科技有限公司
摘要： 本发明提供了一种确定人体具有异常状态的方法，包括：提供人体样本的核酸序列信息，所述人体样本的核酸序列信息是基于对所述人体样本进行检测而获得的；以及基于所述人体样本的核酸序列信息，确定所述人体是否具有异常状态。本发明还提供了一种确定人体具有异常状态的系统。利用本发明的方法和系统，能够有效地确定人体是否具有异常状态。
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公开(公告)号：CN101921841A
公开(公告)日：2010-12-22
申请号：CN201010213719.5
申请日：2010-06-30
申请人： 深圳华大基因科技有限公司
CPC分类号： C07H21/00 , C12Q1/6853 , C12Q1/6869 , C12Q1/6881 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16
摘要： 本发明提供了提供了基于illumina GA测序技术的HLA基因高分辨率分型方法，还提供了用于上述方法的引物标签。
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公开(公告)号：CN107002153B
公开(公告)日：2020-10-27
申请号：CN201680003838.3
申请日：2016-01-13
申请人： 深圳华大生命科学研究院 , 深圳华大基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12N15/10 , C12M1/00 , C40B50/06 , C40B60/14
摘要： 本发明提供了一种构建长片段测序文库的方法。本发明提供的方法包括如下步骤：1)制备含有单链DNA的5184孔板；2)将所述单链DNA等量分装到5184孔板每个孔中；3)将全基因组扩增反应体系分装到步骤2)处理后的5184孔板每个孔中，反应；4)将片段化反应液分装到步骤3)处理的5184孔板每个孔中，反应；5)将步骤4)处理后的5184孔板每个孔中的核酸分子添加不同标签序列，即得到测序文库。
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公开(公告)号：CN105779464B
公开(公告)日：2019-06-14
申请号：CN201410836230.1
申请日：2014-12-26
申请人： 深圳华大生命科学研究院 , 深圳华大基因科技有限公司
IPC分类号： C12N15/12 , C07K14/47 , C12M1/34 , C12Q1/6883 , A01K67/027
摘要： 本发明公开了FHL1基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码FHL1突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患埃‑德二氏肌营养不良症的生物样品的系统，用于筛选易患埃‑德二氏肌营养不良症的生物样品的试剂盒、用于对FHL1突变体进行定量检测的试剂盒，以及构建药物筛选模型的方法。其中，该分离的编码FHL1突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.502‑2A>T突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患埃‑德二氏肌营养不良症。
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公开(公告)号：CN107075513A
公开(公告)日：2017-08-18
申请号：CN201480081861.5
申请日：2014-09-12
申请人： 深圳华大基因科技有限公司
摘要： 提供了分离的寡核苷酸及其在核酸测序中的用途，该分离的寡核苷酸包括：第一链，所述第一链的5’末端核苷酸具有磷酸基团，并且所述第一链的3’末端核苷酸为双脱氧核苷酸；以及第二链，所述第二链的5’末端核苷酸不具有磷酸基团，并且所述第二链的3’末端核苷酸为双脱氧核苷酸，其中，所述第一链的长度大于所述第二链的长度，并且所述第一链和所述第二链之间形成双链结构。
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