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公开(公告)号：CN103797130B
公开(公告)日：2016-07-27
申请号：CN201280029759.1
申请日：2012-06-19
申请人： 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
CPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 提供了用于确定人体具有异常状态的系统和方法。其中，确定人体具有异常状态的方法包括：提供人体样本的核酸序列信息，该人体样本的核酸序列信息是基于对人体样本进行检测而获得的；以及基于人体样本的核酸序列信息，确定人体是否具有异常状态。
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公开(公告)号：CN104428423A
公开(公告)日：2015-03-18
申请号：CN201280074522.5
申请日：2012-07-06
申请人： 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6876 , C12Q1/6869 , C12Q2600/156
摘要： 提供了确定外源基因在人类基因组中整合方式的方法、系统和可读介质。其中，确定外源基因在人类基因组中整合方式的方法包括：利用捕获探针从人类基因组核酸样本中捕获可能含有外源基因片段整合的DNA片段；针对捕获的DNA片段进行测序，以便获得测序结果；对测序结果进行第一除杂；将经过第一除杂的测序结果与已知的人类基因组序列和外源基因序列进行第一比对，以便获得可能含有外源基因整合片段的测序数据；将可能含有外源基因整合片段的测序数据进行组装，以便得到组装结果；对组装结果进行第二除杂；将经过第二除杂的组装结果进行第二比对，并且基于第二比对结果，确定外源基因在人类基因组中的整合方式。
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公开(公告)号：CN103797130A
公开(公告)日：2014-05-14
申请号：CN201280029759.1
申请日：2012-06-19
申请人： 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
CPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 本发明提供了用于确定人体具有异常状态的系统和方法。其中，确定人体具有异常状态的方法包括：提供人体样本的核酸序列信息，该人体样本的核酸序列信息是基于对人体样本进行检测而获得的；以及基于人体样本的核酸序列信息，确定人体是否具有异常状态。
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公开(公告)号：CN103131754A
公开(公告)日：2013-06-05
申请号：CN201110376589.1
申请日：2011-11-24
申请人： 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6874 , C12Q1/683 , C12Q2600/154 , C12Q2521/501 , C12Q2521/531 , C12Q2525/197 , C12Q2537/164 , C12Q2563/131 , C12Q2521/331
摘要： 本发明提供了一种检测核酸羟甲基化修饰的方法，具体地，包括步骤：对核酸进行糖基化修饰和MspI酶切，将酶切后的片段两端都连接生物素标记接头，进行NlaIII酶切；再通过链亲和霉素磁珠捕获，所有捕获到的一端连接生物素接头，另一端突出CATG四个碱基的序列均可表示出其临近的CCGG位点的修饰状态信息；通过在CATG粘性末端连接一个含有MmeI或Ecop15I酶切位点的接头并用相应的酶进行切割，则产生的短序列片段可表示出其临近CCGG位点的修饰信息；进行序列对比，即可获得甲基化修饰和羟甲基化修饰信息。本发明还提供了所述方法的应用。
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公开(公告)号：CN102643792A
公开(公告)日：2012-08-22
申请号：CN201110040036.9
申请日：2011-02-17
申请人： 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
CPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q2527/119 , C12Q2563/137
摘要： 本发明涉及高通量测序技术，具体提供了一种RNA断裂试剂及其应用。本发明提供的RNA断裂试剂，包括维持pH值在7至9之间的生物缓冲液，一价金属离子和二价金属离子；其中所述生物缓冲液、一价金属离子和二价金属离子均处于有效浓度。本发明还提供了上述试剂在RNA测序文库构建中的应用。利用该试剂的建库方法简化了操作步骤，在节约时间、降低成本的同时，利于自动化批量样品建库，利于自动化仪器的应用。
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公开(公告)号：CN102485979A
公开(公告)日：2012-06-06
申请号：CN201010571180.0
申请日：2010-12-02
申请人： 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
CPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q2521/537
摘要： 本发明属于分子生物学领域，具体公开了一种FFPE样本核酸文库，其构建方法和分析FFPE样本的方法。具体的，本发明的核酸文库通过FFPE样本核酸的提取；核酸片段化；DNA片段末端修复及3’端连接“A”碱基；接头的连接及定量；片段选择；PCR扩增等步骤。本发明构建的FFPE文库能与目标序列捕获技术和测序技术相结合，为FFPE样本的分析提供了一种新的方法。
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公开(公告)号：CN102465178A
公开(公告)日：2012-05-23
申请号：CN201010541872.0
申请日：2010-11-12
申请人： 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6806
摘要： 本发明属于分子生物学领域，涉及一种cot-1DNA、其制备方法及用途。具体地，所述制备方法包括下述步骤：1)将基因组DNA打断成100bp-1000bp的DNA片段；2)将打断的DNA片段进行纯化；3)将纯化后的DNA片段进行变性、复性；4)去除经过步骤3)中复性后DNA产物中的单链DNA；5)将步骤4)中得到的DNA片段产物进行纯化，得到cot-1DNA。本发明还涉及根据该制备方法制得的cot-1DNA。本发明还涉及一种核酸杂交的方法、含有所述cot-1DNA的组合物、一种用于核酸杂交或核酸检测的试剂盒、以及所述cot-1DNA在制备核酸杂交或核酸检测的试剂中的用途。
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公开(公告)号：CN102409046A
公开(公告)日：2012-04-11
申请号：CN201010299265.8
申请日：2010-09-21
申请人： 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
CPC分类号： C12N15/1093
摘要： 本发明基于目前illumina公司提供的Solexa Single End测序平台，针对小分子RNA样品，设计了特定序列作为标签。本发明提供了使用所设计的标签，利用PCR方法构建小分子RNA标签文库的方法。本发明的这些标签及其PCR引物可以应用于任何小分子RNA标签的文库构建。
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公开(公告)号：CN101748213A
公开(公告)日：2010-06-23
申请号：CN200910258132.3
申请日：2009-12-14
申请人： 深圳华大基因研究院 , 深圳华大基因科技有限公司
摘要： 本发明适用于生物工程领域，提供了一种环境微生物检测方法和系统，所述方法包括下述步骤：采用高通量的测序技术对从环境样本中提取的DNA进行测序，得到DNA标签序列；去除所述DNA标签序列中存在的载体污染；将所述DNA标签序列与已知数据库中的已知序列进行比对，并根据比对结果确定所述DNA标签序列的所属分类。本发明实施例可以检测到环境样本中可能存在哪些微生物物种或哪一类微生物物种。
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公开(公告)号：CN105779464B
公开(公告)日：2019-06-14
申请号：CN201410836230.1
申请日：2014-12-26
申请人： 深圳华大生命科学研究院 , 深圳华大基因科技有限公司
IPC分类号： C12N15/12 , C07K14/47 , C12M1/34 , C12Q1/6883 , A01K67/027
摘要： 本发明公开了FHL1基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码FHL1突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患埃‑德二氏肌营养不良症的生物样品的系统，用于筛选易患埃‑德二氏肌营养不良症的生物样品的试剂盒、用于对FHL1突变体进行定量检测的试剂盒，以及构建药物筛选模型的方法。其中，该分离的编码FHL1突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.502‑2A>T突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患埃‑德二氏肌营养不良症。
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