评估宫颈癌的化疗效果或术后疾病进展的系统及其方法

    公开(公告)号:CN117867109A

    公开(公告)日:2024-04-12

    申请号:CN202311669634.1

    申请日:2023-12-07

    Abstract: 本发明公开了一种评估宫颈癌的新辅助化疗效果的系统及其方法,所述系统包括血浆无细胞DNA总浓度、纯度检测模块、分析模块和分类模块;本发明采用血浆无细胞DNA总浓度变化比值作为宫颈癌化疗敏感性早期预测的指标,总结得出一种化疗敏感性预测系统,与临床影像和血清肿瘤标志物相比,它可以提前大约六周评估患者对化疗的反应,以确保每位患者的有效反应,最大限度地减少不必要的化疗及毒性,并改善患者预后。对于促进精准治疗,改善患者预后具有重要意义。

    复杂疾病功能特异的核心标记物构建方法及相关设备

    公开(公告)号:CN119920318A

    公开(公告)日:2025-05-02

    申请号:CN202410259876.1

    申请日:2024-03-07

    Abstract: 本申请实施例提供了一种复杂疾病功能特异的核心标记物构建方法及相关设备,属于生物检测技术领域。该方法包括:获取目标疾病相关的生物学知识数据;从生物学知识数据中提取出目标疾病关联的候选基因、目标功能集数据、疾病关联标记物集和疾病转录组学数据;根据目标功能集数据、疾病关联标记物集和疾病转录组学数据对候选基因进行疾病关联性度量,得到每一候选基因的疾病关联性度量数据;根据疾病关联性度量数据对候选基因进行筛选处理,得到选定基因;根据选定基因对目标疾病进行标记处理,得到目标疾病的特异功能核心标记物。本申请实施例能够让复杂疾病功能特异的核心标记物构建成本更低、准确性更高。

    基于群体样本深度信息检测基因拷贝数变异的方法及系统

    公开(公告)号:CN114613434B

    公开(公告)日:2025-01-10

    申请号:CN202011422203.1

    申请日:2020-12-08

    Abstract: 本发明属于生物技术领域,更具体而言本发明公开了一种基于群体样本深度信息检测基因拷贝数变异的方法及系统。所述方法包括:(1)获取多个样本的测序数据;(2)计算待检测区域相对于全基因组的拷贝比值;(3)将所述多个样本的拷贝比值从小到大排序并分组;(4)根据其拷贝比值与拷贝数参考比值的距离确定最近的拷贝数参考比值,确定为每个分组的拷贝数。本发明的方法基于群体样本深度信息准确检出CNV不同型别,计算拷贝数目值;可以准确检出常见频率的CNV,并正常计算包括DUP在内的拷贝数目具体;可以检出群体样本不同类型的CNV并正确分型。

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