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公开(公告)号：CN118887994A
公开(公告)日：2024-11-01
申请号：CN202411118476.5
申请日：2024-08-15
申请人： 中国医学科学院肿瘤医院 , 北京泛生子基因科技有限公司
IPC分类号： G16B20/10 , G16B20/50 , G16B25/10 , G16B20/00 , C12Q1/6886
摘要： 本发明公开一种用于结直肠癌早期筛查的血浆多组学特征整合方法及其应用。所用血浆组合标志物为DNA甲基化标志物、基因突变标志物、5’端基序标志物、拷贝数变异标志物中的至少两种的组合。本发明对从单次采血中获得的细胞游离DNA进行了多种基因组和表观基因组特征的检测和分析，包括DNA甲基化、5’端基序、拷贝数变异和基因突变。基于筛选得到的多组学生物标志物建立了一个整合模型，该模型的性能超过了任何单一基因组特征。这个研究结果显示了多组学液态活检方法的临床应用潜力，表明了它作为早期结直肠癌筛查的无创方法的前景。
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公开(公告)号：CN118038980B
公开(公告)日：2024-10-25
申请号：CN202410082109.8
申请日：2024-01-19
申请人： 成都基因汇科技有限公司
摘要： 本发明涉及一种鉴定目标基因的探针序列的设计方法和装置，包括如下步骤：(1)将基因组序列分为目标区域序列和非目标区序列；根据所述目标区域序列构建候选探针集；进行比对，获得重复序列探针集；(2)将获得的单拷贝探针集和所述重复序列探针集进行整合，根据设定的目标探针密度值进行过滤，获得最终的探针集。本发明同时使用重复序列探针和单拷贝探针两种类型探针，重复序列探针仅需一个探针，就可以对目标区域多个位点进行染色，使免疫荧光实验成本降低，单拷贝探针可以覆盖重复序列探针不能覆盖的区域，可以提高探针的密度和覆盖范围，提高检测的可靠性和灵敏度。
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公开(公告)号：CN111919256B
公开(公告)日：2024-10-11
申请号：CN201880091839.7
申请日：2018-05-07
申请人： 深圳市真迈生物科技有限公司
IPC分类号： G16B20/10 , C12Q1/6883 , C12M1/34
摘要： 一种检测染色体非整倍性的方法、装置及系统。方法包括：对待测样本中的至少一部分核酸进行测序，获得包括读段的测序结果；将读段比对到参考序列，获得比对结果，比对结果包括读段定位于具体染色体的信息；对比对结果进行过滤，包括过滤掉比对结果中定位于参考序列上比对能力非为1的区域的读段，定义参考序列中定位到参考序列唯一位置的区域的比对能力为1；对于第一染色体，基于比对结果，确定定位到该第一染色体的读段的量；比较定位到该第一染色体的读段的量与阴性样本中的定位到相应第一染色体的读段的量，以判定该第一染色体的数目。
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公开(公告)号：CN118609648A
公开(公告)日：2024-09-06
申请号：CN202410734698.3
申请日：2024-06-07
申请人： 世华医学科技(苏州)有限公司
摘要： 本发明公开了一种微小残留病灶的检测方法、装置、存储介质和设备。所述方法包括测序数据预处理、获取判别模型所需特征以及进行待测样本转移状态判断。本发明设计适用性更高且实施简单的MRD检测方法，综合多维度癌症分子信号，在提高MRD检测性能的同时，大大降低样本获取难度，具有更高的适用性。
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公开(公告)号：CN113837077B
公开(公告)日：2024-09-06
申请号：CN202111118896.X
申请日：2021-09-24
申请人： 深圳雅济科技有限公司
摘要： 一种二代测序实验智能监控系统、二代测序实验的方法和手表。该系统包括：实验室质控设备和实验手表，实验手表包括手表本体、表带和摄像头。表带两端与手表本体两端连接，以形成环形；摄像头设置在表带上；实验手表与实验室质控设备无线连接，实验人员在二代测序实验过程中佩戴该实验手表，以使摄像头朝向佩戴的手部方向，通过该摄像头记录下实验人员的手部操作图像。实验手表向实验室智能质控设备发送该实验人员的手部操作图像，实验室质控设备可以存储和/或显示该手部操作图像数据。从而使得实验操作被记录下来，实验过程可以颗粒化记录，实验过程可追溯。实验人员更好控制拍摄角度，更容易拍摄到实验人员的手部操作过程。
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公开(公告)号：CN117935907B
公开(公告)日：2024-09-03
申请号：CN202410135524.5
申请日：2024-01-31
申请人： 苏州贝康医疗器械有限公司
摘要： 本申请涉及一种真假基因的拷贝数变异的检测方法和装置。本申请通过对高通量测序数据的校正和差异位点的分析，能够极大程度上消除高度同源假基因对结果的影响，并且极大消除NGS测序数据存在的波动问题，因此能够对真假基因外显子级别的拷贝数变化进行判定；通过提取待测样本比对到参考基因组上真基因和假基因的序列，全部比对至真基因，再根据连续目标差异位点中真基因的碱基占该区域所有碱基的碱基比，得到真基因碱基拟拷贝数，从而消除由于真假基因的高度同源性造成的reads比对模糊问题，进一步提高检测真基因的拷贝数变异的准确性。
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公开(公告)号：CN118298917A
公开(公告)日：2024-07-05
申请号：CN202410375673.9
申请日：2024-03-29
申请人： 河南省肿瘤医院 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明涉及生物医学领域，公开一种判别中国人群弥漫大B细胞淋巴瘤分子亚型的方法、储存介质和装置。本申请方法包括：构建弥漫大B细胞淋巴瘤的训练样本集；基于基因测序数据获取训练样本集中每个肿瘤样本的体系SNV突变位点信息、基因拷贝数变异信息、染色体臂拷贝数变异信息和基因结构变异信息；构建用于中国人群弥漫大B细胞淋巴瘤分子亚型分型的突变基因特征集；获取弥漫大B细胞淋巴瘤待测样本基因测序数据；基于基因测序数据获取待测样本的体系SNV突变信息、基因拷贝数变异信息、染色体臂拷贝数变异信息和基因结构变异信息；结合突变基因特征集利用最大似然估计方法分析待测样本弥漫大B细胞淋巴瘤分子亚型。本发明提升了判别中国人群弥漫大B细胞淋巴瘤分子亚型的准确性，可以全方位指导危险度分层和预后判断，为临床给患者提供更准确的用药信息提供帮助。
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公开(公告)号：CN117976045B
公开(公告)日：2024-06-14
申请号：CN202410373339.X
申请日：2024-03-29
申请人： 鲁东大学
摘要： 本发明属于生物信息学领域，涉及一种基于基因突变数据的癌症转移相关基因预测方法。使用多种基因的突变数据来预测癌症是否发生转移并计算各个基因对于最终预测结果的贡献度，旨在提高癌症转移相关基因的预测能力。该方法使用了一种新型的基因贡献度计算方法，通过计算各个基因在模型预测过程中对预测结果产生的影响来提取其中的关键基因。该方法包括基因突变数据的预处理、预测模型的构建、基因贡献度的计算三个步骤，可以根据基因突变数据对癌症是否发生转移进行有效的预测，并根据预测结果推断出与癌症相关的基因。本发明对癌症临床治疗和癌症转移过程的研究具有重要意义。
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公开(公告)号：CN114990201B
公开(公告)日：2024-05-03
申请号：CN202210639547.0
申请日：2022-06-08
申请人： 东北林业大学 , 深圳华大生命科学研究院
IPC分类号： C12Q1/6851 , C12Q1/689 , C12Q1/6888 , G16B20/40 , G16B20/10 , G16B20/20 , G16B25/20 , G16B30/10 , G16B30/20
摘要： 一种基于粪便总DNA应用于不同遗传分析的可行性评估方法，属于分子生物学技术领域。为了填补当前粪便DNA应用于不同遗传分析场景下的质控方法以及可行性标准的空白，本发明以细菌的16srRNA基因、动物线粒体基因组上的ND5基因和核基因组上的RPS27A基因为目标，采用相应引物建立荧光定量PCR体系，分别测定粪便总DNA中细菌DNA、动物线粒体DNA(mtDNA)和核DNA(nuDNA)的拷贝数。以细菌DNA的拷贝数为参照，构建了mtDNA和nuDNA相对丰度(RmtDNA、RnuDNA)两个指标，并分别建立了粪便DNA应用于以PCR技术为基础的SNP分型、STR分型和以高通量测序技术为基础的线粒体基因组组装和全基因组重测序场景下的成功率与RmtDNA和RnuDNA的关系模型，作为预评估粪便DNA在不同遗传分析中可用性的工具。
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