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    METHODS OF DETECTING GENE FUSIONS
    2.
    发明申请
    METHODS OF DETECTING GENE FUSIONS 审中-公开
    检测基因融合的方法

    公开(公告)号：US20140120540A1

    公开(公告)日：2014-05-01

    申请号：US14130397

    申请日：2011-12-07

    申请人： Bruce Seligmann ,  Bj Kerns ,  John Luecke ,  Matt Rounseville ,  Ihab Botros ,  Mark Schwartz

    发明人： Bruce Seligmann ,  Bj Kerns ,  John Luecke ,  Matt Rounseville ,  Ihab Botros ,  Mark Schwartz

    IPC分类号： C12Q1/68

    CPC分类号： C12Q1/6813 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2521/307 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2565/102

    摘要： Disclosed herein are methods of detecting presence of a gene fusion in a sample from a subject. In some embodiments, the methods of detecting presence of a fusion gene in a sample from a subject utilize a fusion probe that spans the point of fusion between two nucleic acids or genes, and detecting the fusion probe after nuclease treatment. In other embodiments, the methods of detecting presence of a fusion gene in a sample from a subject utilize two or more probes that flank the point of fusion between two nucleic acids or genes, and detecting these probes after nuclease treatment. In additional embodiments, the methods can include determining the percentage of gene fusion in the sample relative to the first nucleic acid or the second nucleic acid.

    摘要翻译： 本文公开了检测来自受试者的样品中基因融合物的存在的方法。 在一些实施方案中，检测来自受试者的样品中融合基因的存在的方法利用跨越两个核酸或基因之间的融合点的融合探针，并在核酸酶处理后检测融合探针。 在其他实施方案中，检测来自受试者的样品中融合基因的存在的方法利用在两个核酸或基因之间的融合点侧面的两个或更多个探针，并在核酸酶处理后检测这些探针。 在另外的实施方案中，所述方法可以包括确定样品中相对于第一核酸或第二核酸的基因融合的百分比。

    Quantitative nuclease protection assay (QNPA) and sequencing (QNPS) improvements
    8.
    发明授权
    Quantitative nuclease protection assay (QNPA) and sequencing (QNPS) improvements 有权
    定量核酸酶保护测定（QNPA）和测序（QNPS）改进

    公开(公告)号：US08741564B2

    公开(公告)日：2014-06-03

    申请号：US14115032

    申请日：2012-04-26

    申请人： Bruce Seligmann ,  Debrah Thompson ,  Tom Vasicek ,  Debra A. Gordon

    发明人： Bruce Seligmann ,  Debrah Thompson ,  Tom Vasicek ,  Debra A. Gordon

    IPC分类号： C12Q1/68 ,  C12P19/34

    CPC分类号： C12Q1/6853 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6874 ,  C12Q2561/108

    摘要： The present disclosure provides an improvement to quantitative Nuclease Protection Assay (qNPA) and quantitative Nuclease Protection Sequencing (qNPS) methods. The disclosed methods use nuclease protection probes (NPPs) that include 5′-end and/or 3-end flanking sequences, which provide a universal hybridization and/or amplification sequence. The disclosed methods can be used to sequence or detect target nucleic acid molecules, such as those present in fixed or insoluble samples.

    摘要翻译： 本公开提供了定量核酸酶保护测定（qNPA）和定量核酸酶保护测序（qNPS）方法的改进。 所公开的方法使用包括5'端和/或3端侧翼序列的核酸酶保护探针（NPP），其提供通用杂交和/或扩增序列。 所公开的方法可用于序列或检测靶核酸分子，例如存在于固定或不溶性样品中的核酸分子。