公开(公告)号：WO2019060722A2

公开(公告)日：2019-03-28

申请号：PCT/US2018/052217

申请日：2018-09-21

Applicant: X GEN US CO.

Inventor： WU, Yalei ,  LEE, Wai Ho ,  LAO, Kai Qin

IPC: C12Q1/686

CPC classification number: C12Q1/6806 ,  C12Q2523/125 ,  C12Q2537/159

Abstract: Provided herein are methods, compositions, and kits for forming amplification products. In various embodiments provided herein, transposomes comprising transposases are used in forming tagged polynucleotides for downstream amplification and polynucleotide processing steps.

公开(公告)号：WO2017114754A1

公开(公告)日：2017-07-06

申请号：PCT/EP2016/082414

申请日：2016-12-22

Applicant: TECHNISCHE UNIVERSITÄT DRESDEN

Inventor： MENSCHIKOWSKI, Mario ,  HAGELGANS, Albert ,  SIEGERT, Gabriele

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6851 ,  C12Q1/6858 ,  C12Q2600/154 ,  C12Q2523/125 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2545/114

Abstract: Die Erfindung betrifft Verfahren und Mittel zur Diagnostik von Tumoren, insbesondere zur Frühdiagnostik(Vorsorge)und zur Unterscheidung von benignen und malignen Tumoren mittels PCR, insbesondere in Körperflüssigkeiten. Das erfindungsgemäße Verfahren zeichnet sich durch eine Kombination einer Präamplifikation mittels PCR aus,in der methylierte DNA-Sequenzen stärker amplifiziert werden als nicht-methylierte DNA-Sequenzenund eine anschließende Quantifizierung mittels einer speziellen digitalen PCR, in der deutlich mehr DNA eingesetzt wird, als nach dem Stand der Technik üblich. Wie anhand von Vergleichsdaten gezeigt wird, ermöglicht die Erfindung vorteilhaft eine deutlich zuverlässige Aussage, ob eine maligne Tumorerkrankung vorliegt oder nicht. Die Erfindung eignet sich zum Screening (Vorsorge), zur Verlaufskontrolle einer Tumorerkrankung, insbesondere zum Ausschluss einerminimalen Resterkrankung (MRD) und zur Differentialdiagnose von malignen Karzinomen von benignen Tumoren.

Abstract translation: 本发明涉及用于诊断肿瘤的方法和手段，特别是用于通过PCR特别是在围手术期液体中的早期诊断和良性和恶性肿瘤的鉴别。 根据本发明的方法的特征在于PCR扩增的组合，其中甲基化的DNA序列比非甲基化的DNA序列更强地扩增并随后通过特殊的数字PCR定量，在 使用比现有技术中显着更多的DNA。 如比较数据所示，本发明有利地使得有可能对是否存在恶性肿瘤疾病作出明确可靠的陈述。 本发明适用于筛查肿瘤疾病的后续行为，特别是排除微小残留病（MRD）和鉴别恶性良性肿瘤的癌症

公开(公告)号：WO2017087560A1

公开(公告)日：2017-05-26

申请号：PCT/US2016/062339

申请日：2016-11-16

Applicant: PROGENITY, INC.

Inventor： BUIS, Jeffrey ,  MANN, Tobias ,  LALIBERTE, Julie, Catherine ,  KRUGER, Adele

IPC: C12Q1/68 ,  C40B30/02 ,  G06F19/20 ,  G06F19/22

CPC classification number: C12Q1/6827 ,  C07H21/04 ,  C12N15/00 ,  C12P19/34 ,  C12Q1/6811 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2523/125 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2600/154 ,  C12Q2600/156 ,  C40B30/02 ,  G06F19/20 ,  G06F19/22 ,  C12Q2525/197 ,  C12Q2533/107 ,  C12Q2535/122

Abstract: The invention provides compositions and methods for determining whether a subject is predisposed to the disease or condition, or for diagnosing a disease or condition, or for detecting the state of a disease or condition, by detecting the methylation state of the subject's nucleic acids. In addition, the invention provides methods for determining the methylation age of a subject or tissue from a subject or for differentiation between nucleic acids originating from different subjects or tissues. The invention further provides methods for selecting nucleic acid molecules for use in the methods of the invention.

Abstract translation: 本发明提供了用于确定受试者是否易患疾病或病症，或用于诊断疾病或病症，或用于检测疾病或病症状态的组合物和方法，其通过检测甲基化 受试者核酸的状态。 另外，本发明提供了用于确定受试者或来自受试者的组织的甲基化年龄的方法或用于区分源自不同受试者或组织的核酸的方法。 本发明还提供了用于选择用于本发明方法的核酸分子的方法。

公开(公告)号：WO2017081047A1

公开(公告)日：2017-05-18

申请号：PCT/EP2016/077065

申请日：2016-11-09

Applicant: LIFECODEXX AG

Inventor： WERLER, Steffi ,  HOFMANN, Wera ,  SACHSE, Matthias

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6851 ,  C12Q2600/154 ,  C12Q2523/125 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2545/107

Abstract: The present invention relates to methods for detecting a chromosomal aneuploidy in a foetus carried by a pregnant female. Such methods are based on one or more of particular configurations and/or detections and/or analyses of two or more regions of DNA, including those that show differential methylation between DNA that originates from cells of a foetus (and/or the placenta of a foetus) and DNA of maternal origin. Such methods utilise a sample taken from said pregnant female, which sample comprises DNA that originates from cells of a foetus and/or the placenta of a foetus in admixture with differently methylated DNA of maternal origin. Such methods have diagnostic, prognostic and/or predictive utility; in particular for the detection/diagnosis of chromosomal aneuploidy, such as a trisomy, in a foetus, and/or for detecting an increased risk of a pregnant female suffering from or developing a pregnancy-associated medical condition. The present invention also relates to compositions, kits, computer program products and other aspects that may be used in, useful for or related to the practice of such methods.

Abstract translation: 本发明涉及用于检测怀孕女性携带的胎儿中的染色体非整倍性的方法。 这样的方法基于DNA的两个或更多个区域的一个或多个特定配置和/或检测和/或分析，包括在源自胎儿细胞的DNA（和/或胎盘的胎盘 胎儿）和母源DNA。 这样的方法利用从所述怀孕女性采集的样品，所述样品包含源自胎儿细胞和/或胎儿胎盘的DNA，其与源自母源的不同甲基化DNA混合。 这些方法具有诊断，预测和/或预测效用; 特别是用于检测/诊断胎儿中的染色体非整倍性，例如三体性，和/或用于检测怀孕女性患有或发展怀孕相关医学病症的风险增加。 本发明还涉及组合物，试剂盒，计算机程序产品和可以用于这些方法的实践或与之相关的其他方面。

公开(公告)号：WO2017075061A1

公开(公告)日：2017-05-04

申请号：PCT/US2016/058875

申请日：2016-10-26

Applicant: EXACT SCIENCES CORPORATION

Inventor： ALLAWI, Hatim ,  LIDGARD, Graham P. ,  AIZENSTEIN, Brian ,  SANDER, Tamara J. ,  GIAKOUMOPOULOS, Maria ,  KAISER, Michael W. ,  GRAY, Melissa M. ,  VACCARO, Abram Michael

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6806 ,  C12N15/1006 ,  C12Q1/6837 ,  C12Q1/686 ,  C12Q2600/154 ,  C12Q2600/166 ,  C12Q2523/125 ,  C12Q2527/146 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2563/159 ,  C12Q2537/149 ,  C12Q2561/109 ,  C12Q2521/537 ,  C12Q2527/125 ,  C12Q2563/149

Abstract: Provided herein is technology relating to the amplification-based detection of bisulfite-treated DNAs and particularly, but not exclusively, to methods and compositions for multiplex amplification of low-level sample DNA prior to further characterization of the sample DNA. The technology further provides methods for isolating DNA from blood or blood product samples, e.g. , plasma samples.

Abstract translation: 本文提供了与基于扩增的亚硫酸氢盐处理的DNA检测有关的技术，并且特别但不排他地涉及用于多重扩增低水平样品DNA的方法和组合物， 样品DNA。 该技术还提供了从血液或血液产品样品，例如血浆样品中分离DNA的方法。

公开(公告)号：WO2016040602A1

公开(公告)日：2016-03-17

申请号：PCT/US2015/049385

申请日：2015-09-10

Applicant: EPICENTRE TECHNOLOGIES CORPORATION

Inventor： BURGESS, Joshua ,  VAIDYANATHAN, Ramesh ,  BRUINSMA, Stephen Paul ,  GRUNENWALD, Haiying Li

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6869 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q2521/301 ,  C12Q2521/531 ,  C12Q2523/125 ,  C12Q2527/101 ,  C12Q2535/122

Abstract: In a first aspect, embodiments disclosed herein provide methods for preparing a sample for sequencing, comprising: treating nucleic acid molecules in the sample to convert at least a portion of unmethylated cytosine residues into uracil residues; and cleaving the nucleic acid molecules at at least a portion of the uracil residues to obtain nucleic acid fragments. Further provided are populations of nucleic acid fragments resulting from a sample treated with the methods disclosed herein.

Abstract translation: 在第一方面，本文公开的实施方案提供了用于制备用于测序的样品的方法，包括：处理样品中的核酸分子以将至少一部分未甲基化的胞嘧啶残基转化成尿嘧啶残基; 并在所述尿嘧啶残基的至少一部分上切割核酸分子以获得核酸片段。 还提供了由本文公开的方法处理的样品产生的核酸片段群体。

公开(公告)号：WO2015181779A3

公开(公告)日：2016-03-10

申请号：PCT/IB2015054041

申请日：2015-05-28

Applicant: PHILIBERT ROBERT

Inventor： PHILIBERT ROBERT

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q2523/125 ,  C12Q2600/154

Abstract: This disclosure provides methods and materials for determining whether or not an individual is using alcohol, and also for determining whether or not the individual has stopped using alcohol.

Abstract translation: 本公开提供了用于确定个体是否正在使用酒精的方法和材料，以及用于确定个体是否已停止使用酒精的方法和材料。

公开(公告)号：WO2016008451A1

公开(公告)日：2016-01-21

申请号：PCT/CN2015/084442

申请日：2015-07-20

Applicant: THE CHINESE UNIVERSITY OF HONG KONG

Inventor： CHIU, Rossa Wai Kwun ,  CHAN, Kwan Chee ,  LO, Yuk Ming Dennis ,  JIANG, Peiyong ,  SUN, Kun

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: G06F19/18 ,  C12Q1/6809 ,  G06F19/22 ,  C12Q2523/125 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/165

Abstract: The contributions of different tissues to a DNA mixture are determined using methylation levels at particular genomic sites. Tissue-specific methylation levels of M tissue types can be used to deconvolve mixture methylation levels measured in the DNA mixture, to determine fraction contributions of each of the M tissue types. Various types of genomic sites can be chosen to have particular properties across tissue types and across individuals, so as to provide increased accuracy in determining contributions of the various tissue types. The fractional contributions can be used to detect abnormal contributions of a particular tissue, indicating a disease state for the tissue. A differential in fractional contributions for different sizes of DNA fragments can also be used to identify a diseased state of a particular tissue. A sequence imbalance for a particular chromosomal region can be detected in a particular tissue, e.g., identifying a location of a tumor.

Abstract translation: 使用特定基因组位点的甲基化水平测定不同组织对DNA混合物的贡献。 M组织类型的组织特异性甲基化水平可用于对在DNA混合物中测量的混合甲基化水平进行去卷积，以确定每种M组织类型的分数贡献。 可以选择各种类型的基因组位点以在组织类型和个体之间具有特定的性质，以便提供确定各种组织类型的贡献的更高精度。 分数贡献可用于检测特定组织的异常贡献，指示组织的疾病状态。 不同大小的DNA片段的分数贡献差异也可用于鉴定特定组织的病态。 可以在特定组织中检测特定染色体区域的序列不平衡，例如识别肿瘤的位置。

公开(公告)号：WO2015181779A2

公开(公告)日：2015-12-03

申请号：PCT/IB2015/054041

申请日：2015-05-28

Applicant: PHILIBERT, Robert

Inventor： PHILIBERT, Robert

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q2523/125 ,  C12Q2600/154

Abstract: This disclosure provides methods and materials for determining whether or not an individual is using alcohol, and also for determining whether or not the individual has stopped using alcohol.

Abstract translation: 本公开提供了用于确定个体是否正在使用酒精的方法和材料，以及用于确定个体是否已停止使用酒精的方法和材料。

公开(公告)号：WO2015116339A1

公开(公告)日：2015-08-06

申请号：PCT/US2014/072474

申请日：2014-12-29

Applicant: ALBERT EINSTEIN COLLEGE OF MEDICINE OF YESHIVA UNIVERSITY

Inventor： STEIDL, Ulrich, G. ,  VERMA, Amit ,  BARTHOLDY, Boris ,  CHRISTOPEIT, Maximilian

IPC: C40B30/04 ,  C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6886 ,  A61K31/704 ,  A61K35/545 ,  C12Q1/686 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/118 ,  C12Q2600/154 ,  C12Q2521/331 ,  C12Q2523/125

Abstract: Methods for determining the prognosis of a subject having acute myeloid leukemia (AML) as well as methods of treating AML subjects depending on prognosis.

Abstract translation: 用于确定具有急性骨髓性白血病（AML）的受试者的预后的方法以及根据预后来治疗AML受试者的方法。