公开(公告)号：USRE36713E

公开(公告)日：2000-05-23

申请号：US726870

申请日：1996-10-04

申请人： Bert Vogelstein ,  Kenneth W. Kinzler ,  Hans Albertson ,  Rakesh Anand ,  Mary Carlson ,  Joanna Groden ,  Philip John Hedge ,  Geoff Joslyn ,  Alexander Fred Markham ,  Yusuke Nakamura ,  Andrew Thliveris ,  Raymond White

发明人： Bert Vogelstein ,  Kenneth W. Kinzler ,  Hans Albertson ,  Rakesh Anand ,  Mary Carlson ,  Joanna Groden ,  Philip John Hedge ,  Geoff Joslyn ,  Alexander Fred Markham ,  Yusuke Nakamura ,  Andrew Thliveris ,  Raymond White

IPC分类号： C07K14/47 ,  C07K14/82 ,  C07K16/32 ,  C12N5/12 ,  C12N15/12 ,  C12Q1/68 ,  C07K14/435

CPC分类号： C07K14/47 ,  C07K14/82 ,  C12Q1/68 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6886 ,  A01K2217/05 ,  C12Q2600/112 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/158 ,  C12Q2600/172 ,  Y10S530/828

摘要： A human gene termed APC is disclosed. Methods and kits are provided for assessing mutations of the APC gene in hum tissues and body samples. APC mutations are found in familial adenomatous polyposis patients as wel as in sporadic colorectal cancer patents. APC is expressed in most normal tissue. These results suggest that APC is a tumor suppressor.

摘要翻译： 公开了一种称为APC的人类基因。 提供了方法和试剂盒，用于评估嗡嗡声组织和身体样品中APC基因的突变。 在家族性腺瘤性息肉病患者中发现APC突变与散发性结肠直肠癌专利一样。 APC在大多数正常组织中表达。 这些结果表明APC是肿瘤抑制因子。

公开(公告)号：USRE40948E1

公开(公告)日：2009-10-27

申请号：US09983543

申请日：2001-10-24

申请人： Bert Vogelstein ,  Kenneth W. Kinzler ,  Hans Albertsen ,  Rakesh Anand ,  Mary Carlson ,  Joanna Groden ,  Philip Hedge ,  Geoff Joslyn ,  Alexander Fred Markham ,  Yusuke Nakumura ,  Andrew Thliveris ,  Raymond White

发明人： Bert Vogelstein ,  Kenneth W. Kinzler ,  Hans Albertsen ,  Rakesh Anand ,  Mary Carlson ,  Joanna Groden ,  Philip Hedge ,  Geoff Joslyn ,  Alexander Fred Markham ,  Yusuke Nakumura ,  Andrew Thliveris ,  Raymond White

IPC分类号： C07K16/30 ,  A61K39/395

摘要： A human gene termed APC is disclosed. Methods and kits are provided for assessing mutations of the APC gene in human tissues and body samples. APC mutations are found in familial adenomatous polyposis patients as well as in sporadic colorectal cancer patients. APC is expressed in most normal tissues. These results suggest that APC is a tumor suppressor.

摘要翻译： 公开了一种称为APC的人类基因。 提供了用于评估人类组织和身体样品中APC基因突变的方法和试剂盒。 家族性腺瘤性息肉病患者以及散发性结肠直肠癌患者发现APC突变。 APC在大多数正常组织中表达。 这些结果表明APC是肿瘤抑制因子。

公开(公告)号：USRE38916E1

公开(公告)日：2005-12-06

申请号：US09442489

申请日：1999-11-18

申请人： Bert Vogelstein ,  Kenneth W. Kinzler ,  Hans Albertsen ,  Rakesh Anand ,  Mary Carlson ,  Joanna Groden ,  Philip John Hedge ,  Geoff Joslyn ,  Alexander Fred Markham ,  Yusuka Nakamura ,  Andrew Thilveris ,  Raymond L. White

发明人： Bert Vogelstein ,  Kenneth W. Kinzler ,  Hans Albertsen ,  Rakesh Anand ,  Mary Carlson ,  Joanna Groden ,  Philip John Hedge ,  Geoff Joslyn ,  Alexander Fred Markham ,  Yusuka Nakamura ,  Andrew Thilveris ,  Raymond L. White

IPC分类号： C07K14/47 ,  C07K16/32 ,  C12N5/12 ,  C12N15/12

CPC分类号： C07K14/47

摘要： A human gene termed APC is disclosed. Methods and kits are provided for assessing mutations of the APC gene in human tissues and body samples. APC mutations are found in familial adenomatous polyposis patients as well as in sporadic colorectal cancer patients. APC is expressed in most normal tissues. These results suggest that APC is a tumor suppressor.

摘要翻译： 公开了一种称为APC的人类基因。 提供了用于评估人类组织和身体样品中APC基因突变的方法和试剂盒。 家族性腺瘤性息肉病患者以及散发性结肠直肠癌患者发现APC突变。 APC在大多数正常组织中表达。 这些结果表明APC是肿瘤抑制因子。

公开(公告)号：US5830676A

公开(公告)日：1998-11-03

申请号：US446550

申请日：1995-05-19

申请人： Bert Vogelstein ,  Kenneth W. Kinzler ,  Raymond White ,  Yusuke Nakamura

发明人： Bert Vogelstein ,  Kenneth W. Kinzler ,  Raymond White ,  Yusuke Nakamura

IPC分类号： C07K16/00 ,  C07K14/00 ,  C07K14/47 ,  C07K14/82 ,  C07K16/30 ,  C07K16/32 ,  C12N15/09 ,  C12N15/12 ,  C12P21/08 ,  C12Q1/68 ,  G01N33/53 ,  G01N33/574 ,  G01N33/50

CPC分类号： C07K16/3046 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/118

摘要： A new human gene termed MCC is disclosed. Antibody based methods and kits are provided for assessing mutations of the MCC gene in human tissues and body samples. Gross rearrangement and point mutations in MCC are observed in human tumor cells. MCC is expressed in most normal tissues. These results suggest that MCC is a tumor suppressor.

摘要翻译： 公开了一种称为MCC的新人基因。 提供了基于抗体的方法和试剂盒，用于评估人类组织和身体样品中MCC基因的突变。 在人类肿瘤细胞中观察到MCC中的重排和点突变。 大多数正常组织中表达MCC。 这些结果表明MCC是肿瘤抑制因子。

公开(公告)号：US5571905A

公开(公告)日：1996-11-05

申请号：US220674

申请日：1994-03-31

申请人： Bert Vogelstein ,  Kenneth W. Kinzler ,  Raymond White ,  Yusuke Nakamura

发明人： Bert Vogelstein ,  Kenneth W. Kinzler ,  Raymond White ,  Yusuke Nakamura

IPC分类号： C07K16/00 ,  C07K14/00 ,  C07K14/47 ,  C07K14/82 ,  C07K16/30 ,  C07K16/32 ,  C12N15/09 ,  C12N15/12 ,  C12P21/08 ,  C12Q1/68 ,  G01N33/53 ,  G01N33/574 ,  C07H21/04 ,  C12P19/34

CPC分类号： C07K16/3046 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/118

摘要： A new human gene termed MCC is disclosed. Methods, primers, probes and kits are provided for assessing mutations of the MCC gene in human tissues and body samples. Gross rearrangement and point mutations in MCC are observed in human tumor cells. MCC is expressed in most normal tissues. These results suggest that MCC is a tumor suppressor.

摘要翻译： 公开了一种称为MCC的新人基因。 提供了方法，引物，探针和试剂盒，用于评估人类组织和身体样品中MCC基因的突变。 在人类肿瘤细胞中观察到MCC中的重排和点突变。 大多数正常组织中表达MCC。 这些结果表明MCC是肿瘤抑制因子。

公开(公告)号：US5330892A

公开(公告)日：1994-07-19

申请号：US670611

申请日：1991-03-13

申请人： Bert Vogelstein ,  Kenneth W. Kinzler ,  Raymond White ,  Yusuke Nakamura

发明人： Bert Vogelstein ,  Kenneth W. Kinzler ,  Raymond White ,  Yusuke Nakamura

IPC分类号： C07K16/00 ,  C07K14/00 ,  C07K14/47 ,  C07K14/82 ,  C07K16/30 ,  C07K16/32 ,  C12N15/09 ,  C12N15/12 ,  C12P21/08 ,  C12Q1/68 ,  G01N33/53 ,  G01N33/574 ,  C12P19/34

CPC分类号： C07K16/3046 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/118

摘要： A new human gene termed MCC is disclosed. Methods and kits are provided for assessing mutations of the MCC gene in human tissues and body samples. Gross rearrangement and point mutations in MCC are observed in human tumor cells. MCC is expressed in most normal tissues. These results suggest that MCC is a tumor suppressor.

摘要翻译： 公开了一种称为MCC的新人基因。 提供了用于评估人类组织和身体样品中MCC基因突变的方法和试剂盒。 在人类肿瘤细胞中观察到MCC中的重排和点突变。 大多数正常组织中表达MCC。 这些结果表明MCC是肿瘤抑制因子。

公开(公告)号：US5693536A

公开(公告)日：1997-12-02

申请号：US446549

申请日：1995-05-19

申请人： Bert Vogelstein ,  Kenneth W. Kinzler ,  Raymond White ,  Yusuke Nakamura

发明人： Bert Vogelstein ,  Kenneth W. Kinzler ,  Raymond White ,  Yusuke Nakamura

IPC分类号： C07K16/00 ,  C07K14/00 ,  C07K14/47 ,  C07K14/82 ,  C07K16/30 ,  C07K16/32 ,  C12N15/09 ,  C12N15/12 ,  C12P21/08 ,  C12Q1/68 ,  G01N33/53 ,  G01N33/574 ,  C12N15/63 ,  A61K48/00 ,  C12N15/90

CPC分类号： C07K16/3046 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/118

摘要： A new human gene termed MCC is disclosed. Methods and kits are provided for assessing mutations of the MCC gene in human tissues and body samples. Gross rearrangement and point mutations in MCC are observed in human tumor cells. MCC is expressed in most normal tissues. These results suggest that MCC is a tumor suppressor.

摘要翻译： 公开了一种称为MCC的新人基因。 提供了用于评估人类组织和身体样品中MCC基因突变的方法和试剂盒。 在人类肿瘤细胞中观察到MCC中的重排和点突变。 大多数正常组织中表达MCC。 这些结果表明MCC是肿瘤抑制因子。

公开(公告)号：US5576422A

公开(公告)日：1996-11-19

申请号：US445186

申请日：1995-05-19

申请人： Bert Vogelstein ,  Kenneth W. Kinzler ,  Raymond White ,  Yusuke Nakamura

发明人： Bert Vogelstein ,  Kenneth W. Kinzler ,  Raymond White ,  Yusuke Nakamura

IPC分类号： C07K16/00 ,  C07K14/00 ,  C07K14/47 ,  C07K14/82 ,  C07K16/30 ,  C07K16/32 ,  C12N15/09 ,  C12N15/12 ,  C12P21/08 ,  C12Q1/68 ,  G01N33/53 ,  G01N33/574

CPC分类号： C07K16/3046 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/118

摘要： A new human gene termed MCC is disclosed. Methods and kits are provided for assessing mutations of the MCC gene in human tissues and body samples. Gross rearrangement and point mutations in MCC are observed in human tumor cells. MCC is expressed in most normal tissues. These results suggest that MCC is a tumor suppressor. A MCC protein and antibody are disclosed.

摘要翻译： 公开了一种称为MCC的新人基因。 提供了用于评估人类组织和身体样品中MCC基因突变的方法和试剂盒。 在人类肿瘤细胞中观察到MCC中的重排和点突变。 大多数正常组织中表达MCC。 这些结果表明MCC是肿瘤抑制因子。 公开了MCC蛋白和抗体。

公开(公告)号：US09982306B2

公开(公告)日：2018-05-29

申请号：US14129850

申请日：2012-06-28

申请人： Hai Yan ,  Darell Bigner ,  Bert Vogelstein ,  Kenneth W. Kinzler ,  Alan Meeker ,  Ralph Hruban ,  Nickolas Papadopoulos ,  Luis Diaz ,  Yuchen Jiao

发明人： Hai Yan ,  Darell Bigner ,  Bert Vogelstein ,  Kenneth W. Kinzler ,  Alan Meeker ,  Ralph Hruban ,  Nickolas Papadopoulos ,  Luis Diaz ,  Yuchen Jiao

IPC分类号： G01N33/68 ,  C12Q1/68 ,  G01N33/574 ,  C07K16/40 ,  C12N15/113

CPC分类号： C12Q1/6886 ,  C07K16/40 ,  C12N15/1137 ,  C12Q2600/118 ,  C12Q2600/156 ,  G01N33/57407

摘要： We determined the sequence of ATRX and DAXX in 447 cancers from various sites. We found mutations most commonly in pediatric glioblastoma multiformae (GBM) (11.1%), adult GBM (6.5%), oligodendrogliomas (7.7%) and medulloblastomas (1.5%); and showed that Alternative Lengthening of Telomeres (ALT), a telomerase-independent telomere maintenance mechanism found in cancers that have not activated telomerase, perfectly correlated with somatic mutations of either gene. In contrast, neuroblastomas, and adenocarcinomas of the ovary, breast, and pancreas were negative for mutations in ATRX and DAXX. Alterations in ATRX or DAXX define a specific molecular pathway that is closely associated with an alternative telomere maintenance function in human cancers.

公开(公告)号：US09476095B2

公开(公告)日：2016-10-25

申请号：US14111715

申请日：2012-04-12

申请人： Bert Vogelstein ,  Kenneth W. Kinzler ,  Nickolas Papadopoulos ,  Isaac Kinde

发明人： Bert Vogelstein ,  Kenneth W. Kinzler ,  Nickolas Papadopoulos ,  Isaac Kinde

IPC分类号： C12Q1/68 ,  C07H21/02

CPC分类号： C12Q1/6874 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6876 ,  C12Q2563/179 ,  C12Q2600/158 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2565/514

摘要： The identification of mutations that are present in a small fraction of DNA templates is essential for progress in several areas of biomedical research. Though massively parallel sequencing instruments are in principle well-suited to this task, the error rates in such instruments are generally too high to allow confident identification of rare variants. We here describe an approach that can substantially increase the sensitivity of massively parallel sequencing instruments for this purpose. One example of this approach, called “Safe-SeqS” for (Safe-Sequencing System) includes (i) assignment of a unique identifier (UID) to each template molecule; (ii) amplification of each uniquely tagged template molecule to create UID-families; and (iii) redundant sequencing of the amplification products. PCR fragments with the same UID are truly mutant (“super-mutants”) if ≧95% of them contain the identical mutation. We illustrate the utility of this approach for determining the fidelity of a polymerase, the accuracy of oligonucleotides synthesized in vitro, and the prevalence of mutations in the nuclear and mitochondrial genomes of normal cells.

摘要翻译： 存在于DNA模板的一小部分中的突变的鉴定对于在几个生物医学研究领域的进展是必不可少的。 尽管大规模并行测序仪器原则上非常适合于此任务，但是这些仪器中的错误率通常太高，无法确定罕见的变体。 我们在这里描述了一种可以显着增加大规模并行测序仪器对此目的的灵敏度的方法。 这种方法的一个例子是（Safe-Sequencing System），称为“Safe-SeqS”，包括（i）将唯一标识符（UID）分配给每个模板分子; （ii）每个唯一标记的模板分子的扩增以产生UID家族; 和（iii）扩增产物的冗余测序。 具有相同UID的PCR片段是真实的突变体（“超突变体”），如果其≥95％含有相同的突变。 我们说明了这种方法用于确定聚合酶的保真度，体外合成的寡核苷酸的准确性以及正常细胞的核和线粒体基因组中突变的流行率的效用。