第127位点发生突变的HMOX1突变基因及其应用

    公开(公告)号:CN107937420A

    公开(公告)日:2018-04-20

    申请号:CN201711386850.X

    申请日:2017-12-20

    申请人: 陈如凯

    IPC分类号: C12N15/53 C12Q1/6883

    摘要: 本发明提供了一种新的人HMOX1突变基因形式,其核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示,经验证它是人慢性阻塞性肺疾病即COPD的致病基因,所发生的突变为c.127delA,这可以为COPD致病机理的解析和致病基因检测提供依据。此外,本发明还提供了基于Sanger测序的HMOX1突变基因检测方法,其中HMOX1突变基因片段的扩增引物序列如SEQ ID NO:2和SEQ ID NO:3所示,所构建的检测方法可以快速准确经济地获取COPD致病基因突变信息,有助于COPD的辅助分析。