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    CONNEXIN ALLELE DETECTION ASSAYS
    1.
    发明申请
    CONNEXIN ALLELE DETECTION ASSAYS 审中-公开
    CONNEXIN ALLELE检测测定

    公开(公告)号：US20110111397A1

    公开(公告)日：2011-05-12

    申请号：US12763346

    申请日：2010-04-20

    申请人： Andrea L. Mast ,  Erin Dorn ,  Robert W. Kwiatkowski, JR. ,  Molly Accola ,  Susan S. Wigdal

    发明人： Andrea L. Mast ,  Erin Dorn ,  Robert W. Kwiatkowski, JR. ,  Molly Accola ,  Susan S. Wigdal

    IPC分类号： C12Q1/68

    CPC分类号： C12Q1/6883 ,  C07H21/04 ,  C12Q2600/156

    摘要： The present invention provides compositions and methods for the detection and characterization of mutations associated with non-syndromic hearing impairment. More particularly, the present invention provides compositions, methods and kits for using invasive cleavage structure assays (e.g. the INVADER assay) to screen nucleic acid samples, e.g., from patients, for the presence of any one of a collection of mutations in the Connexin 26, or gap junction beta 2, gene associated with non-syndromic hearing loss.

    摘要翻译： 本发明提供了用于检测和表征与非综合征性听力损伤相关的突变的组合物和方法。 更具体地，本发明提供了组合物，方法和试剂盒，用于使用侵入性切割结构测定法（例如INVADER测定法）筛选核酸样品，例如来自患者，用于在连接蛋白26中存在突变集合中的任何一个 ，或间隙连接β2，与非综合征性听力损失相关的基因。

    NUCLEIC ACID DETECTION ASSAYS EMPLOYING BLOCKER OLIGONUCLEOTIDES
    2.
    发明申请
    NUCLEIC ACID DETECTION ASSAYS EMPLOYING BLOCKER OLIGONUCLEOTIDES 有权
    使用阻塞剂寡核苷酸的核酸检测测定

    公开(公告)号：US20090203018A1

    公开(公告)日：2009-08-13

    申请号：US12360819

    申请日：2009-01-27

    申请人： Poonam Agarwal ,  Robert W. Kwiatkowski, JR.

    发明人： Poonam Agarwal ,  Robert W. Kwiatkowski, JR.

    IPC分类号： C12Q1/68

    CPC分类号： C12Q1/6827 ,  C12Q1/6823 ,  C12Q2527/107 ,  C12Q2537/163 ,  C12Q2561/109

    摘要： The present invention provides methods, compositions, and kits for detecting the presence or absence of target sequences in a sample, where the sample also contains interfering sequences that are similar or identical to the target sequences. In particular, the present invention provides blocker oligonucleotides that at least partially inhibit the formation of invasive cleavage structures with the interfering sequences but do not substantially inhibit the formation of invasive cleavage structures with the target sequences.

    摘要翻译： 本发明提供用于检测样品中靶序列存在或不存在的方法，组合物和试剂盒，其中样品还含有与靶序列相似或相同的干扰序列。 特别地，本发明提供了阻断型寡核苷酸，该阻断剂寡核苷酸至少部分地抑制了具有干扰序列形成侵入性切割结构，但基本上不抑制靶序列形成侵入性切割结构。