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公开(公告)号：CN103820548B
公开(公告)日：2015-05-27
申请号：CN201410062258.4
申请日：2014-02-23
申请人： 山东省眼科研究所 , 深圳华大基因科技有限公司
摘要： 本发明的目的是提供一种MYO18A基因在制备检测先天性小眼球(CMIC)诊断制品中的应用，本发明提供了MYO18A基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行CMIC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行MYO18A基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号：CN104428423A
公开(公告)日：2015-03-18
申请号：CN201280074522.5
申请日：2012-07-06
申请人： 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6876 , C12Q1/6869 , C12Q2600/156
摘要： 提供了确定外源基因在人类基因组中整合方式的方法、系统和可读介质。其中，确定外源基因在人类基因组中整合方式的方法包括：利用捕获探针从人类基因组核酸样本中捕获可能含有外源基因片段整合的DNA片段；针对捕获的DNA片段进行测序，以便获得测序结果；对测序结果进行第一除杂；将经过第一除杂的测序结果与已知的人类基因组序列和外源基因序列进行第一比对，以便获得可能含有外源基因整合片段的测序数据；将可能含有外源基因整合片段的测序数据进行组装，以便得到组装结果；对组装结果进行第二除杂；将经过第二除杂的组装结果进行第二比对，并且基于第二比对结果，确定外源基因在人类基因组中的整合方式。
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公开(公告)号：CN104232650A
公开(公告)日：2014-12-24
申请号：CN201410306444.8
申请日：2014-06-30
申请人： 深圳华大基因科技有限公司
摘要： 本发明鉴定了与特发性基底节钙化相关的隐性致病基因-ISG15基因。具体地，发明人以特发性基底节钙化患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，意外地在ISG15基因中发现一个无义突变(c.163C＞T)，该突变造成ISG15蛋白质翻译中断。在此基础上，本发明提供了突变的ISG15基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的ISG15基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的ISG15基因，可以对特发性基底节钙化疾病进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗该类基底节钙化的药物靶点。
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公开(公告)号：CN103797130A
公开(公告)日：2014-05-14
申请号：CN201280029759.1
申请日：2012-06-19
申请人： 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
CPC分类号： C12Q1/6883
摘要： 本发明提供了用于确定人体具有异常状态的系统和方法。其中，确定人体具有异常状态的方法包括：提供人体样本的核酸序列信息，该人体样本的核酸序列信息是基于对人体样本进行检测而获得的；以及基于人体样本的核酸序列信息，确定人体是否具有异常状态。
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公开(公告)号：CN102796808A
公开(公告)日：2012-11-28
申请号：CN201110133858.1
申请日：2011-05-23
申请人： 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
CPC分类号： C12Q1/6874 , C12N15/1065 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06 , C12Q2523/125 , C12Q2525/191 , C12Q2535/122 , C12Q2537/159
摘要： 本发明提供一种甲基化高通量检测方法，特别提供了一种结合序列捕获和重亚硫酸盐测序的方法，该方法能够同时准确有效地分析几个样品中的目标区域甲基化状态，降低探针设计的难度，增加操作及应用的可行性，使得对全基因组内感兴趣的目标序列和区域进行高通量高精度的甲基化检测成为现实，并且该方法还具有针对性强以及节约成本和时间的特点。
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公开(公告)号：CN102409047A
公开(公告)日：2012-04-11
申请号：CN201010299269.6
申请日：2010-09-21
申请人： 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
CPC分类号： C12N15/1093 , C12Q2563/179
摘要： 本发明提供了用于核酸测序，特别是序列捕获技术的标签，以及采用PCR方法引入所述标签的方法。本发明还提供了用于封闭接头的接头封闭序列，及其在NimbleGen芯片杂交系统、Agilent液相杂交系统和NimbleGen EZ液相杂交系统中的用途。本发明进一步还提供了使用上述标签和/或接头封闭序列用于构建文库和/或测序的方法，以及通过所述方法构建的文库。
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公开(公告)号：CN107292125B
公开(公告)日：2021-03-05
申请号：CN201610204253.X
申请日：2016-04-01
申请人： 深圳华大基因科技有限公司
IPC分类号： G16B25/20 , C12Q1/6869
摘要： 本发明公开了设计目标区域特异性液相探针的方法和系统，其中该方法包括以下步骤：(1)将目标区域向上下游延伸预定长度，以便获得经过处理的目标区域，所述经过处理的目标区域是由数量为Wnum的窗口构成的；(2)针对经过处理的目标区域构建获得初始探针集；(3)对初始探针集进行第一筛选；(4)确定经过第一筛选的探针集中每一条探针的探针属性参数；(5)基于探针属性参数，对经过第一筛选的探针集进行第二筛选；(6)确定经过第二筛选的探针集中每一条探针的分值Pscore；(7)针对每个窗口，基于Pscore值确定一条最优探针；(8)合并所有窗口的最优探针。利用该方法能够快速、高效地设计获得目标区域的特异性液相探针。
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公开(公告)号：CN106715712B
公开(公告)日：2021-02-19
申请号：CN201480081788.1
申请日：2014-12-31
申请人： 深圳华大基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/6869 , C12Q1/6888 , C12N15/11 , C12M1/34 , C12M1/00
摘要： 提供了用于鉴定多个生物样本之间身份关系的方法和系统，其中该方法包括：(1)对来自所述多个生物样本的基因组DNA的至少一部分进行测序，以便获得所述多个生物样本的核酸测序结果；(2)基于所述核酸测序结果，针对所述多个生物样本中的每一个，确定预定SNP位点集合中每一个SNP位点的基因型；(3)基于所述SNP位点的基因型，确定所述多个生物样本之间的身份关系。
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公开(公告)号：CN105714383B
公开(公告)日：2018-01-23
申请号：CN201510971452.9
申请日：2015-12-22
申请人： 深圳华大基因研究院 , 深圳华大基因科技有限公司
IPC分类号： C40B50/06 , C12Q1/6869
摘要： 本发明公开了一种基于分子反向探针的测序文库构建方法和试剂，该方法包括：用分子反向探针与变性核酸进行退火杂交，分子反向探针包括5’端的锚定序列和3’端的延伸序列以及二者之间的测序接头序列，锚定序列和延伸序列分别与变性核酸中的目标区域两端的序列反向互补；以目标区域为模板，从3’端的延伸序列开始进行聚合反应，生成目标区域的互补序列；将5’端的锚定序列与目标区域的互补序列连接形成环状核酸分子；使用核酸外切酶消化未环化的线性分子，得到含有目标区域的单链环状分子。将得到的单链环状分子进行测序，从而实现对目标区域捕获测序。本发明的方法实现将单链环状文库构建和目标区域捕获融为一体，从而大大缩减建库流程和周期。
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公开(公告)号：CN103897016B
公开(公告)日：2017-12-26
申请号：CN201210575133.2
申请日：2012-12-26
申请人： 深圳华大基因研究院 , 深圳华大基因科技有限公司
摘要： 本发明公开了一种基于磁珠的处理装置及方法，该装置包括：X个样品区、Y个第一反应区、Z个第二反应区以及连接所述各区的连接通道，其中，所述X、Y以及Z是大于零的自然数，所述Y大于等于所述Z；至少一个所述样品区在所述第一反应区的上游，至少一个所述第二反应区在所述第一反应区的下游；所述样品区用于放置生物样品溶液和磁珠溶液；所述第一反应区用于放置第一溶液；所述第二反应区用于放置第二溶液；所述第一溶液不相溶于所述生物样品溶液，所述第一溶液不相溶于所述第二溶液。通过上述方式，本发明能够同时进行大批量样品的纯化，减少人为操作过程和交叉污染的机会。
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