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    Analyzing genome sequencing information to determine likelihood of co-segregating alleles on haplotypes
    41.
    发明授权
    Analyzing genome sequencing information to determine likelihood of co-segregating alleles on haplotypes 有权
    分析基因组测序信息，以确定单倍型上共分离等位基因的可能性

    公开(公告)号：US08880456B2

    公开(公告)日：2014-11-04

    申请号：US13591741

    申请日：2012-08-22

    申请人： Bahram Ghaffarzadeh Kermani ,  Radoje Drmanac

    发明人： Bahram Ghaffarzadeh Kermani ,  Radoje Drmanac

    IPC分类号： G06F9/44 ,  G06N7/02 ,  G06N7/08 ,  G06F19/18 ,  G06F19/22

    CPC分类号： G06F19/18 ,  G06F19/22

    摘要： Sequencing information is used to correlate alleles at certain locations to alleles at other locations. The statistical information from the reads of fragments in a sample can be used to determine the phasing of haplotypes and to correct or confirm based calls at the locations. In one example, a confidence value (strength score) is determined for a particular hypothesis, which can include whether two alleles are on a same haplotype at two particular loci, as well as what the alleles are on another haplotype (e.g. for a diploid organism). The strength can include a positive contribution from data that is consistent with the hypothesis and a negative contribution from data is that inconsistent with the hypothesis, where both values can be used in a formula to determine the strength.

    摘要翻译： 测序信息用于将某些位置处的等位基因与其他位置处的等位基因相关联。 来自样本中片段读取的统计信息可用于确定单倍型的定相并且在该位置校正或确认基于呼叫。 在一个示例中，对于特定假设确定置信度值（强度分数），其可以包括两个等位基因是否在两个特定基因座处于同一单倍型，以及等位基因在另一个单倍型上（例如二倍体生物体 ）。 实力可以包括与假设一致的数据的积极贡献，数据的负面贡献是与假设不一致，其中两个值都可以在公式中用于确定强度。

    Nucleic acid sequencing and process
    42.
    发明授权
    Nucleic acid sequencing and process 有权
    核酸测序和过程

    公开(公告)号：US08518640B2

    公开(公告)日：2013-08-27

    申请号：US12573697

    申请日：2009-10-05

    申请人： Radoje Drmanac ,  Matthew Callow

    发明人： Radoje Drmanac ,  Matthew Callow

    IPC分类号： C12Q1/68

    CPC分类号： C12Q1/6874 ,  C12Q2533/107 ,  C12Q2525/185 ,  C12Q2525/151

    摘要： The present invention is directed to compositions and methods for nucleic acid identification and detection. Compositions and methods of the present invention include extracting and fragmenting target nucleic acids from a sample, using the fragmented target nucleic acids to produce target nucleic acid templates and subjecting those target nucleic acid templates to amplification methods to form nucleic acid nanoballs. The invention also includes methods of detecting and identifying sequences using various sequencing applications, including sequencing by ligation methods.

    摘要翻译： 本发明涉及用于核酸鉴定和检测的组合物和方法。 本发明的组合物和方法包括从样品中提取和分离靶核酸，使用片段化的靶核酸产生靶核酸模板，并使这些靶核酸模板进行扩增方法以形成核酸纳米棒。 本发明还包括使用各种测序应用检测和鉴定序列的方法，包括通过连接方法测序。

    SELECTION OF DNA ADAPTOR ORIENTATION BY AMPLIFICATION
    46.
    发明申请
    SELECTION OF DNA ADAPTOR ORIENTATION BY AMPLIFICATION 审中-公开
    通过放大选择DNA适配器取向

    公开(公告)号：US20090111706A1

    公开(公告)日：2009-04-30

    申请号：US11934703

    申请日：2007-11-02

    申请人： Andrew Sparks ,  Arnold Oliphant ,  Radoje Drmanac

    发明人： Andrew Sparks ,  Arnold Oliphant ,  Radoje Drmanac

    IPC分类号： C40B30/04 ,  C12N15/11 ,  C40B40/08

    CPC分类号： C12N15/10 ,  C12N15/66

    摘要： Aspects described and claimed herein provide methods to insert multiple DNA adaptors into a population of circular target DNAs at defined positions and orientations with respect to one another by employing amplification procedures. The resulting multi-adaptor constructs are then used in massively-parallel nucleic acid sequencing techniques.

    摘要翻译： 本文描述和要求保护的方面提供了通过使用扩增程序将多个DNA衔接子插入相对于彼此的限定位置和取向的环状靶DNA群中的方法。 然后将所得多连接体构建体用于大规模并行核酸测序技术。

    SEQUENCE ANALYSIS USING DECORATED NUCLEIC ACIDS
    47.
    发明申请
    SEQUENCE ANALYSIS USING DECORATED NUCLEIC ACIDS 有权
    使用装饰性核酸的序列分析

    公开(公告)号：US20090111115A1

    公开(公告)日：2009-04-30

    申请号：US12252280

    申请日：2008-10-15

    申请人： Radoje Drmanac ,  Snezana Drmanac

    发明人： Radoje Drmanac ,  Snezana Drmanac

    IPC分类号： C12Q1/68

    CPC分类号： C12Q1/6869 ,  C12Q1/6825 ,  C12Q1/6874 ,  C12Q2565/631 ,  C12Q2535/119 ,  C12Q2521/319

    摘要： The present invention provides a sequence interrogation chemistry that combines the accuracy and haplotype integrity of long-read sequencing with improved methods of preparing genomic nucleic acids and analyzing sequence information generated from those nucleic acids. The present invention encompasses compositions comprising decorated nucleic acids stretched on substrates. The present invention further encompasses methods of making stretched decorated nucleic acids and methods of using decorated nucleic acids to obtain sequence information.

    摘要翻译： 本发明提供了序列询问化学，其将长读取测序的准确度和单倍型完整性与改进的制备基因组核酸的方法和分析从这些核酸产生的序列信息相结合。 本发明包括包含在底物上拉伸的装饰的核酸的组合物。 本发明还包括制备延伸的装饰的核酸的方法和使用装饰的核酸获得序列信息的方法。

    SELECTION OF DNA ADAPTOR ORIENTATION BY NICKING
    48.
    发明申请
    SELECTION OF DNA ADAPTOR ORIENTATION BY NICKING 审中-公开
    选择DNA适配器取向

    公开(公告)号：US20090075343A1

    公开(公告)日：2009-03-19

    申请号：US11934695

    申请日：2007-11-02

    申请人： Andrew Sparks ,  Steven Huang ,  Radoje Drmanac ,  Arnold Oliphant

    发明人： Andrew Sparks ,  Steven Huang ,  Radoje Drmanac ,  Arnold Oliphant

    IPC分类号： C12P19/34

    CPC分类号： C12N15/10 ,  C12N15/66

    摘要： Aspects described and claimed herein provide methods to insert multiple DNA adaptors into a population of circular target DNAs at defined positions and orientations with respect to one another using nicking reactions. The resulting multi-adaptor constructs are then used in massively-parallel nucleic acid sequencing techniques.

    摘要翻译： 在此描述和要求保护的方面提供了使用切口反应将多个DNA适配器插入到定义的位置和相对于彼此的取向的圆形靶DNA群中的方法。 然后将所得多连接体构建体用于大规模并行核酸测序技术。