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公开(公告)号：CN105779464A
公开(公告)日：2016-07-20
申请号：CN201410836230.1
申请日：2014-12-26
申请人： 深圳华大基因研究院 , 深圳华大基因科技有限公司
IPC分类号： C12N15/12 , C07K14/47 , C12M1/34 , C12Q1/68 , A01K67/027
摘要： 本发明公开了FHL1基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码FHL1突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患埃-德二氏肌营养不良症的生物样品的系统，用于筛选易患埃-德二氏肌营养不良症的生物样品的试剂盒、用于对FHL1突变体进行定量检测的试剂盒，以及构建药物筛选模型的方法。其中，该分离的编码FHL1突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.502-2A>T突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患埃-德二氏肌营养不良症。
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公开(公告)号：CN103874767A
公开(公告)日：2014-06-18
申请号：CN201180074176.6
申请日：2011-12-21
申请人： 深圳华大基因研究院 , 深圳华大基因科技有限公司
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6874 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要： 本发明公开了对核酸样本中预定区域进行基因分型的方法和系统。对核酸样本中预定区域进行基因分型的方法包括下列步骤：使用引物组对核酸样本进行扩增，以便获得扩增产物，其中所述引物组是预定区域特异性的；针对所述扩增产物，构建测序文库；对测序文库进行测序，以便获得由多个测序数据构成的测序结果；确定来自预定区域的测序数据；以及基于来自预定区域的测序数据的组成，对预定区域进行基因分型。
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公开(公告)号：CN101748213B
公开(公告)日：2013-05-08
申请号：CN200910258132.3
申请日：2009-12-14
申请人： 深圳华大基因研究院 , 深圳华大基因科技有限公司
摘要： 本发明适用于生物工程领域，提供了一种环境微生物检测方法和系统，所述方法包括下述步骤：采用高通量的测序技术对从环境样本中提取的DNA进行测序，得到DNA标签序列；去除所述DNA标签序列中存在的载体污染；将所述DNA标签序列与已知数据库中的已知序列进行比对，并根据比对结果确定所述DNA标签序列的所属分类。本发明实施例可以检测到环境样本中可能存在哪些微生物物种或哪一类微生物物种。
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公开(公告)号：CN103069004A
公开(公告)日：2013-04-24
申请号：CN201080068571.9
申请日：2010-08-13
申请人： 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6869 , C12Q1/6827 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C12Q2535/122
摘要： 本发明提供了一种细胞染色体的分析方法，特别是提供了一种通过测序方法分析羊水细胞染色体数量与标准细胞是否存在差异的方法。
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公开(公告)号：CN102753703A
公开(公告)日：2012-10-24
申请号：CN201080032859.0
申请日：2010-04-23
申请人： 深圳华大基因科技有限公司
CPC分类号： C12Q1/6881 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156
摘要： 本发明提供了胎儿染色体非整倍性的检测方法，该方法利用第一类染色体窗口的核酸分子的量的值、和与其在第二类染色体上相对应窗口的核酸分子的量的值，以及它们之间的函数关系来诊断产前胎儿染色体的非整倍性。
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公开(公告)号：CN102533944A
公开(公告)日：2012-07-04
申请号：CN201010582865.5
申请日：2010-12-10
申请人： 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6827 , C12Q2525/117 , C12Q2537/164
摘要： 本发明提供了用于分析样品DNA的甲基化状况的半甲基化接头，包含此类半甲基化接头的试剂盒，此类半甲基化接头和试剂盒的用途，以及使用此类半甲基化接头分析样品DNA的甲基化状况的方法。
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公开(公告)号：CN102533960B
公开(公告)日：2014-04-30
申请号：CN201010619689.8
申请日：2010-12-31
申请人： 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
IPC分类号： C12Q1/68
CPC分类号： C12Q1/6888 , C12Q1/6806 , C12Q1/6851 , C12Q1/6869 , C12Q1/6876 , C12Q2600/166 , C12Q2531/119 , C12Q2545/101
摘要： 本发明公开了一种单细胞基因组分析方法和试剂盒。所述方法包括：a、获取完整细胞基因组DNA；b、进行单细胞全基因组扩增；c、对扩增产物进行定量检测及定性检测，所述定性检测是指，采用Housekeeping？Gene检测方法，对单细胞全基因组的扩增产物进行检测。所述试剂盒含有所述单细胞的Housekeeping？Gene的特异性引物。本发明的方法可以全面完整地分析单细胞基因组的遗传变异信息，并对于全新物种的单细胞基因组研究提供了有效的研究策略；而引入的定性及定量检测筛选步骤，可去除大量不合格的扩增样品，从而控制下游上机测序文库的质量，能从很大程度上避免不必要的浪费。
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公开(公告)号：CN102839211A
公开(公告)日：2012-12-26
申请号：CN201110174686.2
申请日：2011-06-24
申请人： 深圳华大基因科技有限公司
摘要： 本发明提供了一种确定人体具有异常状态的方法，包括：提供人体样本的核酸序列信息，所述人体样本的核酸序列信息是基于对所述人体样本进行检测而获得的；以及基于所述人体样本的核酸序列信息，确定所述人体是否具有异常状态。本发明还提供了一种确定人体具有异常状态的系统。利用本发明的方法和系统，能够有效地确定人体是否具有异常状态。
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公开(公告)号：CN102534811A
公开(公告)日：2012-07-04
申请号：CN201010591448.7
申请日：2010-12-16
申请人： 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
CPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q2521/501 , C12Q2523/301 , C12Q2525/307
摘要： 本发明属于分子生物学领域，涉及一种DNA文库及其制备方法、一种DNA测序方法和装置。具体地，所述DNA文库的制备方法包括如下步骤：一种DNA文库的制备方法，包括如下步骤：1)将样本基因组DNA随机打断为20-50kb的DNA片段；2)下述的步骤A或B：A.将打断的DNA片段两个末端进行补平，并加上捕获标记，然后分离20-50kb的DNA片段；或B.分离打断的20-50kb的DNA片段，然后将DNA片段两个末端进行补平，并加上捕获标记；3)将分离的DNA片段进行环化，得到环状DNA，并除去未环化的DNA片段；4)将环状DNA打断为100-2,000bp的DNA片段；5)从步骤4)中得到的DNA片段中分离带有捕获标记的DNA片段，得到捕获片段。本发明具有简单快速等优点。
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公开(公告)号：CN103060924B
公开(公告)日：2016-04-20
申请号：CN201110316066.8
申请日：2011-10-18
申请人： 深圳华大基因科技有限公司 , 深圳华大基因研究院
CPC分类号： C12Q1/6874 , C12N15/1093 , C12Q1/6853 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12Q2523/125 , C12Q2525/179 , C12Q2525/191 , C12Q2531/113 , C12Q2537/159
摘要： 本发明涉及微量核酸样本的文库制备方法及其应用，所述方法包括：用DOP(Degenerate Oligonucleotide Primed)引物对样本中的DNA进行第一次扩增，DOP引物序列具有至少5′端非简并核苷酸区和3′端简并核苷酸区；用DOP-Amp引物对第一PCR产物进行第二次扩增，获得第二PCR扩增产物；对第二PCR扩增产物进行接头连接PCR(adaptor-ligation PCR)，获得第三PCR产物，两端带有测序接头的第三PCR产物即为核酸文库。所述文库可以进行片段大小选择和高通量测序，得到样本中疾病相关的基因信息。本发明还提供一种试剂盒及其在所述微量核酸样本文库制备的用途。
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