公开(公告)号：WO2014005094A1

公开(公告)日：2014-01-03

申请号：PCT/US2013/048719

申请日：2013-06-28

Applicant: TAXON BIOSCIENCES, INC.

Inventor： KUNIN, Victor ,  ASHBY, Matthew ,  SCHERER, Stewart ,  PATIN, Nasstasia

IPC: C12Q1/04 ,  C12Q1/68 ,  C12N1/20 ,  G06F17/00

CPC classification number: C12Q1/689 ,  C12Q1/04 ,  C12Q1/6809 ,  G06F19/18 ,  G06F19/26 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/165

Abstract: In alternative embodiments, the invention provides computational algorithms, computer programs, software and other methods, systems and products of manufacture (e.g., computers, devices or apparatus) for identifying members of microbial communities, their abundance and distribution from amplicon sequence data, and comparing microbial communities and consortia. In alternative embodiments, the invention provides computer- implemented methods comprising a subset of, substantially all, or all of the steps as set forth in the flow chart of Figure 1, Figure 3 or Figure 4. In alternative embodiments, the invention provides methods for identification of consortia, optionally followed by construction of artificial microbial consortia from pure strains or enrichment cultures.

Abstract translation: 在替代实施例中，本发明提供用于识别微生物群落成员的计算算法，计算机程序，软件和其他方法，系统和产品（例如计算机，设备或设备），其丰度和从扩增子序列数据的分布，以及比较 微生物群落和财团。 在替代实施例中，本发明提供计算机实现的方法，其包括图1，图3或图4的流程图中阐述的步骤的子集，基本上全部或全部。在替代实施例中，本发明提供了用于 识别联合体，随后可以从纯菌株或富集培养物中构建人造微生物菌群。

公开(公告)号：WO2013177086A1

公开(公告)日：2013-11-28

申请号：PCT/US2013/041906

申请日：2013-05-20

Applicant: SEQUENOM, INC.

Inventor： DECIU, Cosmin ,  KIM, Sung, K.

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6809 ,  C12Q1/6879 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2600/156

Abstract: Provided herein are methods, processes and machines for non-invasive assessment of genetic variations.

Abstract translation: 本文提供了用于遗传变异的非侵入性评估的方法，过程和机器。

公开(公告)号：WO2013173394A2

公开(公告)日：2013-11-21

申请号：PCT/US2013/041031

申请日：2013-05-14

Applicant: CB BIOTECHNOLOGIES, INC.

Inventor： WANG, Chunlin ,  HAN, Jian

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/686 ,  C12Q1/6809 ,  C12Q1/6851 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2521/107 ,  C12Q2525/155 ,  C12Q2525/161 ,  C12Q2525/191 ,  C12Q2527/101 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2539/107 ,  C12Q2563/179

Abstract: Disclosed is a method for improving the sensitivity and accuracy of quantitative detection of polynucleotides in a sample, such a clinical specimen, by a method that utilizes a two- or three-step process of tagging/labeling target molecules and adding an adapter sequence for adding a universal primer for efficient amplification of targets while decreasing target amplification bias. When combined with the step of statistically correcting for sequencing errors, the method can significantly increase the accuracy of quantitative detection of polynucleotides in a sample.

Abstract translation: 公开了通过利用标记/标记靶分子的两步或三步法并添加用于添加的衔接子序列的方法来提高样品（例如临床样品）中多核苷酸的定量检测的灵敏度和准确度的方法 一种通用引物，用于有效放大靶标，同时降低靶标扩增偏倚。 当与统计校正测序误差的步骤结合时，该方法可以显着提高样品中多核苷酸的定量检测的准确性。

公开(公告)号：WO2013132305A8

公开(公告)日：2013-11-21

申请号：PCT/IB2013000312

申请日：2013-03-08

Applicant: UNIV HONG KONG CHINESE

Inventor： LO YUK MING DENNIS ,  CHAN KWAN CHEE ,  ZHENG WENLI ,  JIANG PEIYONG ,  LIAO JIAWEI ,  CHIU WAI KWUN ROSSA

IPC: C12Q1/68 ,  G06F19/18 ,  G06F19/20

CPC classification number: G06F19/22 ,  C12Q1/6809 ,  C12Q1/6816 ,  C12Q1/6827 ,  C12Q1/6869 ,  G06F19/18 ,  G06F19/3431 ,  G06F19/345 ,  G16H50/20 ,  G16H50/30 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2537/165 ,  C12Q2539/107 ,  C12Q2525/204

Abstract: A fractional concentration of clinically-relevant DNA in a mixture of DNA from a biological sample is determined based on amounts of DNA fragments at multiple sizes. For example, the fractional concentration of fetal DNA in maternal plasma or tumor DNA in a patient's plasma can be determined. The size of DNA fragments in a sample is shown to be correlated with a proportion of fetal DNA and a proportion of tumor DNA, respectively. Calibration data points (e.g., as a calibration function) indicate a correspondence between values of a size parameter and the fractional concentration of the clinically-relevant DNA. For a given sample, a first value of a size parameter can be determined from the sizes of DNA fragments in a sample. A comparison of the first value to the calibration data points can provide the estimate of the fractional concentration of the clinically-relevant DNA.

Abstract translation: 基于多种大小的DNA片段的量确定来自生物样品的DNA的混合物中的临床相关DNA的分数浓度。 例如，可以确定患者血浆中母体血浆或肿瘤DNA中胎儿DNA的分数浓度。 显示样品中DNA片段的大小分别与胎儿DNA的比例和肿瘤DNA的比例相关。 校准数据点（例如，作为校准函数）指示尺寸参数的值与临床相关DNA的分数浓度之间的对应关系。 对于给定的样品，尺寸参数的第一个值可以根据样品中DNA片段的大小确定。 第一个值与校准数据点的比较可以提供临床相关DNA分数浓度的估计值。

公开(公告)号：WO2013159519A1

公开(公告)日：2013-10-31

申请号：PCT/CN2012/085458

申请日：2012-11-28

Applicant: 东南大学

Inventor： 肖鹏峰 ,  陆祖宏 ,  浦丹 ,  钱晓婷

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6869 ,  C12Q2535/122

Abstract: 一种两核苷酸实时合成DNA解码测序方法，单个测序反应由X、Y两个不同的核苷酸同时进行，依据合成核苷酸数目与实时产生的检测分子数的定量关系，得到一个碱基序列片段编码XY n 。整个测序包括对同一模板进行二组测序反应：每组测序由包含四个核苷酸dATP、dCTP、dGTP、dTTP，按照每个核苷酸在一个循环中只使用一次的方式，进行由两个不同核苷酸同时合成测序反应的循环，若干次测序反应后得到由一组按照测序顺序排列的若干XY n 信息；当该组测序反应完成后，变性将测序引物延伸链清除，重新杂交测序引物，进行第二组测序反应，得到第二测序反应排列的若干ΧΥ n 信息，最后通过解码二组按照测序顺序排列的若干ΧΥ n 信息，组装出待测核酸片段的具体碱基序列。

公开(公告)号：WO2013124743A1

公开(公告)日：2013-08-29

申请号：PCT/IB2013/000824

申请日：2013-02-20

Applicant: POPULATION GENETICS TECHNOLOGIES LTD.

Inventor： OSBORNE, Robert ,  SLATTER, Andrew ,  CASBON, James

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6869 ,  C12Q1/6853 ,  C12Q2525/185 ,  C12Q2525/301 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2525/155 ,  C12Q2525/191

Abstract: Aspects of the present invention are drawn to processes for moving a region of interest in a polynucleotide from a first position to a second position with regard to a domain within the polynucleotide. In certain embodiments, the method results in moving a region of interest into functional proximity to specific domain elements present in the polynucleotide (e.g., primer sites and/or MID). Compositions, kits and systems that find use in carrying out the reflex processes described herein are also provided.

Abstract translation: 本发明的方面涉及将多核苷酸中的感兴趣区域从关于多核苷酸内的结构域的第一位置移至第二位置的方法。 在某些实施方案中，该方法导致将感兴趣的区域移动到存在于多核苷酸（例如，引物位点和/或MID）中的特定结构域元件的功能接近。 还提供了用于实施本文所述的反射过程的组合物，试剂盒和系统。

公开(公告)号：WO2013122816A1

公开(公告)日：2013-08-22

申请号：PCT/US2013/025215

申请日：2013-02-07

Applicant: THE REGENTS OF THE UNIVERSITY OF CALIFORNIA

Inventor： KAMPMANN, Martin ,  BASSIK, Michael ,  WEISSMAN, Jonathan

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11 ,  G01N33/50 ,  G01N33/58

CPC classification number: C12N15/1075 ,  C12N15/111 ,  C12N2310/14 ,  C12N2310/531 ,  C12N2320/12 ,  C12Q1/68 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/136 ,  C12Q2600/142 ,  G01N33/502 ,  G06F19/18 ,  C12Q2525/207 ,  C12Q2525/301 ,  C12Q2535/122

Abstract: The present invention provides methods for conducting screens using nucleic acid elements (e.g., interfering RNAs) to confidently identify hit genetic elements. The present invention further comprises constructing vectors that contain two or more nucleic acid elements to knock down all pairwise combinations of the hit genetic elements identified from the screen. Following quantitation of the single and double-knockdown phenotypes, genetic interactions between all gene pairs can be calculated. Genes can then be clustered according to the similarity of the pattern of their interactions with all of the other genes to obtain a genetic interaction map, which can advantageously be used to predict functional associations between genes and identify drug targets for therapy such as combination cancer therapy.

Abstract translation: 本发明提供了使用核酸元件（例如干扰RNA）进行筛选以自信地鉴定命中遗传元件的方法。 本发明还包括构建含有两个或多个核酸元件的载体，以敲除从筛选鉴定的命中遗传元件的所有成对组合。 在单次和双重敲低表型的定量之后，可以计算所有基因对之间的遗传相互作用。 然后可以根据其与所有其他基因的相互作用模式的相似性将基因聚类，以获得遗传相互作用图，其可有利地用于预测基因之间的功能关联并鉴定用于治疗的药物靶标，例如组合癌症治疗 。

公开(公告)号：WO2013106737A1

公开(公告)日：2013-07-18

申请号：PCT/US2013/021275

申请日：2013-01-11

Applicant: DATA2BIO ,  SCHNABLE, Patrick S. ,  LIU, Sanzhen ,  WU, Wei

Inventor： SCHNABLE, Patrick S. ,  LIU, Sanzhen ,  WU, Wei

IPC: C12P19/34

CPC classification number: C12Q1/6874 ,  C12N15/1065 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/683 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2521/301 ,  C12Q2525/155 ,  C12Q2525/191 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/159 ,  C12Q2565/514

Abstract: Provided herein is technology relating to genotyping and particularly, but not exclusively, to methods for genotyping one or more organisms by genome sequencing. In some embodiments of the technology, two restriction enzymes are used to generate two sites with different overhangs at each end of the digested fragments. One site is ligated with the barcode oligonucleotide to permit multiplexing of samples during analysis, e.g., sequencing. The other site is ligated with an oligonucleotide without the barcode. The number of sites targeted for analysis is further reduced by the design and selection of amplification primers complementary to the non-barcode site.

Abstract translation: 本文提供了与基因分型相关的技术，特别地但不排他地涉及通过基因组测序对一种或多种生物进行基因分型的方法。 在该技术的一些实施方案中，使用两种限制酶以在消化的片段的每个末端产生具有不同突出端的两个位点。 将一个位点与条形码寡核苷酸连接，以允许样品在分析期间进行复用，例如测序。 另一个位点与没有条形码的寡核苷酸连接。 通过设计和选择与非条形码位点互补的扩增引物，进一步减少了用于分析的位点数。

公开(公告)号：WO2013052557A3

公开(公告)日：2013-06-20

申请号：PCT/US2012058578

申请日：2012-10-03

Applicant: NATERA INC ,  RABINOWITZ MATTHEW ,  HILL MATTHEW ,  ZIMMERMANN BERNHARD ,  BANER JOHAN ,  RYAN ALLISON ,  GEMELOS GEORGE

Inventor： RABINOWITZ MATTHEW ,  HILL MATTHEW ,  ZIMMERMANN BERNHARD ,  BANER JOHAN ,  RYAN ALLISON ,  GEMELOS GEORGE

IPC: C12Q1/68 ,  G06F19/20

CPC classification number: C12Q1/6858 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  G06F19/18 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2545/114

Abstract: The present disclosure provides methods for determining the ploidy status of an embryo at a chromosome from a sample of DNA from an embryo. The ploidy state is determined by sequencing the DNA from one or more cells biopsied from the embryo, and analyzing the relative amounts of each allele at a plurality of polymorphic loci on the chromosome. In an embodiment, the ploidy state is determined by comparing the observed allele ratios to the expected allele ratios for different ploidy states. In an embodiment, the DNA is selectively amplified at a plurality of polymorphic loci by targeted sequencing. In an embodiment, the mixed sample of DNA may be preferentially enriched at a plurality of polymorphic loci in a way that minimizes the allelic bias.

Abstract translation: 本公开提供了用于从来自胚胎的DNA样品确定染色体中胚胎倍性状态的方法。 倍性状态通过对来自胚胎活检的一个或多个细胞的DNA测序并分析染色体上多个多态性基因座处每个等位基因的相对量来确定。 在一个实施方案中，通过将观察到的等位基因比率与不同倍性状态的预期等位基因比率进行比较来确定倍性状态。 在一个实施方案中，通过靶向测序在多个多态性基因座选择性扩增DNA。 在一个实施方案中，DNA的混合样品可以以使等位基因偏倚最小化的方式在多个多态性基因座上优先富集。

公开(公告)号：WO2013028643A8

公开(公告)日：2013-04-25

申请号：PCT/US2012051632

申请日：2012-08-20

Applicant: INTEGENX INC ,  TANNER MICHAEL ,  JOVANOVICH STEVAN B ,  VAN GELDER EZRA ,  HARRIS DENNIS ,  PARK CHARLES ,  STERN SETH

Inventor： TANNER MICHAEL ,  JOVANOVICH STEVAN B ,  VAN GELDER EZRA ,  HARRIS DENNIS ,  PARK CHARLES ,  STERN SETH

IPC: C07H21/04 ,  C40B30/04

CPC classification number: C07C49/753 ,  C12Q1/6855 ,  C12Q2521/507 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2565/543

Abstract: The present invention provides methods and devices for performing nucleic acid amplification and sequencing on a solid substrate (e.g., a flow cell), including preparation of libraries of amplified DNA fragments for massively parallel (next-generation) sequencing.

Abstract translation: 本发明提供用于在固体底物（例如流动池）上进行核酸扩增和测序的方法和装置，包括制备用于大规模并行（下一代）测序的扩增的DNA片段的文库。